出现问题（T细胞是一种白细胞，有助于识别和破坏外来或异常细胞）。还存在其他出生缺陷。DiGeorge综合征患儿出生时有几种异常，包括心脏缺陷、甲状旁腺发育不良或缺失、胸腺发育不良或胸腺缺如以及典型面部特征。
T细胞问题会导致反复感染。
医生进行血液检查，胸部X光检查并评估胸腺，并且通常做超声心动图检查心脏缺陷。
如果孩子没有T细胞，移植胸腺组织或干细胞对于维持生命是必需的。
（另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。）
DiGeorge综合征是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。通常，它是 染色体异常 染色体异常 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
导致，但常无家族史。大多数病例自发出现，没有任何明确的原因。男孩和女孩发病率近似。
胎儿不能正常发育，可以出现下列异常：
甲状旁腺： 患儿常甲状旁腺（帮助调节血钙水平）发育不全或缺如。因此血钙减低，导致肌肉痉挛（抽搐）。痉挛常在出生后48小时内出现。
面部： 一般而言，患儿有典型的面部特征，包括低位耳、后缩的小下颌和眼距增宽。可能有腭裂。
胸腺： 胸腺是 T细胞 T细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多
正常发育所必需的器官。因为这种腺体缺失或发育不全，T细胞数目低，这限制它们战胜许多感染的能力。感染出生后很快开始并且经常复发。然而，T细胞的功能有很大差异。同时，T细胞功能有可能自发改善。
预后常取决于心脏病的严重程度。
DiGeorge综合征的诊断
血液化验
有时进行影像学检查（如胸片和超声心动图）
医生基于症状怀疑DiGeorge综合征。
以下原因可能需要血液检查：
确定血细胞总数及T细胞和B细胞数目
评价T细胞和甲状旁腺的功能
确定身体对应于疫苗多大程度地产生免疫球蛋白
胸部X线可以检查胸腺的大小。
因为DiGeorge综合征经常影响心脏，通常进行 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波（超声波）生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查（超声心动图）是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一，这是因为它能提供清晰的图像，并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 
。超声心动图使用高频声波（超声）波来生成心脏图像，从而检测心脏结构的异常，如出生缺陷。
可以进行基因检测以寻找异常。
DiGeorge综合征的治疗
补钙和补维生素D
有时移植胸腺组织或干细胞
有一定T细胞的儿童有可能免疫功能正常，而不需要治疗。一旦出现感染要立即治疗。病人需要口服钙和维生素D来防止肌肉痉挛。
对于T细胞缺如的儿童，本病若不行胸腺组织移植将是致命的。这种移植可以治愈免疫缺陷病。在胸腺组织移植前，要先置于培养皿并进行处理以清除其成熟T细胞。成熟T细胞会将受体组织识别为异物而进行攻击，导致 移植物抗宿主病 移植物抗宿主病 输血的目的是增加血液携带氧气的能力，恢复机体的血容量（血量），以及纠正凝血异常。一般来说，输血是安全的，但有时受血者会发生不良反应。 为了尽量减少输血过程导致不良反应，卫生工作者应该注意一些事项。在输血前，通常是几小时甚至几天前，需将供者血液与受者进行交叉配型（输注血浆或血小板时不需进行）。 在两次核对即将使用的血袋上的标签以确定输血单位数无误后，医护人员应给受者缓慢地输血，一般每个单位的血液需要输注... 阅读更多 。或者，可能会进行 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 。
有时心脏病比免疫缺陷病更严重，有时需要手术治疗以防止严重心脏衰竭或死亡。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
免疫缺陷病基金会：DiGeorge综合征：有关DiGeorge综合征的综合信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
