先天性肌病

肌中央轴空病和多微小轴空病是先天性肌病的最常见形式。

大多数新生儿的肌张力重度降低（张力减退或“松弛感”）并出现轻度 肌肉无力 虚弱 肌无力是指肌肉失去力量。也就是说，人们不能正常移动肌肉，尽管他们已经竭尽所能。然而，这个术语经常被误用。许多肌肉力量正常的人说，当问题是 疲劳时，或者当他们的运动因疼痛或关节僵硬而受限时，他们会感到肌无力。 肌肉无力可能是 神经系统功能障碍的症状。 如果一个人要有意识地活动某块肌肉（称为自主肌肉收缩），脑部必须产生一个信号，该信号会经过以下通路 脑部 通过脑干和脊髓内的神经细胞 阅读更多 ，但有时直到成年后才出现核肌病症状。许多人也有面部无力。无力不会恶化，预期寿命正常，但是有些人受到的影响较重，需要坐轮椅。患有肌中央轴空病的人罹患危及生命的体温升高疾病（恶性高热 恶性高热 恶性高热是一种罕见危及生命的体温升高，常见于被给予某些肌肉松弛药物和麻醉气体进行手术的易感人群中。 在麻醉时或手术中或手术后不久，都可能会发生恶性高热。 肌肉细胞变得过于活跃，引起持续的肌肉收缩，产生热量并使体温变得极高。 症状包括肌肉僵硬、心率加快和呼吸急促 医生根据刚做完手术的患者的症状来诊断恶性高热。 阅读更多 ）的风险增加。

中央核肌病以多种方式遗传。通过 X 染色体上携带的基因遗传的形式（见 X 连锁遗传 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ）是最常见和最严重的形式，病情最重的孩子无法活到 1 岁后。 常染色体显性 显性遗传疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 形式的症状通常出现在青春期或成年期。患其中一种形式的人会因运动引起肌肉疼痛、面部无力、眼睑下垂和眼肌无力。

线状体肌病是较常见的先天性肌病之一，可以是常染色体显性遗传或 常染色体隐性 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。

线状体肌病可能是重度、中度或轻度。重度疾病患者可能出现呼吸所用肌肉无力和 呼吸衰竭 呼吸衰竭 呼吸衰竭是一种血液中氧气降至危险水平或二氧化碳升至危险水平的病症。 气道阻塞、肺组织损伤、呼吸肌无力，或呼吸驱动减弱的情况都可引起呼吸衰竭。 病人可表现严重的呼吸短促、皮肤紫绀、意识模糊或嗜睡。 医生使用指尖传感器（脉搏血氧测定法）来检测低血氧水平，通过血液检查来检测血液中的高二氧化碳水平。... 阅读更多 。中度疾病患者的面部、颈部、躯干和脚部肌肉可能会随着时间的推移而变得无力，但其预期寿命可能接近正常。轻度疾病患者的无力不会恶化，并且预期寿命正常。