默沙东 诊疗手册

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高IgE综合征

(高免疫球蛋白血症E综合征;Buckley综合征)

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

全面审查/修订1月 2023
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高IgE综合征是一种遗传性免疫缺陷病症,特征为婴儿期出现复发性疔疮、鼻窦感染和肺部感染及重度皮疹。免疫球蛋白E(IgE)水平极高。

  • 多数高IgE综合征患儿有皮肤、关节、肺或其它器官脓肿。

  • 血液检查可以诊断本病。

  • 治疗包括给予抗生素预防或治疗感染,减轻皮疹的药物或药物以及修饰免疫系统的药物。

高IgE综合征取决于哪个基因受影响。两种形式都会引起类似症状。

高IgE综合征的症状

痒性皮疹形成。

骨脆弱,导致多发骨折。可能有粗糙面部特征。乳牙脱落延迟。

生存期取决于肺部感染的严重程度。

高IgE综合征的诊断

  • 血检以测量 IgE 含量

  • 有时进行基因检测

当婴儿疔疮和肺炎频繁发生时,怀疑有高IgE综合征。通过血液检查发现高水平IgE来确诊。

可以进行基因测试以检查异常基因。

高IgE综合征的治疗

  • 抗生素

连续给予抗生素,通常是甲氧苄啶/磺胺甲基异噁唑,以预防葡萄球菌感染。

皮疹用保湿霜、抗组胺药来治疗,如果可能感染,则用抗生素治疗。

呼吸道感染需要应用抗生素治疗。

调节免疫系统的某些药物,例如干扰素γ,有时有益。

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注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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