新生儿筛查检测

筛查检测是为了发现尚未引起症状的健康状况。很多严重病症在刚出生时不明显，能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。在美国，一些检测为常规检测，一些根据州规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进一步检测。

典型的筛查检测包括

通过观察眼白和皮肤，使用皮肤传感器，进行血液检查或联合检查，评估所有新生儿是否有 黄疸 新生儿黄疸 黄疸是由血液中胆红素增加引起的皮肤和/或眼睛呈黄色。胆红素是一种黄色物质，当血红蛋白（携带氧气的红细胞的一部分）分解，作为回收陈旧或受损红细胞的正常过程的一部分时，就会形成胆红素。胆红素随血流被运送到肝脏并经过处理，这样，胆红素可作为胆汁（肝脏产生的消化液）的一部分从肝脏排泄。肝脏中的胆红素加工过程涉及将其与另一种化学物质结合，称为结合过程。 因此，胆汁中加工后的胆红素被称为结合胆红素。... 阅读更多 （血液中胆红素水平升高导致皮肤呈黄色）。

很多政府组织要求对新生儿进行大量的血液检查，以检测某些可以治疗的 遗传性代谢疾病 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。常见检查包括针对 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢异常，发生在出生时无法正常分解称为苯丙氨酸的氨基酸的婴儿中。苯丙氨酸在血中累积，且对大脑产生毒性。当父母将导致这种疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶引起的。 症状包括智力障碍、癫痫发作、恶心、呕吐、湿疹样皮疹以及鼠臭味或发霉的体味。 根据血液检查可做出诊断。 早期诊断和治疗的儿童可正常发育。 阅读更多 、 枫糖尿症 枫糖浆尿病 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。 氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸... 阅读更多 、 半乳糖血症 半乳糖血症 半乳糖血症（血液中半乳糖水平高）是一种 碳水化合物代谢疾病，是由于缺乏一种代谢半乳糖所需的酶引起的，半乳糖是一种称为乳糖（乳糖）的较大糖的一部分。具有肝肾毒性的代谢产物堆积。代谢物还可引起晶状体损伤，导致白内障。当父母将导致这种疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生半乳糖血症。 半乳糖血症是因为缺乏一种可代谢牛奶中糖的酶所致。 症状主要包括呕吐、黄疸、腹泻以及生长迟滞。 诊断基于血液和尿液检查。... 阅读更多 、先天性肾上腺增生、 镰状细胞病 镰状细胞病 镰状细胞病是血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的一种遗传性基因异常，其特征是红细胞呈镰刀（新月）形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在，有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 和 甲状腺功能减退 婴儿和儿童甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。 当甲状腺存在器质性问题或甲状腺发炎时，通常会发生儿童甲状腺功能减退症。 症状取决于儿童年龄，但包括生长和发育延迟。 诊断基于新生儿筛检、血检和影像学检查。 治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。 阅读更多 的检查。一些组织还要求检查 囊性纤维化 囊性纤维化 (CF) 囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致某些腺体产生异常浓稠分泌物，造成组织和器官损伤，尤其是肺和消化道器官。 囊性纤维化是由基因变异引起，这些基因变异导致浓稠、粘滞的分泌物，阻塞了肺和其他器官。 典型症状包括腹胀、稀便、体重增加不佳以及咳嗽、喘息和终生频繁呼吸道感染。... 阅读更多 和 重症联合免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病(SCID) 重症联合免疫缺陷病是导致低水平抗体（免疫球蛋白）和低或无T细胞（淋巴细胞）的 原发性免疫缺陷病。 大部分患有重症联合免疫缺陷病的婴儿通常在 6 个月大前会出现肺炎、持续性病毒感染、鹅口疮和腹泻。 医生通过测量血液中 B细胞和 T细胞的数量以及免疫球蛋白水平并进行测试以评估B细胞和T细胞的功能，从而诊断这种疾病。 本病患者所处环境要受到保护以避免接触可能的感染。 治疗涉及预防感染的抗生素和免疫球蛋白，但唯一有效的治疗方法是干细胞移植以及可... 阅读更多 。但是在美国，不同州要求进行的检测也不同。有关按州划分的常规新生儿筛查检测列表，请参见按不同州筛查的疾病。

医生将氧传感器（脉搏血氧仪）放在新生儿的右手和右脚以测量氧水平。如果氧水平较低或手和脚之间差异显著，则表明，婴儿可能患有 先天性心脏疾病 心脏缺陷概述 每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。 心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多 。

进行听力测试以检测可能伴某些出生缺陷或感染的 听力丧失 小儿听力障碍 听力障碍是指任何程度的听力损失，从轻度到重度，当耳朵的一部分（包括内耳、中耳和外耳）或听力所需的神经出现问题时，可能会发生这种情况。 新生儿听力障碍最常见的原因是巨细胞病毒感染或遗传缺陷以及年龄较大儿童的耳部感染或耳垢。 如儿童出现对言语无反应、交流困难，或说话晚，他们可能有听力障碍。 新生儿听力测试可通过手持设备或一种检查大脑对声音反应的测试来进行，年龄较大的儿童可使用其他各种技术。... 阅读更多 。医生使用手持设备发出柔和的咔嗒声，并测量新生儿鼓膜的回声（称为 诱发耳声发射试验 检查 ）。