默沙东 诊疗手册

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乳糜泻

(麸质肠病)

作者:

Zubair Malik

, MD, Lewis Katz School of Medicine at Temple University

全面审查/修订3月 2023
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小知识
主题资源
  • 当人摄取这种麦胶蛋白时,肠内壁会出现炎症。

  • 成人的症状包括腹泻、营养不良和体重减轻。

  • 儿童的症状包括腹胀、粪便量大且恶臭以及生长停滞。

  • 诊断基于典型的临床症状以及从小肠中获得的组织标本。

  • 大部分患者如果维持不含麦胶蛋白的饮食,则感觉良好。

乳糜泻是一种遗传性疾病,在北欧人中一般较为常见。在欧洲,尤其是爱尔兰和意大利,乳糜泻发病率约 1/150,在美国部分地区约1/250,而在非洲、日本以及中国,该病非常罕见。大约 10% 至 20% 的乳糜泻患者近亲也会患此疾病。女性的发病率约为男性的两倍。

乳糜泻的病因

乳糜泻是由于存在于小麦、较少存在于大麦和黑麦中的麸质刺激免疫系统产生特异抗体所致。这些抗体会损伤小肠内黏膜,使正常小肠绒毛的刷状表面层(沿小肠黏膜存在的小突起,可吸收营养物质)变得平坦。所形成的光滑表面会导致 营养物质吸收不良 吸收不良综合征 吸收不良综合征是因食物中的营养物质不能被小肠正常吸收入血而引起的疾病。 一些特定的疾病、感染以及外科手术会导致消化不良。 消化不良会引起腹泻、体重减轻、量多且恶臭的大便。 诊断基于典型临床表现以及便检,有时需取小肠内膜组织标本检查。 治疗方案取决于病因。 阅读更多 。在避免进食含麦胶蛋白的食物后,会逐渐恢复正常的刷状表面,肠道消化吸收功能也恢复正常。

乳糜泻的症状

一些患者在儿童时期出现乳糜泻症状。一些患者直到成年后才出现乳糜泻症状。症状严重程度与小肠受累范围有关。

成人

成人可能会出现消化系统症状或其他症状。许多成人完全没有消化系统症状。

大部分成人患者感觉虚弱,食欲不振。腹泻十分常见,通常出现油性或油腻大便。一些患者营养不良,有轻微的体重减轻和贫血,或出现口腔溃疡和舌头发炎。

通常,患者骨头变薄(骨质疏松症或骨质减少)。

男性和女性均可能出现生育问题。

儿童

幼儿第一次进食含有谷蛋白的食物前,不会出现任何症状。有些儿童可能仅有轻微胃部不适,而另一些人会出现腹痛、腹胀,排出浅色、非正常臭味和大量粪便(脂肪泻)。儿童通常不能以正常速度生长,看起来虚弱、苍白、倦怠。

乳糜泻的消化吸收不良引起的营养缺乏还有更多症状,尤其多见于儿童。有些儿童出现生长发育异常,如身体矮小。缺铁时会出现 贫血 贫血概述 贫血是红细胞数目偏低的一种疾病。 红细胞含有血红蛋白,血红蛋白使红细胞能从肺部携带氧并运送到身体各处。当红细胞数目下降时,血液不能携带足够的氧气。贫血的症状是由组织内供氧不足所致。 贫血的病因非常多,但是多数可以归类为三种主要机制: 血液流失(... 阅读更多 (血细胞计数低),导致乏力和虚弱。低蛋白血症会引起水分的潴留和组织肿胀(水肿)。 维生素 B12 吸收不良 维生素 B12 缺乏症 维生素 B12 缺乏症可发生在不服用补充剂的严格素食者中,也可由于吸收障碍所致。 导致贫血,引起苍白、乏力、疲乏,严重时出现气促和头晕。 重度维生素 B12 缺乏症可能损伤神经,引起手脚刺痛或感觉丧失、肌肉无力、反射消失、行走困难、意识错乱和痴呆。 维生素 B12 缺乏症根据血液检查的结果诊断。 服用大剂量维生素 B12 后大部分症状消失。 阅读更多 可导致神经损伤,引起手臂和腿部有针刺感。钙吸收减少会导致骨生长异常以及骨和关节的疼痛,增加骨折的风险。缺钙还可引起牙齿脱色和易于罹患龋齿。患乳糜泻的女孩由于缺乏某些激素,如雌激素水平低,可能会没有月经。

乳糜泻的诊断

  • 抗体水平

  • 活检

  • 检查是否缺乏某些维生素

当发现某人有上述症状,医生会疑诊乳糜泻。

患者进食谷蛋白后,检测特异性抗体水平,是有效的方法。

为帮助确认乳糜泻的诊断,医生从患者小肠黏膜中取出组织标本,并在显微镜下观察(活检)。如活检显示小肠表层变得平滑,即刷状表面层消失,而在停止进食含谷蛋白的食品后又恢复,可确定诊断。

可能会做血液检查明确人们是否携带某些基因,因为没有这些基因的人极不可能患有乳糜泻。然而,阳性的检测结果也不能确诊乳糜泻,因为许多没有乳糜泻的人也会携带这些基因。

一旦确诊,医生进行血液化验,查看是否缺乏某些维生素(如叶酸)和矿物质(如铁和钙)。

乳糜泻的治疗

  • 不含麦胶蛋白饮食

  • 维生素和矿物质补充剂

乳糜泻的患者必须避免进食所有含麦胶蛋白的食品,因为即使进食少量麦胶蛋白也会引起症状。对不含麦胶蛋白饮食的反应通常非常迅速,症状可在1至2周内解决。一旦避免谷蛋白,小肠的刷状缘以及其吸收功能可恢复正常。由于麦胶蛋白存在于多种食品之中,此病患者应有一张详细的应避免摄入的食品名称清单,并接受营养师指导。例如,在商店出售的汤、酱汁、冰淇淋、热狗等食品都可能含有麸质。医生鼓励患者咨询营养学家,并参加 乳糜泻支持组 了解更多信息 乳糜泻是遗传性疾病,对麦胶蛋白(小麦、大麦、燕麦中的蛋白质)不能耐受,引起小肠黏膜特征性改变,导致 消化吸收不良综合征。 当人摄取这种麦胶蛋白时,肠内壁会出现炎症。 成人的症状包括腹泻、营养不良和体重减轻。 儿童的症状包括腹胀、粪便量大且恶臭以及生长停滞。 诊断基于典型的临床症状以及从小肠中获得的组织标本。 阅读更多 了解更多信息

即使避免麦胶蛋白,一些患者的症状也会继续存在。在此类患者中,要么诊断错误,要么病情已发展为难治性乳糜泻。如果为难治性乳糜泻,使用皮质类固醇(如泼尼松)治疗会有帮助。

乳糜泻的预后

如果没有诊断和治疗,在部分患者中,乳糜泻最终会致死。目前,这种结果很罕见,大部分患者如果避免麦胶蛋白,则感觉良好。

乳糜泻会增加某些消化道癌症的风险。最常见的癌症是 小肠淋巴瘤 淋巴瘤概述 淋巴瘤是淋巴细胞恶性肿瘤,淋巴细胞存在于淋巴系统和造血器官。 淋巴瘤是称为 淋巴细胞的一类特殊类型的白细胞发生的恶性肿瘤。这些细胞可帮助抵抗感染。淋巴瘤原发于 B 或 T 淋巴细胞,这是淋巴细胞的两个主要类型。T 淋巴细胞在调节免疫系统和抵御病毒感染中发挥重要作用。B... 阅读更多 淋巴瘤概述 。这种淋巴瘤会对 6% 至 8% 的乳糜泻患者造成长期影响(通常超过 20 至 40 年)。患者发生其他消化道癌症的风险也会增加。严格遵守不含麦胶蛋白的饮食可显著降低癌症风险。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。

以下网站提供有关乳糜泻的信息,包括乳糜泻患者如何带病生活、可以吃哪些食物、治疗方法和临床试验:

注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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