其可由基因突变引起。
患儿会有白色的瞳孔、斜视眼,偶尔会有视力问题。
当孩子处于麻醉状态时,医生通常通过特殊仪器观察眼睛,来诊断视网膜母细胞瘤。
治疗可采取手术或化疗,有时需采取放疗。
(另见 儿童期癌症概述 儿童期肿瘤概述 美国儿童和青少年癌症的总体发病率随着时间的推移而逐渐升高。从 1975 年到 2022 年,发病率每年增加约 0.8/100,000。但是,从 1970 年到 2019 年,儿童死亡率下降 71%(从 6.3/100,000 降至 1.8/100... 阅读更多 。)
视网膜母细胞瘤约占儿童期癌症的约 2%,几乎总是在 2 岁以下儿童中发生。视网膜母细胞瘤仅发生于儿童。
视网膜母细胞瘤是由于控制眼睛发育的特定基因突变而引起。有时,突变是从父母那里传递(遗传)而来。在其他时候,它在胚胎发育早期自然发生(不是遗传性)。
遗传突变后,受影响的孩子可能会将突变遗传给他们的孩子。如果父母一方有突变,则有 50% 的机会将突变遗传给孩子。如果这种突变得以遗传,那么大多数携带这种突变的儿童将发生视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤在所有双眼癌症患儿中为遗传性,在 15% 的单眼癌症患儿中为遗传性。
在其他时候,这种突变直到胚胎发育后期才发生,且仅在胚胎的眼细胞中发生。在这种情况下,突变不是遗传的,也不能传递给孩子。
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视网膜母细胞瘤通常不会扩散到眼外,但偶尔会沿着视神经(把眼和脑联系起来的神经)向脑内扩散。在少见情况下,可能扩散到其他部位,例如骨髓和骨。
视网膜母细胞瘤的症状
视网膜母细胞瘤的症状可包括白色瞳孔(白瞳症)或内斜视(斜视 斜视 斜视是眼睛的间歇性或持续性眼位不正,因此,其视线不会指向与另一只眼所见的同一物体。如果不加以治疗,斜视会导致 弱视(视力下降)和永久性视力丧失。斜视的治疗包括矫正任何屈光不正、治疗弱视的眼罩或滴眼剂,有时还需要手术。 斜视是眼位不正。 原因包括聚焦(屈光)不正和控制眼球运动的肌肉失衡。 症状包括复视和视力减退。 诊断基于眼睛检查。 阅读更多 )。
足够大的神经母细胞瘤可影响视力,但是几乎不出现其他症状。
如果癌症扩散,症状可能包括头痛、食欲不振或呕吐。
视网膜母细胞瘤的诊断
当孩子处于麻醉状态时,用特殊仪器观察眼睛
超声检查、计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI),以及有时进行光学相干断层扫描
有时进行骨扫描、骨髓检查和脊椎穿刺
如果医生怀疑视网膜母细胞瘤,则给孩子进行 全身麻醉 全身麻醉 手术这一术语传统上用于描述涉及手工切除或缝合组织以治疗疾病、损伤或畸形的操作(称为外科手术)。然而,随着手术技术的进步,手术的定义比以前要复杂得多。有时会使用激光、辐射或其它技术(而非手术刀)来切除组织,伤口不需缝合即可闭合。 在现代医疗护理中,并非总能容易地区分外科手术和内科手术(通常被认为并不涉... 阅读更多 ,这会使孩子失去知觉,并对两只眼进行检查。利用灯和特殊透镜(间接检眼镜检查)透过晶体和虹膜观察视网膜。全麻是必需的,因为检查过程需要仔细而耗时,小儿常不合作。
还可以通过眼超声检查、 CT 计算机断层成像(CT) 在过去被称为计算机轴向断层扫描(CAT)的计算机断层扫描(CT)中,X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中,X光探测器通常具备4~64个或以上排数的感受器,可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是,无法直接查看测量结果,而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面(二维层面)的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多 或 MRI 磁共振成像(MRI) 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光,通常非常安全。(另请参见 影像学检查概述。) 进行MRI时,受检者躺在机械化平台上,平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中,该扫描仪可产生强磁场。正常情况下,组织内质子(原子带正电荷部分)排列并无特别。但是,当质子处于强磁场内(如在MRI扫描仪内),则呈线性排列。然后,扫描仪发射无线电波脉冲,瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时,他们释放能量(称... 阅读更多 来识别肿瘤。这些检查还有助于确定癌症是否已扩散到大脑。 光学相干断层扫描 光学相干断层扫描 可进行各种检查以确定眼部问题或确定眼部疾病的严重程度。每只眼单独检查。 一般而言,血管造影需要在血管中注入造影剂,使血管在影像学检查中更加明显。但是,眼部血管造影使用造影剂,以使血管在医生直接检查或进行拍摄时更加明显。 通过荧光血管造影,医生可以清楚看到眼睛后部的血管。将在蓝光下可见的荧光造影剂注射到患者手臂的静脉中。造影剂在患者血液中循环,包括视网膜的血管。在注射造影剂后不久,对视网膜、脉络膜、视盘、虹膜或所有结构进行快速连续的拍摄。... 阅读更多 是有时进行的另一种影像学检查。
医生还可以做 脊椎穿刺 脊椎穿刺 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图(EEG)是一项简单的无痛性检查,它用波形记录脑部的电活动,并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况: 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 (腰椎穿刺)以寻找脑脊液样本中的癌细胞。通过腰椎穿刺寻找脑脊液中有无肿瘤细胞,找到肿瘤细胞是肿瘤已经扩散至脑内的进一步证据。
因为癌症可以扩散到骨骼或骨髓,所以可进行 骨扫描 骨扫描 医生通常根据病史和 体检结果来诊断肌肉骨骼疾病。 实验室检查、 影像学检查和 其他诊断性操作可以帮助医生明确诊断。 实验室检查通常用于肌肉骨骼疾病的辅助诊断。例如,红细胞沉降率(ESR)是在装有血液的试管中测量红细胞沉降到底部的速率。当出现发炎时,ESR 通常会增加。然而,由于炎症见于很多疾病,所以单纯依靠 ESR 并不能确诊。 另一个可测量的指标是肌酸激酶(一种正常的肌肉酶,在肌肉受损时会泄漏到肌肉外并释放到血液中)。当有广泛性肌肉组... 阅读更多 ,并可以 采集骨髓 骨髓检查 红细胞、大多数 白细胞和 血小板在骨髓(骨腔内的软脂肪组织)中产生。有时必须检查骨髓样本,明确血细胞异常或者某一类血细胞太少或太多的原因。医生采集的骨髓样本有两种不同类型: 骨髓穿刺:将针头插入骨髓,吸出体液和细胞 骨髓粗针穿刺活检:使用芯针装置(类似于大孔径针头),取出一块完整骨髓 骨髓穿刺液可显示骨髓中有哪些细胞、是正常还是异常,并提供有关细胞大小、体积和其他特征的信息。医生可对样本做一些特殊检测,例如细菌、真菌或病毒培养,染色体分... 阅读更多 样本进行检查。
患视网膜母细胞瘤的儿童应咨询遗传专家并进行基因检测。然后,专家可告知父母,其他家庭成员是否有风险以及是否应该进行其他任何检查。通常,如果孩子携带遗传性视网膜母细胞瘤基因,则还应对他们的父母、兄弟姐妹进行突变基因检测。有突变基因的兄弟姐妹应在出生时进行视网膜母细胞瘤检查,之后每 4 个月检查一次,直到 4 岁。
如果无法进行基因检测,则其父母或兄弟姐妹患视网膜母细胞瘤的所有儿童都应进行相同的定期眼科检查。视网膜母细胞瘤患儿的成年家庭成员也需要进行眼科检查。即使成人不会发生视网膜母细胞瘤,引起视网膜母细胞瘤的基因也可以引起非癌性(良性)眼肿瘤,称为视网膜细胞瘤。
视网膜母细胞瘤的治疗
手术摘除眼球
化疗
放射疗法、激光和冷冻疗法
(另见 癌症治疗原则 癌症治疗原则 治疗癌症是医疗护理中最复杂的领域之一。它涉及,多科医生团队合作(如,初级保健医生、妇科医生或其他专科医生、肿瘤科医生、放疗医生、外科医生和病理科医生)和各种护理保健人员(如,护士、放疗师、物理治疗师社会工作者和药师)。 治疗计划需要考虑癌症的类型,包括其位置、 分期(肿瘤大小和扩散情况)、基因特征以及将要接受治疗的患者的具体特征。 治疗决策也考虑其它因素,包括 治愈的可能性,或不可能治愈时延长寿命的可能性... 阅读更多 和 癌症手术 癌症手术 手术是治疗癌症的传统方法。它是在癌症发生淋巴结或远处转移之前消除许多种癌症的最有效方法。可以进行单纯手术,或联合其它治疗,如 放疗和 化疗。 (另见 癌症治疗原则)。医生可能给予这些其它治疗: 术前(新辅助治疗)以减少术前肿瘤的大小 术后(辅助治疗),以确保尽可能多的癌细胞被清除 如果癌症尚未转移,患者可以通过手术治愈。但是,术前常常不能确定癌症是否发生转移。在手术中,医生常常通过切除邻近肿瘤的... 阅读更多 。)
单眼受累且该眼视力极差或已丧失时,通常要摘除整个眼球以及一部分视神经。
当癌症影响到两只眼时,尽管有时会摘除受影响最重的眼,但医生会尝试通过治疗癌症且不摘除双眼眼球来保留一定的视力。治疗选择包括直接向为眼睛供血的主要动脉注射化疗药物(称为动脉内化疗)、 放射疗法 癌症放疗 辐射是由放射性物质(如钴元素)或特殊设备(如原子核粒子直线加速器)产生的强能量束。 辐射优先杀伤分裂快的细胞和难以修复自身 DNA 的细胞。癌细胞比正常细胞分裂快,且不能修复由放射线引起的损坏。因此,与正常细胞相比,癌细胞更易于被放射线杀伤。但是,癌细胞被放射线杀伤的难易程度不同,有些癌细胞对射线不敏感,对放疗无效。一些细胞抵抗性非常强并且不能用照射有效治疗。 (另见 癌症治疗原则。)... 阅读更多 、激光、冷冻(冷冻疗法),或对于较小的肿瘤,使用含有放射性物质的贴剂(近距离放射疗法)。
通过口服或静脉给予 化疗药物 化疗和其他全身性癌症治疗 全身性治疗是指对全身发挥作用而不是直接应用于肿瘤的治疗方法。化疗是一种全身性治疗,使用药物杀死癌细胞或阻止癌细胞生长。 全身性癌症治疗包括 激素疗法 化疗(抗癌药物) 靶向药物治疗 阅读更多 (例如卡铂、依托泊苷和长春新碱或环磷酰胺加长春新碱)组合可缩小一只眼的较大肿瘤、缩小两只眼的肿瘤、治疗已扩散至眼外的癌症或治疗最初治疗后复发的癌症。化疗与其他治疗选择一起使用,因为单独化疗通常无法治愈这种癌症。
眼睛放疗的后果很严重,例如白内障、视力减退、慢性干眼病和眼球周围组织破坏以及面部的骨骼不能正常生长而导致的外观畸形。面部骨头可能生长不正常,导致外观畸形。另外,在进行照射的区域发生第二种癌症的风险增加。
治疗后,由于可能会发生第二种癌症,专门治疗儿童癌症的医生(儿科肿瘤科医生)和眼科医生应继续监测患儿。
视网膜母细胞瘤的预后
通过治疗,尚未扩散到视网膜外的视网膜母细胞瘤患儿的治愈率超过 90%。癌症已扩散的儿童的预后较差。
未经治疗的视网膜母细胞瘤儿童多在 2 年内死亡。
患遗传性视网膜母细胞瘤的儿童患第二种癌症的风险增加,例如软组织肉瘤、 黑色素瘤 黑素瘤 黑素瘤是一种起源于皮肤色素生成细胞(黑色素细胞)的皮肤癌。 在正常皮肤或原有的 痣上,会开始出现黑素瘤。 可表现为皮肤上不规则的扁平或隆起的斑块,伴有颜色不匀的斑点,或坚实的黑色或灰色肿块。 医师可通过皮肤活检进行诊断。 切除黑素瘤。 阅读更多 和 骨肉瘤 骨肉瘤(成骨肉瘤) 起源于骨骼的肿瘤被称为原发性骨肿瘤。原发性骨肿瘤可以是非癌性(良性)的或者是癌性(恶性)的。 在诊断癌症后,将它 分期。分期是描述癌已发展为何种程度的方法,包括侵袭性程度(根据肿瘤细胞在显微镜下的状态,判断其扩散的可能性)、癌的大小、是否已经扩散至临近组织或扩散至更远的淋巴结或其它器官等标准。 (另请参阅 骨肿瘤概述和 癌症概述。) 活检是从人体中取出组织样本进行检查的程序。通过显微镜检查细胞后即可作出诊断。有几种方法可以获取活检样本。... 阅读更多 。大约一半第二种癌症发生在接受放射治疗的部位。大约 70% 的情况下,第二种癌症发生在患视网膜母细胞瘤后的 30 年内。
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美国癌症协会:如果您的孩子被诊断患有癌症:供患有癌症的孩子的父母和亲人使用的资源,其中提供有关如何应对孩子诊断后出现的一些问题和疑问的信息