免疫缺陷病概述

原发性免疫缺陷病可以由突变引起，有时在特定基因中发生突变。如果突变的基因在X（性别）染色体上，所产生的疾病称作 X连锁的疾病 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性 RNA 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含... 阅读更多 。X-连锁的疾病更常出现于男孩中。约60％的原发性免疫缺陷病患者是男性。

原发性免疫缺陷病按哪个 免疫系统 免疫系统概述 免疫系统旨在让身体防御外来或危险入侵者。这类入侵者包括 微生物（统称菌，例如 细菌、 病毒和 真菌） 寄生体（例如蠕虫） 癌细胞 移植的器官和组织 阅读更多 组成部分受累分类：

受累的免疫系统组分可能会缺失、数量减少或功能异常。

伴随B细胞的问题是最常见的原发性免疫缺陷病，比例超过半数。

这些疾病可能是由于

几乎任何严重疾病病程长时都可以导致免疫缺陷病。例如， 糖尿病 糖尿病 (DM) 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 因为高血糖可以影响白细胞的正常功能而导致免疫缺陷病。 人类免疫缺陷病毒（HIV）感染 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染是一种病毒性感染，可逐渐破坏某些白细胞，并应用抗逆转录病毒药物治疗。如果不治疗，可引起获得性免疫缺陷综合征 (AIDS)。 HIV 通过与感染者的体液（精液、阴道液、血液、母乳）交换传播，通常通过阴道或肛门性交、共用针头或从母亲到孩子（怀孕、分娩或哺乳期间）传播。... 阅读更多 导致获得性免疫缺陷综合征（艾滋病），它是最常见的严重获得性免疫缺陷病。

许多类型的癌症可以导致免疫缺陷病。例如，任何影响骨髓的癌症（如 白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差，染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制，导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡，从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型：... 阅读更多 或 淋巴瘤 淋巴瘤概述 淋巴瘤是淋巴细胞恶性肿瘤，淋巴细胞存在于淋巴系统和造血器官。 淋巴瘤是称为 淋巴细胞的一类特殊类型的白细胞发生的恶性肿瘤。这些细胞可帮助抵抗感染。淋巴瘤原发于 B 或 T 淋巴细胞，这是淋巴细胞的两个主要类型。T 淋巴细胞在调节免疫系统和抵御病毒感染中发挥重要作用。B... 阅读更多 ）都可以阻止骨髓产生作为免疫系统一部分的正常白血球（B细胞和T细胞）。

营养不良 营养不良 营养不良是指热量不足或一种或多种必需营养素缺乏。 由于人们不能获得或制备食物、患有导致进食或食物吸收障碍的疾病、或对热量的需求显著增加，可能会发生营养不良。 营养不良通常比较明显：这类人群体重偏轻、骨骼突出、皮肤干燥没有弹性、头发干燥容易脱落。... 阅读更多 ——无论所有营养物质还是仅为其一——可以影响免疫系统。当营养不良导致体重下降不足推荐体重的80％时，通常免疫系统受损。如果低于70％通常导致严重损害。

继发性免疫缺陷病也发生于老年人和住院的患者。

免疫抑制剂为用于抑制免疫系统活动的药物。例如，有些是用于防止植入器官或组织排异（见表格）。它们可以给予自身免疫性疾病患者以抑制身体对其自身组织的攻击。

皮质类固醇 皮质类固醇 类风湿性关节炎是一种炎症性关节炎，表现为关节的炎症，受累关节通常包括手脚关节，可导致关节肿胀、疼痛以及常常遭到破坏。 人体免疫系统损害关节和结缔组织。 关节（通常是末梢的小关节）不活动或晨起时出现僵硬和肿胀，持续超过 60 分钟。 发烧、无力或其他器官损害。... 阅读更多 是一种免疫抑制剂，用于抑制各种疾病导致的炎症，诸如类风湿性关节炎。然而，免疫抑制剂也抑制机体抵御感染和破坏恶性肿瘤细胞的能力。

化疗和放疗也可以抑制免疫系统，有时导致免疫缺陷病。

随着年龄的增长，免疫系统在几个方面的有效性降低（见 年龄增长对免疫系统的影响 衰老对免疫系统的影响 免疫系统是机体防御外来或危险入侵者的防线。这类入侵者包括 微生物（统称菌，例如细菌、病毒和真菌） 寄生体（例如蠕虫） 癌细胞 移植的器官和组织 阅读更多 ）。例如，随着人们年龄的增长，它们产生的T细胞减少。T细胞帮助机体识别并抵抗外来或异常细胞。

营养不良 营养不良 营养不良是指热量不足或一种或多种必需营养素缺乏。 由于人们不能获得或制备食物、患有导致进食或食物吸收障碍的疾病、或对热量的需求显著增加，可能会发生营养不良。 营养不良通常比较明显：这类人群体重偏轻、骨骼突出、皮肤干燥没有弹性、头发干燥容易脱落。... 阅读更多 常见于老年人，可损害免疫系统。通常，营养不良被认为是热量缺乏，但也可能是一种或多种必需营养素缺乏。在老年人中，可能缺乏对于免疫力特别重要的两种营养素：钙和锌。 缺钙 低钙血症（血钙过低） 血钙过低是指血液中钙离子水平太少。 甲状旁腺问题、饮食、肾病或某些药物均可引起血钙水平低。 血钙过低加重是，人们可出现意识障碍、抑郁、健忘、手指和足趾刺麻感以及僵硬，肌肉酸痛。 通过由血常规检查所发现。 可使用钙和维生素 D 补充剂来治疗低钙血症。 阅读更多 在老年人中更常见，部分原因是随着年龄的增长，肠道吸收钙的能力下降。而且，老年人的饮食中可能没有足够的钙量。 锌缺乏 锌缺乏症 锌缺乏症可能由许多疾病引起，包括糖尿病、酒精使用障碍和使用利尿剂。 患者食欲下降、脱发，变得迟钝和味觉丧失。 医生会检测血液及尿液中的锌水平，但这类检查可能无法准确确定体内的锌状况。 口服锌补充剂能治疗锌缺乏。 （也可参见 矿物质概述。） 阅读更多 在居住于福利机构或蜗在家中的老年人非常常见。

某些老年人更常见的疾病（如 糖尿病 糖尿病 (DM) 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 和 慢性肾脏疾病 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。... 阅读更多 ）以及老年人更可能使用的某些疗法（如免疫抑制剂）也会损害免疫系统。

为了有助于鉴定免疫缺陷病的类型，医生询问在哪个年龄此人开始出现反复或不寻常感染或其它特征性症状。不同类型的免疫缺陷病更可能取决于感染开始的年龄，如以下情况：

感染的类型也有助于医生判断免疫缺陷病的类型。例如，知道哪种器官（耳、肺、脑或膀胱）受累，是哪种感染性生物（细菌、真菌或病毒）和哪种生物物种可能起到辅助作用。

医生会询问病人的危险因素，诸如糖尿病、特殊药物的应用、毒性物质暴露（例如一些杀虫剂或苯）以及近亲患免疫缺陷病的可能性（家族史）。也可以询问此人过去和目前的性活动、静脉用药情况和先前输血以确定 HIV感染 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染 人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染是一种病毒性感染，可逐渐破坏某些白细胞，并应用抗逆转录病毒药物治疗。如果不治疗，可引起获得性免疫缺陷综合征 (AIDS)。 HIV 通过与感染者的体液（精液、阴道液、血液、母乳）交换传播，通常通过阴道或肛门性交、共用针头或从母亲到孩子（怀孕、分娩或哺乳期间）传播。... 阅读更多 是否可能是原因。

体检结果可能提示免疫缺陷病及有时提示免疫缺陷病的类型。例如，当发现以下情况时，医生怀疑某些类型的免疫缺陷病：

在某些类型的免疫缺陷病中，淋巴结非常小。在其它一些类型中，淋巴结和扁桃体肿胀并且触痛。

需要实验室检查确定免疫缺陷病的诊断以及明确免疫缺陷病类型。

进行血液检查，包括 全血细胞计数 全血细胞计数 医生根据患者的症状和 体格检查的结果，选择相关检查以帮助诊断血液疾病。 有时血液疾病不会引起任何症状，但在因为其他原因进行实验室检查时发现。例如，作为常规体检一部分而进行的全血细胞计数可能发现血细胞计数低（ 贫血）。当怀疑存在血液疾病时，可能需要进行全血细胞计数和其他检查，以作出特定的诊断。... 阅读更多 （CBC）。CBC可检测特异性免疫缺陷病的特征性血细胞异常。血液分析可以确定白细胞总数及各种主要白细胞类型的比例。显微镜检查可以判断白细胞的异常。医生还测定免疫球蛋白水平及给予此人疫苗后产生的某些特异性抗体的水平。如果任何检查异常，都要进行进一步检查。

如果怀疑免疫缺陷病的原因是T细胞异常，可以行皮试。皮试类似用于筛查结核的结核菌素皮试。在皮肤下注射来自常见传染性生物（例如酵母）的少量蛋白质。如果48小时内发生反应（红、热、肿），说明T细胞功能正常。无反应可能暗示T细胞异常。为确认T细胞异常，医生科进行额外的验血检查以确定T细胞数目和评估T细胞功能。

进行活检可以帮助医生确定哪种特定免疫缺陷病引起症状。活检时，医生从淋巴结和/或骨髓中取出组织样本。检查样本以确定是否存在某些免疫细胞。

如果医生怀疑免疫系统问题，则可能需要进行基因检测。已经确定了导致许多免疫缺陷病的基因突变或突变。因此，基因检测有时可以帮助识别特定的免疫缺陷病。如果一个人有免疫缺陷的遗传原因，其一些家庭成员也可能患有这种疾病或是异常基因的携带者。因此，医生通常建议对近亲进行评估，有时包括基因检测。

预防和治疗感染的策略取决于免疫缺陷病的类型。例如，抗体缺陷导致的免疫缺陷病患者细菌感染风险增加。下列方法可以降低其风险：

如果特定免疫缺陷病不影响抗体产生，则给予 疫苗 免疫接种概述 免疫接种（接种疫苗）帮助人体对抗某种引起疾病的细菌或病毒。 免疫力（人体防御某些细菌或病毒引起的疾病的能力）可以自然发生（当人们接触细菌或病毒时），或者医生可以通过疫苗接种来提供免疫力。当患者接种针对某一疾病的疫苗后，通常不会再得该病，或者即使再得该病也很轻微。不过，由于疫苗并非... 阅读更多 。给予疫苗以刺激身体产生识别和攻击特定细菌或病毒的抗体。如果个人免疫系统不能产生抗体，给予疫苗不导致抗体的产生并且甚至可能导致疾病。例如，如果疾病不影响抗体的产生，则给予患有这种疾病的人流感疫苗一年一次。医生还可以将这种疫苗给予此人的紧密接触家庭成员及已经与此人密切接触的人。

通常，含有活但减弱生物（病毒或细菌）的疫苗不给予具有B细胞或T细胞异常的人，因为这些疫苗可能在这类人群中引起感染。这些疫苗包括轮状病毒属疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹疫苗、水痘（水痘）疫苗、一种水痘-带状疱疹（带状疱疹）疫苗、卡介苗（BCG）疫苗、流感疫苗作为鼻喷雾剂给予以及口服脊髓灰质炎疫苗。在美国不再使用口服脊髓灰质炎病毒疫苗，但是在世界其它某些地区还在使用。

一旦出现发热或其他感染迹象，以及进行可能将细菌引入血液的外科手术和牙科手术前，通常给予 抗生素 抗生素概述 抗生素是用于治疗 细菌感染的药物。它们对病毒感染和大多数其它感染无效。抗生素杀死细菌或停止其繁殖，从而使机体的 天然防御系统清除它们。 医生尝试将抗生素用于治疗特定细菌感染，但他们有时会在 鉴定特定细菌的检测结果还未出来时就开始使用抗生素治疗许多不同的细菌。... 阅读更多 。如果某种疾病（例如重症联合免疫缺陷病）增加了发生严重感染或特定感染的风险，则可以长期给予患者抗生素以预防这些感染。

患有免疫缺陷病的患者受病毒感染的危险性增加（例如因T细胞异常所致的免疫缺陷病），在刚出现感染体征时就给予 抗病毒药物 抗病毒药物 病毒由核酸组成， 脱氧核糖核酸(DNA)或核糖核酸(RNA)，由蛋白质包衣围绕而成。它需要一个活细胞来繁殖。病毒感染可导致一系列症状，从无症状（无明显症状）到严重疾病。 病毒可通过吞咽、吸入、昆虫叮咬、性接触或先天（由孕妇传播给胎儿）等方式进入人体。... 阅读更多 。这些药物包括用于流感的奥司他韦或扎那米韦和用于疱疹或水痘的阿昔洛韦。

免疫球蛋白 可以有效地替代影响B细胞产生抗体的免疫缺陷者的缺失抗体（免疫球蛋白）。免疫球蛋白可以每月一次静脉注射，或者每周一次或每月一次皮下注射。皮下注射的免疫球蛋白可在家中给药，通常由患有此疾病的患者在家给药。

干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 可以纠正一些免疫缺陷病，特别是重症联合免疫缺陷病。干细胞可自骨髓或血液（包括脐带血）获取。一些大型医学中心可以进行干细胞移植，它通常用于治疗严重疾病。

有时胸腺组织移植有益。

基因治疗和移植术是一种干预措施，具有治愈遗传疾病的潜力。基因治疗是将正常基因插入某人的细胞以纠正导致疾病的遗传异常。基因疗法已成功用于各种原发性免疫缺陷病，如 重症联合免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病(SCID) 重症联合免疫缺陷病是导致低水平抗体（免疫球蛋白）和低或无T细胞（淋巴细胞）的 原发性免疫缺陷病。 大部分患有重症联合免疫缺陷病的婴儿通常在 6 个月大前会出现肺炎、持续性病毒感染、鹅口疮和腹泻。 医生通过测量血液中 B细胞和 T细胞的数量以及免疫球蛋白水平并进行测试以评估B细胞和T细胞的功能，从而诊... 阅读更多 、 慢性肉芽肿性疾病 慢性肉芽肿性疾病(CGD) 慢性肉芽肿性疾病是一种吞噬细胞（一种白细胞）功能异常的遗传性免疫缺陷病。 慢性肉芽肿性疾病患者的持续感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。 医生根据血液检查诊断疾病。 治疗涉及预防感染并减少感染次数和严重程度的药物，以及输血和干细胞移植。... 阅读更多 、 腺苷脱氨酶缺乏 重症联合免疫缺陷病(SCID) 和其它。虽然手术有各种局限性和障碍，但基因疗法为未来可能治愈带来希望。