尽管许多患者没有症状，但部分患者会出现异常出血、反复细菌感染和重度骨质疏松导致的骨折。
诊断本病需要进行血液和骨髓检查。
巨球蛋白血症无法治愈，但是化疗药物可以减缓其进展。
浆细胞来源于 B 细胞（B 淋巴细胞 B细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 
），后者是正常情况下产生 抗体 抗体 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 （免疫球蛋白）的一类白细胞。抗体是有助于身体抗击感染的蛋白质。如果单个 浆细胞 B细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 过度增殖，由此产生的一组基因相同的细胞（称为克隆）会产生大量的单一类型的 抗体 抗体 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 。由于这种抗体由单一克隆生成，因此称为单克隆抗体，也叫做 M 蛋白。（也可参见 浆细胞疾病概述 浆细胞疾病概述 浆细胞疾病较少见。单个 浆细胞过度增殖时出现浆细胞疾病。由此产生的一组基因相同的细胞（称为克隆）产生大量的单一类型的抗体（免疫球蛋白）。浆细胞来源于 B 细胞（ B 淋巴细胞），后者是正常情况下产生 抗体的一类白细胞。这些蛋白质有助于身体抵抗感染。... 阅读更多 。）
男性巨球蛋白血症患者通常多于女性，发病平均年龄是 65 岁。病因不明。
巨球蛋白血症的症状
许多巨球蛋白血症患者没有症状，在常规血液检查时发现血液蛋白水平升高而偶然发现。
其他患者因为大量巨球蛋白使血液黏稠（高黏滞综合征），影响皮肤、手指、脚趾、鼻和脑部血流而出现症状。这些症状包括皮肤和黏膜（如口腔、鼻和消化道的内壁）出血、疲劳、虚弱、头痛、意识混乱、头晕，甚至昏迷。黏稠的血液也可能会加重心脏病并导致颅内压升高。眼后部的微小血管会充血并可能出血，导致视网膜损伤和视力下降。
巨球蛋白血症患者也可能由于恶性浆细胞的浸润而导致淋巴结肿大和肝脾肿大。正常抗体生成不足引起的反复细菌感染可能会导致发烧和寒颤。当恶性浆细胞导致骨髓不能正常生成造血细胞时，会出现贫血，导致虚弱和疲劳。恶性浆细胞的骨浸润可能导致骨密度下降（骨质疏松 骨质疏松症 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 
），这使骨骼变脆弱，增加骨折风险。
有些患者会出现一种称为 冷球蛋白血症 冷球蛋白血症 导致血液中出现异常蛋白质或血液中某些正常蛋白质含量异常的疾病会导致血管脆性增加。当这些脆性增加的血管破裂时，患者皮肤上会出现红色或紫色瘀伤（紫癜）。可引起紫癜的疾病包括 淀粉样变性 冷球蛋白血症 高丙种球蛋白血症性紫瘢 高粘滞综合征 阅读更多 
的疾病。其生成的抗体在低温下可以阻塞血管。
什么是冷球蛋白血症？
巨球蛋白血症的诊断
血液化验
其他实验室检查
如果怀疑巨球蛋白血症，要进行血液检查。三种最有用的检查是
血清蛋白质电泳（可测定 血浆 血浆 血液的主要成分包括 血浆 红细胞 白细胞 血小板 阅读更多
中的特异性蛋白质，以帮助鉴定某些疾病的一种检查）免疫球蛋白检测
免疫电泳（一种将蛋白质从 血浆 血浆 血液的主要成分包括 血浆 红细胞 白细胞 血小板 阅读更多
中分离并根据其产生的可检测免疫反应进行鉴定的过程）
特定基因突变常见于巨球蛋白血症患者。
医生可能还会做其他实验室检查。例如，医生可能会检查血液以确定红细胞、白细胞和血小板数目是否正常。另外，通常会测定血清黏度，即检测血液的黏稠情况。
凝血试验结果可能会有异常，其他检查可能会发现冷球蛋白。尿液检查可能会发现本周蛋白（异常抗体的成分）。
骨髓活检 骨髓检查 红细胞、大多数 白细胞和 血小板在骨髓（骨腔内的软脂肪组织）中产生。有时必须检查骨髓样本，明确血细胞异常或者某一类血细胞太少或太多的原因。医生采集的骨髓样本有两种不同类型： 骨髓穿刺：将针头插入骨髓，吸出体液和细胞 骨髓粗针穿刺活检：使用芯针装置（类似于大孔径针头），取出一块完整骨髓 骨髓穿刺液可显示骨髓中有哪些细胞、是正常还是异常，并提供有关细胞大小、体积和其他特征的信息。医生可对样本做一些特殊检测，例如细菌、真菌或病毒培养，染色体分... 阅读更多 可能会发现淋巴细胞和浆细胞数目增加，这可帮助确认巨球蛋白血症的诊断，这些细胞的外观有助于将该病与 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤是浆细胞的一种恶性肿瘤，表现为骨髓（偶尔也涉及机体其他部分）内的异常浆细胞增殖失控。 患者常有骨痛和骨折，也可能有肾脏问题、免疫功能低下（免疫力低下）、虚弱和意识混乱。 通过测定血液和尿液中不同类型抗体的数量可作出诊断，而确诊依赖骨髓活检。 治疗方法通常包括以某种方式将常规化疗药物、皮质类固醇和以下一种或多种药物联合使用：蛋白酶体抑制剂（例如，硼替佐米、卡非佐米或艾沙佐米）；免疫调节药（例如，来那度胺、沙利度胺或泊马度胺）；... 阅读更多 鉴别开来。
X 射线检查可能会显示骨密度下降（骨质疏松 骨质疏松症 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 ）。计算机断层扫描 (CT) 可能会发现脾脏、肝脏或淋巴结肿大。
巨球蛋白血症的治疗
皮质类固醇
化疗
其他靶向免疫系统的药物
血浆置换
通常，患者无需治疗很多年。但如果需要治疗，皮质类固醇通常有帮助，因为其会改变细胞的蛋白质组成，从而破坏或杀死癌细胞。
通常使用苯丁酸氮芥或氟达拉滨进行化疗，可以减缓异常浆细胞的生长。有时，也可以使用苯达莫司汀、美法仑或环磷酰胺等其他化疗药物和皮质类固醇进行单药治疗或联合治疗。
有些与化疗药发挥不同作用的药物可能有效。单克隆抗体利妥昔单抗可以有效减缓异常浆细胞的生长。有时使用以不同方式影响免疫系统的其他药物（包括沙利度胺、来那度胺、泊马度胺、硼替佐米、卡非佐米、伊布替尼、阿可替尼、泽布替尼、艾德拉尼、依维莫司和维奈克拉）也取得了一些疗效，特别是其与皮质类固醇和/或化疗联用时。
血液黏稠的患者必须尽快进行 血浆置换 血浆置换 在单采术中，首先将血液从人体内抽出，在去除所需物质后再回输到体内。 单采术可用于 从献血者获取健康的血液成分，以 输注给某病患者 从某病患者的血液中去除有害物质或过量血细胞（称为治疗性单采术） 可分离的不同血液成分包括 阅读更多 ，这种治疗是将血液抽出来，将其中的异常抗体清除，然后将红细胞回输给患者。只有少数巨球蛋白血症患者需要采用这种疗法，但患者在接受该治疗后通常需要再次治疗。
该病仍无法治愈，但患者在被诊断后通常可生存 7 至 10 年。
