当男孩多了一条 X 染色体时，就会引起克兰费尔特综合征。
儿童通常学习能力差，上肢和下肢长，睾丸小，不育。
青春期时，症状随发育出现后，应怀疑本病。
使用雄激素治疗对一些患者有效。
染色体 染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
是细胞内包含 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因 染色体和基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。
性染色体 性染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。
克兰费尔特综合征是最常见的性染色体疾病，每 500 例活产男婴中就约有 1 例患病。多数男孩的额外 X 染色体遗传自其母亲。
克兰费尔特综合征的症状
大多数患儿智力都正常或只有轻度受损。许多人存在言语和阅读障碍及计划困难。多数人有语言技能问题。缺乏洞察力、判断力差、从以往的错误中吸取教训的能力受损，这往往导致这些儿童陷入困境。虽然他们的生理特征差异较大，不过多数人身材高大且手臂和双腿较长。他们也可能髋部宽大，但在其他方面均具有相对正常的外观。
患者的青春期通常在正常时间开始，但睾丸仍然很小。在青春期时，患者面部毛发稀少，乳房可有一定程度长大（男性乳房发育 男性乳房变大 乳腺疾病在男性中很少发生。乳腺疾病包括 乳房变大 乳腺癌 男性乳房变大称为男性乳房发育症或假性乳房发育症。 男性乳房发育症是指乳腺组织（包括腺体）变大。 阅读更多 ）。患有该综合征的男性通常不育，但有时睾丸发育足以产生精子。患有克兰费尔特综合征的男性比其他男性更容易患 糖尿病 糖尿病并发症 糖尿病患者可能出现许多严重的长期并发症，这些并发症会累及全身很多部位，尤其是血管、神经、眼睛和肾脏。 （另见 糖尿病。） 糖尿病有两种类型： 1 型，机体免疫系统会攻击胰腺中生成胰岛素的细胞，其中超过 90% 的细胞会被永久破坏 2 型，机体对胰岛素的效果产生抵抗 阅读更多 
、慢性肺病、 静脉曲张 静脉曲张 静脉曲张是指腿部的浅静脉非正常的扩张。 静脉曲张可能会导致腿部疼痛、瘙痒和乏力。 医师通过检查皮肤可发现静脉曲张。 手术或注射治疗可去除曲张的静脉，但常会有新的曲张静脉出现。 （也可参见 静脉系统概述。） 阅读更多 
、 甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退是甲状腺功能不足导致甲状腺激素合成不足，机体重要功能活动减慢。 面部表情呆滞、声音沙哑、语速慢、眼睑下垂、眼睛和面部浮肿。 通常只需要一个血液学检查即可确诊。 甲状腺功能减退患者需终身服用甲状腺激素。 甲状腺激素调控着机体化学反应进行的速度（代谢率）。甲状腺激素会影响许多至关重要的身体功能，如心率、热量燃烧速率、皮肤维护、生长、产热、生育力和消化。甲状腺激素有两种： 阅读更多 
和 乳腺癌 男性乳腺癌 乳腺疾病在男性中很少发生。乳腺疾病包括 乳房变大 乳腺癌 男性乳房变大称为男性乳房发育症或假性乳房发育症。 男性乳房发育症是指乳腺组织（包括腺体）变大。 阅读更多 。
一些患者有 3 条、4 条甚至 5 条 X 染色体与 Y 染色体配伍。X 染色体的数目越多，精神迟滞、智力障碍以及生理缺陷越严重。每增加一条染色体，智商 (IQ) 就会下降 15 到 16 分，语言能力受影响最大，尤其是语言表达能力。
克兰费尔特综合征的诊断
出生前，对母亲进行检查
出生后进行血液检查
出生前，通常仅在出于其他原因进行基因检测时才偶然诊断克兰费尔特综合征。例如，如果母亲在怀孕时年满 35 岁，则可能进行 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 以从胎儿中获得细胞，进行染色体分析。（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。 聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个... 阅读更多 。）
出生后，通常会在青春期，在大多数症状发生时才开始怀疑这种综合征。使用血液检查对染色体进行分析，证实克兰费尔特综合征的诊断。许多人在生育力评估时被诊断（可能由于大多数该病患者是不育的）。
克兰费尔特综合征的治疗
对于儿童，进行言语和语言治疗
对于青少年，进行终生睾酮治疗
语言训练可以使患克兰费尔特综合征的男孩受益，并使他们可以在学校中有更好的表现。
患有克兰费尔特综合征的男性从青春期开始可能需要补充睾酮。使用雄性激素（如睾酮等）可以使部分患者增加骨密度，减少骨折的发生，促进第二性征的发育。激素替代疗法可能有助于减轻某些行为和发育问题。
最近，生育咨询已成为患克兰费尔特综合征的青少年护理中的重要组成部分。获取和保存男性产生的精子细胞，可以使他们有机会成为父亲。
