IPEX 综合征

（另见 多腺体功能低下综合征 多腺体功能低下综合征 多腺体功能低下综合征是遗传性疾病，表现为多个内分泌（产生激素）腺体出现功能低下。 内分泌腺是分泌一种或多种特定激素的器官。内分泌腺功能障碍的真正原因可能与 自身免疫反应有关，也就是机体的免疫防御系统错误地攻击机体自身的细胞。遗传因素和环境因素（如病毒感染、饮食因素或服用某些药物）可能与之有关。多腺体... 阅读更多 。）

内分泌腺 内分泌腺体 内分泌系统包括一组腺体和器官，这些腺体和器官产生和分泌激素，调控多种机体功能。激素是会影响其他身体部位活动的化学物质。实质上，激素起着类似信使的作用，控制和协调整个机体的功能活动。 内分泌腺会分泌激素直接进入血流... 阅读更多 是分泌一种或多种特定激素的器官。IPEX 综合征可能与 自身免疫反应 自身免疫性疾病 自身免疫病是机体免疫系统功能异常导致机体攻击自身组织的疾病。 尚不清楚自身免疫性疾病的触发因素。 症状根据疾病不同以及受累器官而各异。 自身免疫病的存在常需要一些血液检查来确定。 自身免疫病应用抑制免疫系统活性的药物治疗。 阅读更多 有关，也就是机体的免疫防御系统错误地攻击机体自身的细胞。

该疾病的命名来自于患者最常见的症状。IPEX 表示

主要影响男孩，因为这种病是通过 X 连锁隐性基因 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传的。X 染色体（性染色体之一）携带缺陷基因。女孩有两条 X 染色体，因此如果一条 X 染色体有缺陷基因，那么女孩的另一条 X 染色体仍携带功能正常的基因。男孩只有一条 X 染色体，因此如果他们遗传了母亲的缺陷基因，则会患上该病。

IPEX 综合征表现为淋巴结、扁桃体、腺样体和脾脏严重肿大、1 型 糖尿病 糖尿病 (DM) 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 、红色刺激性皮肤斑块（湿疹 特应性皮炎（湿疹） 特应性皮炎（通常指湿疹）是上层皮肤的慢性发痒炎症，通常见于有枯草热或哮喘的患者以及家庭成员中有这些疾病的人。 特应性皮炎很常见，特别是在高收入国家/地区，常见于拥有过敏倾向的人群。 婴儿往往会在面部、头皮、手、手臂、脚或腿部出现有液体渗出的红色结痂皮疹。 大龄儿童和成人容易出现一个或多个斑点，通常会在手、上臂、前肘或膝盖后面。 医生根据皮疹外观和患者的个人和家族病史进行诊断。 阅读更多 ）、 食物过敏 食物过敏 食物过敏是指对特定食物的过敏反应。 导致过敏的食物主要有某些坚果、花生、贝类、鱼、牛奶、蛋、小麦和大豆。 不同年龄症状不同，有皮疹、哮喘、流涕，成年人有时出现更严重的症状。 皮肤针刺试验、血液检查以及食物排查有助于医生明确导致过敏的食物。 唯一有效的治疗是避免导致过敏的食物。 阅读更多 和感染。肠病引起持续性腹泻。

儿童的症状和体格检查的结果对诊断有提示作用。医生可利用基因检测来确诊。也可能会建议携带缺陷基因的男孩的家人接受基因检测。

未接受治疗的 IPEX 综合征患者通常在出生后的第一年内死亡。 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 可以延长生命，并减少自身免疫性疾病的某些症状。