小脑功能失常,导致协调功能丧失。
通常,患者无法控制上肢和下肢,当其行走时导致大而不稳的步伐。
医生诊断依据症状、家族史、脑部核磁共振成像以及常用的基因检测。
如果可能,纠正病因;如果不可能,则治疗重点在于缓解症状。
(另请参见 运动障碍概述 运动障碍总览 身体的每一个活动,从举手到微笑,都涉及中枢神经系统(脑和脊髓)、周围神经与肌肉之间复杂的相互作用,这个过程中任何一个部分受损或出现功能异常都可导致运动障碍。 根据受损性质和部位不同,可出现各种不同类型的运动障碍,罗列如下: 控制自主(有意)运动的脑组织受损或脑与脊髓的联系受损:受累肌肉的自主运动无力... 阅读更多 )
在脑组织中,小脑与机体运动协调的关系最密切,也参与平衡与姿势的控制。小脑的任何损害都可导致协调运动丧失(共济失调)。然而,许多其他疾病也会导致协调性丧失。
协调障碍的病因
协调障碍的主要原因是
长期过量饮酒会永久损害小脑
中风和多发性硬化也是协调障碍的常见原因。
不太常见的是其他疾病,例如甲状腺功能低下(甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退是甲状腺功能不足导致甲状腺激素合成不足,机体重要功能活动减慢。 面部表情呆滞、声音沙哑、语速慢、眼睑下垂、眼睛和面部浮肿。 通常只需要一个血液学检查即可确诊。 甲状腺功能减退患者需终身服用甲状腺激素。 甲状腺激素调控着机体化学反应进行的速度(代谢率)。甲状腺激素会影响许多至关重要的身体功能,如心率、热量燃烧速率、皮肤维护、生长、产热、生育力和消化。甲状腺激素有两种: 阅读更多 )、 维生素E缺乏 维生素 E 缺乏症 维生素 E 缺乏症由于饮食中维生素 E 含量低所致,常见于食物缺乏率高的国家。在食物缺乏率低的国家,原因通常是吸收障碍。有些婴儿先天存在维生素 E 缺乏症,补充维生素 E 后通常会改善。 维生素 E 缺乏症可引起反射障碍、共济失调、行走困难和肌肉无力。 维生素 E 缺乏的早产儿可能会发展为严重的贫血。 根据症状和体格检查可诊断。 服用维生素 E 补充剂可纠正缺乏。 阅读更多 和 脑肿瘤 脑肿瘤概述 脑肿瘤可以是脑内的非癌性(良性)或癌性(恶性)赘生物。它可以原发于大脑,也可从身体其他部位扩散(转移)而来。 症状可能包括头痛、人格改变(例如变得忧郁、焦虑或放纵不羁)、无力、感觉异常、丧失平衡、注意力不集中、癫痫发作和共济失调。 影像学检查可以检测脑肿瘤,但通常需要对肿瘤进行活组织检查 治疗包括手术、放疗、化疗或联合治疗。 (另见 神经系统肿瘤概述、 一些特定的脑肿瘤,以及... 阅读更多 ,引起协调障碍。某些遗传性疾病,例如 弗里德赖希共济失调 弗里德赖希共济失调 小脑的功能是协调自主运动和控制平衡,小脑功能失常可导致协调障碍。 小脑功能失常,导致协调功能丧失。 通常,患者无法控制上肢和下肢,当其行走时导致大而不稳的步伐。 医生诊断依据症状、家族史、脑部核磁共振成像以及常用的基因检测。 如果可能,纠正病因;如果不可能,则治疗重点在于缓解症状。 阅读更多 ,也可导致运动不调。
某些药物(例如 抗惊厥药物 抗癫痫药物 癫痫发作时,脑电活动出现周期性扰动,并造成一定程度的暂时性脑功能障碍。 许多人在惊厥前会有异常感觉。 一些惊厥引起不能控制的抽搐和意识丧失,但有时患者只是单纯停止活动、或是不知道刚发生的事情。 医生基于症状诊断癫痫,而脑影像学检查、血液检查、以及脑电图检查有助于确诊癫痫。... 阅读更多 ),特别是大剂量使用时,也可导致协调障碍。对这部分患者,停药后,症状便可消失。
协调障碍的症状
失去协调性会妨碍人们控制手臂和腿的位置或姿势。因此,患者行走时,步幅大、步基宽,呈蹒跚状;在够物品时双上肢运动呈“之”字形。
协调障碍还可引起以下异常:
共济失调: 失去协调。走路时可能会不稳,步幅很大。他们可能需要抓住家具和墙壁来走动。
辨距不良: 患者无法控制身体运动的范围。例如,辨距不良患者在尝试拿某个物体时,可能会将手伸得过远。
构音障碍 构音障碍 构音障碍是指正常清晰发音能力的缺失。 语音可能不平稳、断断续续、呼吸急促、不规则、不精确或单调,但是患者能够理解语言并正确使用它。 实践者通过要求患者做一些简单的涉及嘴和舌头的任务,并重复单词和句子来评估肌肉力量和运动。 语言治疗对某些构音障碍患者有效。 虽然构音障碍似乎是语言问题,但它确实是控制说话肌肉的问题(运动问题)。 阅读更多 : 言语不清,由于发声肌肉运动不协调,患者不能控制声音的高低起伏,口腔周围的肌肉过度运动。
断续语言: 患者说单词或字节开始时,往往表现犹豫、声音单调。
眼球震颤: 当患者双眼凝视某一物体时,双眼可超越目标,且/或有眼球震颤。眼球震颤是指眼球反复、快速地向某一个方向运动,然后又慢慢地回到它们原来的位置。
震颤 震颤 震颤是身体的某部位(例如手、头、声带、躯干或腿)出现不自主、有节奏的抖动。由肌肉反复收缩与放松导致。 (另请参见 运动障碍概述) 震颤可能是 正常的(生理) 异常的(病理),由疾病或药物引起 阅读更多 : 小脑的损伤也可能引起震颤,当试图进行有目的的运动时,例如伸手去拿物体(意向性震颤),或当试图将四肢保持在一个位置时(姿势震颤)。
小脑损害时,肌张力可降低。
弗里德赖希共济失调
弗里德赖希共济失调是一种遗传性疾病。弗里德赖希共济失调的基因是隐性的。因此,需获得异常基因的两个拷贝(父母各一)才能导致发病。
弗里德赖希共济失调是进行性的。在5-15岁期间出现行走不稳。然后,出现上肢运动不协调,言语不清、难以理解。
许多患儿出生时即有 马蹄足 马蹄内翻足和其他足部缺陷 马蹄内翻足(马蹄内翻足)是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。(另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。) 常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转,使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异常位置而显得畸形(胎位性马蹄内翻足)。相反,真正的马蹄内翻足是足部的结构异常,这是一种真正的畸形(在子宫中发生的婴儿发育异常)。有真正马蹄内... 阅读更多 ,脊柱弯曲(侧凸 脊柱侧凸 脊柱侧凸是指脊柱的异常弯曲。 脊柱侧凸可出生时即出现,或青少年时期发展而来。 轻度的侧凸可仅导致轻度的不适,但重度的侧凸会导致慢性疼痛或影响内部器官。 体格检查及 X 线检查有助于诊断。 不是所有的脊柱侧凸都会加重,但是如果出现病情加重,则需尽早治疗以预防严重的畸形。 阅读更多 ),或两者兼有。
弗里德赖希共济失调患者不能感觉震动、对自己四肢所处位置没有感觉(位置觉丧失),伴反射消失。精神功能可能减退,可出现震颤但很轻微。
通常出现心脏病,并呈进行性进展。
到了20多岁,弗里德赖希共济失调患者可能会必须乘坐轮椅。常于中年夭折,死因多为心律失常、心力衰竭。
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑共济失调(SCA)的基因为主导因素。因此,仅需从双亲中获得一个异常基因的拷贝便足以导致发病。这种共济失调有许多不同类型。在世界范围内,SCA 3型(以前称为马查多-约瑟夫病)可能是最常见的类型。本病为进行性退行性疾病,通常最终可致死。无已知有效治疗。
SCA的症状因类型而异,但大多数会引起感觉问题(例如,感觉疼痛、触摸和振动不太好或根本感觉不到)、肌无力和 不宁腿综合征 周期性肢体运动障碍(PLMD)和不宁腿综合征(RLS) 周期性肢体运动障碍是指上肢、下肢或全部在睡眠时反复运动。不宁腿综合征涉及一种不可抗拒的运动冲动,通常当人们坐着或躺下时,腿部、手臂或两者都有异常的感觉。 周期性肢体运动障碍患者腿部、手臂或抽动和痉挛都会扰乱睡眠,但人们通常不知道这些运动。 不宁腿综合征患者由于无法抑制其摇腿或摇手的冲动,因此常难以放松和入睡。 不宁腿综合征患者根据症状就可诊断,而周期性肢体运动障碍患者需要睡眠实验室的相关检查。... 阅读更多 ,以及失去协调性。患者出现平衡、语言和眼球运动问题。有些类型通常只会导致协调性的丧失。
SCA是意向性震颤(由目的性活动诱发)的常见原因。患者可能出现类似于帕金森病(帕金森症 帕金森病(PD) 帕金森病是大脑特定区域的一种缓慢进行的退化性疾病。其特征是肌肉静息时出现震颤(静止性震颤)、肌张力增高(僵直或强直)、自主运动缓慢、维持平衡困难(姿势不稳)。许多患者出现思考障碍或痴呆。 帕金森病是由脑组织中帮助协调运动的部位发生退行性变引起的。 通常,最明显的症状是肌肉放松时发生的震颤。 肌肉变僵直,运动变缓慢且不协调,容易丧失平衡。 诊断主要依据症状。 阅读更多 )的症状,例如震颤和肌肉僵化。
一些3型SCA患者除了失去协调型和震颤之外,还会出现其他症状。他们的眼球运动可能受损,面部肌肉和舌头可能无法控制地抽搐,眼睛可能会凸出。一些患者出现长期(持续性)疼痛性不自主肌肉收缩(肌张力障碍 肌张力障碍 肌张力障碍的特征是长期(持续性)不自主肌肉收缩,因此患者可能被迫出现异常姿势,例如导致整个身体、躯体、肢体或颈部扭曲。 肌张力障碍可由基因突变、某种疾病或某种药物引起。 受累身体部位肌肉收缩,使其扭转,并保持收缩很多分钟乃至很多小时。 依据症状和体格检查的结果进行诊断。 如可能,应针对病因纠正,如不能,药物(例如轻度镇静剂、左旋多巴-卡比多巴复合制剂、肉毒毒素)可有助于缓解症状。 阅读更多 )。
协调障碍的诊断
医师的评估
通常进行磁共振成像
基因检测
协调障碍的诊断基于症状。应询问亲属中有无人员有类似症状,还应询问可能引起疾病的有关情况(家族史)。医生还会进行体格检查,包括 神经系统检查 神经检查 怀疑有神经系统疾病时,常需做全面的体格检查,但重点检查神经系统。神经系统检查(神经检查)包括评估以下内容: 精神状态 脑神经 运动神经 感觉神经 阅读更多 ,以检查可能导致患者症状的情况。
通常应作脑 磁共振成像 磁共振成像(MRI) 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光,通常非常安全。(另请参见 影像学检查概述。) 进行MRI时,受检者躺在机械化平台上,平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中,该扫描仪可产生强磁场。正常情况下,组织内质子(原子带正电荷部分)排列并无特别。但是,当质子处于强磁场内(如在MRI扫描仪内),则呈线性排列。然后,扫描仪发射无线电波脉冲,瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时,他们释放能量(称... 阅读更多 (MRI)检查。
基因检测越来越多地用于有协调障碍家族史的患者。
协调障碍的治疗
如果可能,治疗病因
物理治疗和职业治疗
尽可能消除或者治疗病因。例如,如果协调障碍由饮酒所致,则停止饮酒。如果可能,应去除病因或针对病因治疗,例如,如果协调障碍是由饮酒引起,应终止饮酒;如果是由大剂量使用药物(如苯妥因)引起,应减少药物剂量。对一些基础疾病,如甲状腺功能减退或维生素E缺乏,可针对病因治疗。对脑瘤患者可行外科手术治疗。
遗传性协调障碍无法治愈。在这种情况下,治疗侧重于缓解症状。利鲁唑可能有助于在短期内改善协调障碍。
物理治疗师 物理治疗(PT) 物理治疗是 康复的一个组成部分,包括锻炼身体和手法操作,重点放在背部、上臂和腿部。能改善关节和肌肉功能,帮助人们更好站立、平衡、行走和爬楼梯。技术包括 关节活动锻炼 肌肉强化锻炼 协调锻炼和平衡锻炼 步行(走路)锻炼 阅读更多 可教导患者进行特殊锻炼,可能有助于改善平衡、姿势和协调。这类锻炼可帮助患者更正常行走和更独立工作。 职业治疗师 职业疗法(OT) 职业疗法是 康复的组成部分,目的在于提高患者的基本自理、做有效益工作和娱乐活动的能力。这些活动包括基本的日常活动(如进食、穿衣、洗澡、打扮、上厕所、转移——例如,从椅子到厕所或床上)和更复杂的日常活动(如做饭、使用电话或计算机、管理财务或日常的药物治疗、购物和驾驶)。 在职业治疗中,即使是简单的项目都要求很多能力的协调: 充分的感觉和运动能力 产生和实施计划的能力 想要完成活动并坚持到活动结束的能力 阅读更多 可能还推荐一些能帮助行走、进食和其他日常活动的器械。 语言治疗 言语障碍的康复 康复治疗是丧失正常言语功能人群所需的服务,其言语功能丧失通常是由于损伤、中风、感染、肿瘤、手术或进展性疾病所致。 失语症是指部分或完全丧失口语或书面语的理解或表达能力,通常是影响脑部语言中枢的 中风或其它脑部损伤所致(见图 脑部特定区域受损时)。 失语症患者的治疗目的是建立最有效的交流方式。对于有轻微障碍的人,语言治疗学家重点强调思维和认知,而非言词。指着一件东西或图片,用手势、点头以及依靠面部表情对于交流通常已足够。对于障碍较严重者,... 阅读更多 也可能有效。