（也请参阅 肾小管疾病介绍 肾小管疾病介绍 肾脏负责过滤并清洁血液。此外，肾脏还负责保持体内的水分、 电解质（如钠、钾、碳酸氢盐和氯化物）以及血液内养分的平衡。 当血液流过血管中带有小孔的微血管丛（肾小球）时，肾脏会对其进行过滤，从而开始进行这些任务。在这个过程中，大量的水分、电解质以及其他物质会转移到肾小管中。肾小管黏膜上的细胞会进行再吸收... 阅读更多 。）
Fanconi 综合征与 Fanconi 贫血症无关，也不应与其混淆。
Fanconi 综合征可能是遗传性的，也可能是由下列因素引起
接触某些药物（包括一些化疗和抗逆转录病毒药物）
暴露于重金属或其他化学品
Fanconi 综合征常与其他遗传病（如胱氨酸病）一同发病。胱氨酸病是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 氨基酸代谢紊乱概述 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。 氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。氨基酸... 阅读更多 ，表现为全身氨基酸胱氨酸异常沉积和尿中胱氨酸浓度异常。异常胱氨酸沉积可引起眼部疾病、肝肿大和甲状腺功能减退。
Fanconi 综合征的症状
遗传性 Fanconi 综合征一般从婴儿时期显现多饮和多尿的症状。
患有 Fanconi 综合征和胱氨酸病的儿童可能有 发育停滞 儿童生长迟滞 发育停滞是指体重增加和身体生长延迟，可导致发育延迟和晚熟。 疾病和缺乏适当的营养是生长迟滞的原因。 诊断基于生长量表对比、全身检查、父母对特定的关于孩子健康和生存环境问题的回答。 出生后第一年营养不良的孩子会发生发育迟滞。 治疗包括营养饮食和对医学疾病的治疗。 阅读更多 、生长缓慢，以及 慢性肾病 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 。儿童期的肾衰竭可能需要 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 
。
在成人中，症状可能要到疾病存在一段时间后才会出现。成人最常见的症状包括虚弱和骨痛。
在做出诊断前已有骨骼或肾组织的一些损害是很常见的。
Fanconi 综合征的诊断
血液和尿液检测
这些症状以及表明血液（如血酸过高）或尿液（如葡萄糖水平过高）存在异常的检查可令医生怀疑 Fanconi 综合征。如果检测到尿液中的葡萄糖（尽管血糖正常）、磷酸盐和氨基酸水平升高，可确诊。
Fanconi 综合征的治疗
服用碳酸氢钠
Fanconi 综合征无法治愈，但可通过适当的治疗来控制。有效的治疗能够防止对骨骼和肾组织之伤害的加重，并能够在某些情况下加以控制。血酸水平过高（酸中毒）可通过饮用碳酸氢钠来中和。血钾水平低的患者需要口服钾补充剂。
骨骼疾病需要用磷酸以及口服维他命 D 补充剂来治疗。
若患病儿童出现肾衰竭，可通过 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 来挽救生命，但如果胱氨酸病为基础疾病，则其他器官可能会持续出现进展性损害，并最终导致死亡。
了解更多信息
以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK)： 了解正在进行的研究、以英语和西班牙语编制的消费者健康信息、博客以及社区健康和推广项目。
