Wiskott-Aldrich综合征

因为血小板数目低，出血问题，通常血性腹泻，可能是首个症状。病人在年幼时就可以出现 湿疹 特应性皮炎（湿疹） 特应性皮炎（通常指湿疹）是上层皮肤的慢性发痒炎症，通常见于有枯草热或哮喘的患者以及家庭成员中有这些疾病的人。 特应性皮炎很常见，特别是在高收入国家/地区，常见于拥有过敏倾向的人群。 婴儿往往会在面部、头皮、手、手臂、脚或腿部出现有液体渗出的红色结痂皮疹。 大龄儿童和成人容易出现一个或多个斑点，通常会在手、上臂、前肘或膝盖后面。 医生根据皮疹外观和患者的个人和家族病史进行诊断。 阅读更多 。

因为免疫球蛋白水平低及T细胞功能异常，所以病毒性感染和细菌性感染的易患性、尤其呼吸道的病毒性感染和细菌性感染的易患性升高。形成癌症（例如 淋巴瘤 淋巴瘤概述 淋巴瘤是淋巴细胞恶性肿瘤，淋巴细胞存在于淋巴系统和造血器官。 淋巴瘤是称为 淋巴细胞的一类特殊类型的白细胞发生的恶性肿瘤。这些细胞可帮助抵抗感染。淋巴瘤原发于 B 或 T 淋巴细胞，这是淋巴细胞的两个主要类型。T 淋巴细胞在调节免疫系统和抵御病毒感染中发挥重要作用。B... 阅读更多 和 白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差，染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制，导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡，从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型：... 阅读更多 ）和 自身免疫疾病 自身免疫性疾病 自身免疫病是机体免疫系统功能异常导致机体攻击自身组织的疾病。 尚不清楚自身免疫性疾病的触发因素。 症状根据疾病不同以及受累器官而各异。 自身免疫病的存在常需要一些血液检查来确定。 自身免疫病应用抑制免疫系统活性的药物治疗。 阅读更多 （例如 溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血是一组疾病，其共同特征是免疫系统功能障碍，导致生成会把红细胞当成体内异物进行攻击的自身抗体。 部分患者没有症状，另一些有疲劳、气短和苍白。 严重时可导致黄疸或者脾脏肿大（脾大）引起的腹部不适和饱胀感。 血液检查可以发现贫血及确定自身免疫反应的原因。 治疗方法是使用皮质类固醇或其他可抑制免疫系统的药物，有时需实施脾切除术（手术切除脾脏）。 阅读更多 、 炎症肠病 炎症性肠病 (IBD) 概述 在炎症性肠病中，肠道发炎通常会引起反复发作的腹痛和腹泻。 炎症性肠病的两种主要类型是 克罗恩病 溃疡性结肠炎 二者有许多类似处，有时难以鉴别。但两者也有不同之处。比如克罗恩病可累及消化道的任何部位，而溃疡性结肠炎几乎仅累及结肠。 阅读更多 和 血管炎 血管炎概述 血管疾病是由血管发炎引起的（血管炎）。 血管炎的发病原因尚不清楚，但是某些感染或者药物可以诱发本病。 患者可有一般症状，如发烧和疲劳，接着根据累及的器官不同出现相应的症状。 一般来说，需要对受累的血管进行活检来确定诊断。 激素和其他抑制免疫系统的药物可被用来抗炎和缓解症状。 阅读更多 ）的风险增加。

预期寿命缩短。早亡最经常地因出血所致，但它可以因感染、自身免疫疾病或癌症所致。

血液检查可以帮助医生诊断Wiskott-Aldrich综合征。这些检测用于确定：

可以进行基因检测以鉴定突变并证实诊断。建议近亲进行。

如果诊断出Wiskott-Aldrich综合征，医生会定期进行血液检查以检查白血病和淋巴瘤。

需要行 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 以延长生命。不进行干细胞移植，大部分患有Wiskott-Aldrich综合征的儿童在15岁前死亡。

持续给予抗生素以防止感染，并且给予免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）以提供缺失的抗体，从而帮助防止感染。抗病毒药物（阿昔洛韦）可用于预防病毒感染。给予血小板输注以缓解出血问题。

如果出血问题严重，医生可能会摘除脾（脾切除术）。然而，如果可能，则避免这种手术，因为它升高严重血液感染（败血症）的风险。

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