睾丸存在问题或者垂体或下丘脑（向睾丸发出信号生成睾酮和精子）存在问题时，会发生性腺功能减退。
根据睾酮缺乏开始的年龄不同，症状有所不同。
诊断基于检查、血检，有时会进行染色体分析。
治疗取决于病因，但是可包括激素疗法。
垂体 垂体概述 垂体是一个豌豆大小的腺体，位于脑基底部的骨性结构（蝶鞍）中。蝶鞍保护着垂体，但小得几乎没有留有垂体增大的空间。 垂体调控着其他许多内分泌腺的功能，因此它有时也被称为主腺。而垂体主要由恰好位于大脑中垂体上方部位的下丘脑控制调节。通过感知垂体调控下的腺体（靶腺）产生的激素水平，下丘脑或垂体就能决定靶腺需... 阅读更多 分泌促卵泡激素和促黄体激素，称为促性腺激素。这些促性腺激素刺激男性器官产生男性激素睾酮和刺激睾丸产生精子。当缺乏睾酮时，生长和性发育可能较慢、精子生成量较低、且阴茎可能较小。
性腺机能减退可能于胎儿在子宫内发育时或在儿童期早期或晚期发生。
性腺机能减退有两种基本类型：
原发性性腺机能减退：睾丸功能低下，不能生成足量的睾酮。
继发性性腺机能减退：下丘脑或垂体不分泌刺激睾丸的激素。
原发性性腺机能减退
睾丸中存在问题时，会发生原发性性腺机能减退。
克兰费尔特综合征
克兰费尔特综合征 克兰费尔特综合征 克兰费尔特综合征是一种 性染色体异常，其中男孩出生时带有两条或更多 X 染色体（而非1条）和一条 Y 染色体 (XXY)。 当男孩多了一条 X 染色体时，就会引起克兰费尔特综合征。 儿童通常学习能力差，上肢和下肢长，睾丸小，不育。 青春期时，症状随发育出现后，应怀疑本病。 使用雄激素治疗对一些患者有效。 阅读更多 
的发生率约为 1/500 名男婴。它是由男孩中有两条或更多 X 染色体和一条 Y 染色体的 染色体异常 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 引起的。男孩通常有一个 X 染色体和一个 Y 染色体。该综合征是原发性性腺机能减退的最常见原因。
睾丸通常较小且坚硬，仅生成少量睾酮。这些男孩往往身高较高且手臂和腿异常长，可能出现乳房组织（男子乳腺发育 男性乳房变大 乳腺疾病在男性中很少发生。乳腺疾病包括 乳房变大 乳腺癌 男性乳房变大称为男性乳房发育症或假性乳房发育症。 男性乳房发育症是指乳腺组织（包括腺体）变大。 阅读更多 ），往往肌肉量较低，并且与其他男孩相比面部和身体毛发较少。 青春期发育 男孩青春期 青春期是人们达到完全生殖能力并发展其性成年特征的阶段。男孩的青春期通常在10～14岁之间。少数可以早至9岁开始，直到16岁。 在青春期，睾丸产生的睾酮增多。 睾酮促使男性生殖器官发育成熟，并出现胡须和阴毛，嗓音变低沉。 位于脑部的下丘脑和垂体腺启动青春期发育。下丘脑分泌的促黄体生成激素释放激素，可以刺激垂体分泌黄体生成激素和促卵泡素。黄体生成激素可刺激睾丸产生睾酮。促卵泡素（与睾酮）可刺激睾丸产生精子。睾酮负责第二性征的发育，主要表现为... 阅读更多 （性成熟）可能缺失、延迟或不充分。
通常会于青春期发育时，因注意到性发育不充分而首先鉴别出此综合征，或在进行不育调查时于较晚期发现此症。
隐睾
在隐睾（睾丸未降 睾丸未降和回缩睾丸 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 
）中，一个或两个睾丸留在腹腔。通常睾丸会在出生前不久降至阴囊内。在出生时，约 3% 的男孩存在睾丸未降，但是，其中大多数男孩的睾丸会在前四个月内自发降至阴囊内。隐睾的病因尚不清楚。未降睾丸在出生后第一年内接受手术治疗。
睾丸消失综合征（双侧无睾症）
睾丸消失综合征（双侧无睾症）的发生率约为 1/20,000 名男婴。子宫内早期发育期间睾丸可能存在，但是在出生之前或之后不久，身体将其重新吸收。如果没有睾丸，这些儿童无法生成睾酮或精子。如果没有睾酮或精子，则他们无法出现男性第二性征（如面部毛发和肌肉量）且不育。
睾丸间质细胞缺失
睾丸间质细胞缺失（睾丸中通常会产生睾酮的细胞）会导致生殖器部分发育或两性生殖器。两性生殖器是指不能明确判定是男性还是女性生殖器。出现这些缺陷的原因是，未生成足以刺激胎儿出现正常男性生殖器的睾酮。
努南综合征
努南综合征 努南综合征 努南综合征是一种遗传缺陷，会引起许多身体异常，包括 身材矮小、 心脏缺陷和外观异常。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。 努南综合征可以从携带受累基因的父母那里遗传，也可以是在其父母正常的孩子中自发发病。可能涉及几种不同基因中的一种。努南综合征相对较为常见，发生率约为... 阅读更多 导致睾丸较小且不能生成足量的睾酮。出现此综合征由基因异常引起，该基因异常为遗传性或较早出现在发育的胎儿中。儿童可能出现颈蹼、低耳、身材矮小、第四根手指（无名指）短以及心脏和血管异常。
继发性性腺机能减退
当垂体或下丘脑（控制垂体的大脑部分）出现问题，从而阻止垂体分泌可刺激睾丸的激素时，出现继发性性腺机能减退。一些病因涉及会导致许多其他异常的遗传性疾病。
卡尔曼综合征
卡尔曼综合征是一种导致青春期发育延迟和嗅觉受损（有些人嗅觉正常）的遗传性疾病。患有此综合征的儿童缺乏适量促黄体激素和促卵泡激素。受影响的男孩存在异常小的阴茎和未降的睾丸。
全垂体功能减退
全垂体功能减退是一种垂体腺停止或减少产生激素的疾病。当垂体受损时（如由于肿瘤或损伤），可能会发生此疾病。另请参见 垂体功能减退症 垂体功能减退症 垂体功能减退症是由垂体功能低下导致一种或多种激素缺乏的疾病。 垂体功能减退症的症状取决于所缺乏的激素，可能包括身材矮小、不育、畏寒、疲劳和不能泌乳。 诊断依据血液中垂体激素水平检测和垂体影像学检查。 治疗着重于以合成激素进行替代治疗，以及对任何垂体瘤的手术和放射治疗。 垂体是一个豌豆大小的腺体，位于脑的底部。它可分泌许多控制多数其他内分泌腺功能的激素。（另见 垂体概述。） 阅读更多 。
单一性促黄体激素缺乏症
仅缺失一种垂体激素，即促黄体激素时，会发生单一性促黄体激素缺乏症。缺失促黄体激素时，睾丸会发育并生成精子，原因是这些功能也受到促卵泡激素的控制。然而，睾丸不能生成足量的睾酮，所以受影响的男孩不会出现第二性征。这些男孩会继续生长，手臂和腿部可能异常长。
普拉德-威利综合征
Prader-Willi 综合征 普拉德-威利综合征 普拉德-威利综合征是一种 染色体缺失综合征，其中 15 号染色体的一部分缺失。 （另见 染色体疾病概述。） 患有普拉德-威利综合征的人中约有 70% 缺失部分 15 号染色体。患有这种综合征的人中约 30% 的 15 号染色体功能有问题。 普拉德-威利综合征的许多症状会根据孩子年龄而有所不同。具有该缺陷的新生儿感觉无力、喂养困难且体重增加缓慢。最终这些症状会消退。通常在 1～6... 阅读更多 是一种遗传性疾病，发生原因是一条染色体的一部分缺失。生殖器官功能异常减退，从而限制生长和性发育。患病男孩存在 未降的睾丸 睾丸未降和回缩睾丸 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 和发育不全的阴茎和阴囊。
体质性青春期发育延迟
一些儿童其他方面正常，但是未在正常年龄开始青春期发育，这种现象称为体质性青春期发育延迟。体质性延迟更常见于男孩中，且很多患儿有父母或兄弟姐妹青春期发育延迟的家族史。
对于患有体质性延迟的儿童，儿童期和青少年期身材矮小较常见，但由于通常在青春期发生的生长突增发生延迟，在预期的青春期发育时间，生长会有所下降。因此，在青春期初期受影响儿童与其同龄人之间的身高存在明显差异。这些儿童通常到 18 岁时表现出青春期发育迹象，并且最终达到正常身高并正常发育。然而，延迟可能导致焦虑。
生长缓慢并非由激素或遗传问题或潜在疾病（例如炎症性肠病或进食障碍）引起，但医生会评估儿童以排除其他原因导致身材矮小和 青春期发育延迟 青春期延迟 青春期发育延迟的定义是性成熟未在预期时间开始。 大多数情况下，儿童只是发育晚于同龄人，但是最终会正常发育。 有时，青春期发育延迟的原因包括慢性医学问题、激素紊乱、放疗或化疗、饮食失调或过度锻炼、遗传性疾病、肿瘤和某些感染。 典型症状包括男孩未出现睾丸增大，以及女孩未出现乳房发育和月经期。 诊断基于体检、各种实验室检查、骨龄 X 线检查、基因检测和其他成像检测结果。 阅读更多 。
男性性腺机能减退的症状
性腺机能减退的症状因睾酮缺乏症的发病年龄而异。
对于男性胎儿，在妊娠第 12 周之前睾酮缺乏会导致生殖器发育不完全。尿道可能会在阴茎下方打开，而不是在阴茎末端。如果妊娠后期出现睾酮缺乏症，则男性胎儿的阴茎可能异常小或睾丸不会降入阴囊。
患病男性新生儿的生殖器可能男性化不足或看上去偏女性化，有时将此现象称为两性生殖器。
在男孩中，预期的青春期发育时间段发生的睾酮缺乏会导致性发育不完全。受累的男孩声音音调高，跟同龄人相比肌肉发育欠佳。阴茎、睾丸和阴囊发育不全。阴毛和腋毛较稀疏且没有体毛。乳房可能增大（男子乳腺发育），手臂和腿异常长。
男性性腺机能减退的诊断
血液化验
染色体分析
当一个男孩出现发育异常或青春期发育延迟时，医生会怀疑性腺机能减退。医生会检查男孩的阴茎和睾丸，以了解发育相对于年龄而言是否正常。
为确认诊断，医生进行血检，以测量睾酮、促黄体激素和促卵泡激素水平。促黄体激素和促卵泡激素水平帮助医生确定性腺机能减退为原发性还是继发性疾病。医生也会测量其他激素的水平。
医生可进行染色体分析，特别是当他们怀疑出现克兰费尔特综合征综合征时。可通过分析血液样品进行染色体和基因评估 (染色体和基因异常的检测 染色体和基因异常的检测 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 )。
男性性腺机能减退的治疗
有时需要进行手术
激素替代疗法
根据性腺机能减退病因，进行多种治疗。
对于隐睾，医生会进行手术，将未降的睾丸移入阴囊内，这通常可使睾丸发挥正常功能。手术修复有助于防止未来的并发症。
对于继发性性腺机能减退，医生会治疗任何垂体或下丘脑基础疾病。会给予睾酮补充剂，并在 18 至 24 个月后增加剂量。治疗开始于青春期正常开始的年龄，通常在 12 岁左右。
对于睾酮缺乏，与继发性性腺机能减退中一样，医生每隔 2 至 4 周向青少年男孩注射睾酮，并在 18 至 24 个月后增加剂量。随着年龄增长，睾酮也可以通过皮肤贴剂或凝胶的形式输送。
对于青春期生长缓慢，医生可以注射睾酮 4 至 6 个月。低剂量的睾酮能诱发青春期发育，促使一些男性特征（男性化）出现，而且不会危及青少年达到成年身高的可能性。
遗传性疾病无法治愈，但是激素疗法可帮助性征发育。
