（另见 先天性肾小管疾病简介 先天性肾小管病介绍 肾脏负责过滤并清洁血液。肾脏还负责保持体内的 水分、溶解盐分（ 钠、 钾和 钙等 电解质）以及血液内养分的平衡。 当血液流过血管中带有小孔的微血管丛（称作肾小球）时，肾脏会对其进行过滤，从而开始进行这些任务。在这个过程中，大量的水分、电解质以及其他物质会转移到肾小管中。肾小管黏膜上的细胞会进行再吸收... 阅读更多 。）
Bartter 综合征与 Gitelman 综合征是遗传性的，且通常是因 隐性基因 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 发病 (非性连锁（常染色体）隐性遗传 非性连锁（常染色体）隐性遗传 
)。因此，Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者必须分别从双亲各获得一个隐性致病基因。因为隐性基因的性状表达需要两个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。虽然都很少见，但 Gitelman 综合征要比 Bartter 综合征更常见。
在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中，肾脏无法正常地再吸收来自肾小管的盐分（氯化钠）。因此，肾脏会向尿液中排泄过多的 电解质 电解质概述 身体一半以上的重量是水。医生认为身体的水分被限制在各腔隙中，称为液体隔室。主要包含三部分 细胞内液 细胞周围间隙的液体 血 为了维持正常功能，机体必须避免这些部位的体液水平变化过大。 阅读更多 （钠和氯化物）。钠和氯化物的流失导致尿液生成过多，并引起轻度 脱水 脱水 脱水是指体内水分不足。 呕吐、腹泻、出汗过多、烧伤、肾衰竭或使用利尿剂可引起脱水。 当脱水量增加时，人们会感觉口渴、汗液减少、尿量减少。 如果严重缺水时，人们可能出现头晕或精神错乱。 治疗通常是通过饮用或有时通过静脉补液，来补充丢失的水分和溶解在血液中的矿物盐（电解质，例如钠和钾）。 阅读更多 。
轻度脱水会导致身体产生更多的肾素和醛固酮激素来帮助调节血压。醛固酮增加会增加肾脏中钾和酸的分泌，从而导致血钾降低（低钾血症 低钾血症（血中钾水平低） 低钾血症是指血中钾离子含量过少。 通常呕吐、腹泻、肾上腺功能或使用利尿剂可引起低钾。 低钾造成肌肉无力、痉挛、抽搐甚至瘫痪、心律失常。 诊断依靠血液检查确定钾离子水平。 通常，食入含钾丰富的食物或钾补充剂即可治疗。 阅读更多 ）和血液中酸的丢失，导致血液 pH 值呈碱性（一种称为 代谢性碱中毒 碱中毒 碱中毒是血液中的碱度过高，可由血中的碳酸氢盐过多或酸过少引起（代谢性碱中毒）；或由呼吸加快、加深导致血液中二氧化碳水平降低引起（呼吸性酸中毒）。 患者可能会易怒、肌肉抽搐、肌肉抽筋，甚至是肌肉痉挛。 血液检测可以诊断碱中毒。 代谢性碱中毒的治疗方法是补充水以及钠、钾等矿物质（电解质）并纠正病因。 呼吸性碱中毒可通过纠正病因来治疗。 阅读更多 的疾病）。虽然两种综合征都会影响肾小管，但肾脏却不受影响，并能够正常过滤废物。
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两种综合征之间的主要区别是
涉及的基因
受累的肾小管部分
症状开始时的年龄
Bartter 综合征与 Gitelman 综合征的症状
Bartter 综合征的症状可能在出生前、孕期或孩童早期显现。
但 Gitelman 综合征的症状可能要到大龄孩童期甚至成人期才会显现。
然而，有些患者（尤其是 Gitelman 综合征患者）没有症状，仅在因其他原因进行血液检查后才被诊断。
患有这些综合征的儿童会出现类似于服用利尿剂（可增加尿量并导致血液中的化学物质失衡）之人士的症状。但是，与服用利尿剂的患者不一样的是，在 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者中，这些症状无法简单通过停药而终止。
患有 Bartter 综合征的胚胎可能在宫内发育不良，并会出现早产以及孩子智力障碍。
患有 Bartter 综合征的孩子会有发育不良与成长迟缓，而患有 Gitelman 综合征的孩子有时也会出现这种情况。镁、钙或钾的流失会导致肌无力、痉挛、抽搐或疲劳（尤其是患有 Gitelman 综合征的患者）。这两种综合征的儿童可能会有过度干渴、尿量过多、可能会想吃盐、恶心以及呕吐。
钠和氯的丢失会导致慢性轻度脱水。Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者可能 血压偏低 低血压 低血压是指血压低至足以引起头晕、晕厥等症状。血压极低可能造成器官损伤，这种过程被称为 休克。 许多药物和疾病都会影响机体的血压维持系统。 当血压过低时，可能会发生脑部功能障碍和晕厥。 正常情况下，机体能将 动脉血压维持在一个狭窄的范围内。当血压过高时，器官和血管会受损。... 阅读更多 （低血压）。
此外，由于尿液中有大量的钙，患有 Bartter 综合征的患者还可能出现 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 
或肾脏内钙质堆积（称为肾钙质沉着）。但是，患有 Gitelman 综合征的患者却没有这些问题。
Bartter 综合征与 Gitelman 综合征的诊断
测量血液和尿液中的电解质水平
若儿童具有典型症状或发现血液和尿液中电解质水平异常，则医生会怀疑其患有 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征。有时，由于其他原因进行实验室检测时会发现异常电解质水平。
而血液内肾素和醛固酮水平过高以及尿液中钠、氯化物以及钾水平过高可作为进行任一综合征诊断的依据。
最终可通过基因检测确诊，这种检测方式正逐渐普及。
可由遗传专家或肾脏专家对家庭成员进行评估。最常进行基因检测。
Bartter 综合征与 Gitelman 综合征的治疗
补充钠、钾和镁
对于 Bartter 综合征可选用非甾体类抗炎药
由于肾脏中肾小管细胞的缺陷功能无法纠正，因此需要终生治疗，以期纠正激素、体液和电解质异常。患者需服用含有尿液中流失物质（例如钠、钾和镁）的补充剂，还要增加液体摄入量。
某些药物可能有帮助。对患有 Bartter 综合征的人可给予非甾体类抗炎药 (NSAID)，例如吲哚美辛或布洛芬。NSAID 对 Gitelman 综合征患者没有帮助。
对于身高太矮的儿童，医生可能会施以增长激素。
