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遗传周期发热综合征概述

作者: Stephen E. Goldfinger, MD, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

遗传周期发热综合征是一种与常见的儿童期感染或其他常见疾病无关的引起周期性发热以及其他症状的遗传性疾病。这类综合征通常包括

  • 家族型地中海热

  • PFAPA综合征(周期性发热、口腔溃疡、咽炎、颈淋巴结炎)

以及其他一些不太常见的综合征包括

  • 冷吡啉相关性周期性综合征:包括家族性冷自身炎症综合征、穆克勒-韦尔斯综合征以及新生儿发病多系统炎性疾病,症状包括周期性发热,温度低时出现皮疹及关节痛。

  • 超免疫球蛋白缺乏症:症状除了畏寒发热外,还包括腹痛、呕吐、腹泻、头痛、关节痛、皮疹、淋巴结肿大以及口腔及生殖器疱疹。

  • 肿瘤坏死因子(TNF)受体相关周期性综合征:症状包括周期性出现的肌肉疼痛及四肢肿胀、腹痛、关节痛、皮疹及发热。

  • PAPA综合征(化脓性关节炎、坏疽性脓皮病及粉刺),该综合征会引起关节炎,皮肤溃疡及粉刺。

症状往往在儿童期就会出现,少于10%的患者症状出现于18岁后,患者会周期性出现发热及炎症,但平时无不适。