(也可参见 贫血概述 贫血概述 贫血是红细胞数目偏低的一种疾病。 红细胞含有血红蛋白,血红蛋白使红细胞能从肺部携带氧并运送到身体各处。当红细胞数目下降时,血液不能携带足够的氧气。贫血的症状是由组织内供氧不足所致。 贫血的病因非常多,但是多数可以归类为三种主要机制: 血液流失(... 阅读更多 和 镰状细胞病 镰状细胞病 镰状细胞病是血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的一种遗传性基因异常,其特征是红细胞呈镰刀(新月)形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在,有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 。)
血红蛋白 C 病
血红蛋白 C 病大多见于有非洲或美国黑人血统的人群。在美国,有非洲或美国黑人血统的人群中有 2%~3% 携带血红蛋白 C 病致病基因的一个拷贝。然而,必须同时有两个异常基因才能发病。
一般来说,症状少见。贫血严重性不等。本病患者,特别是儿童,可出现腹痛和关节痛发作、脾脏肿大和轻度黄疸,但不会出现严重的危象,这与 镰状细胞病 镰状细胞病 镰状细胞病是血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的一种遗传性基因异常,其特征是红细胞呈镰刀(新月)形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在,有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 不同。
血红蛋白 S-C 病
血红蛋白 S-C 病见于同时有一个镰状细胞病基因和一个血红蛋白 C 病基因者。血红蛋白 S-C 病比血红蛋白 C 病常见,症状类似于 镰状细胞病 症状 镰状细胞病是血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的一种遗传性基因异常,其特征是红细胞呈镰刀(新月)形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在,有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 ,但更为轻微。但患者可能会出现尿血、脾脏肿大、眼后部出血(视网膜出血)和髋关节损伤。
血红蛋白 E 病
血红蛋白 E 病主要影响有东南亚血统的人群。该病可导致轻度贫血,但不会出现镰状细胞病和血红蛋白 C 病的任何其他症状。
血红蛋白 C、S-C 和 E 病的诊断
血液化验
血红蛋白电泳
诊断血红蛋白 C、S-C 和 E 病需进行血液检查。医生会采集血样在显微镜下检查。红细胞具有各种异常形状,这些疾病患者的血样中也可观察到其他异常。
也可进行另一项血液检查,称为 血红蛋白电泳 诊断 镰状细胞病是血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的一种遗传性基因异常,其特征是红细胞呈镰刀(新月)形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在,有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白,从而发现异常的血红蛋白。
血红蛋白 C、S-C 和 E 病的治疗
偶尔输血
治疗因症状和严重程度而不同。有些人不需治疗。
罕见情况下,血红蛋白 C 病患者可能需要 输血 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人(供者)转移给一个病人(受者)。输血的目的是增加血液携带氧气的能力,恢复机体的血容量(血量),以及纠正凝血异常。 在美国,每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人(如 白血病) 阅读更多 。
如果需要治疗血红蛋白 S-C 病,其治疗方法类似于 镰状细胞病 治疗 镰状细胞病是血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的一种遗传性基因异常,其特征是红细胞呈镰刀(新月)形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在,有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多 。
大多数血红蛋白 E 病患者不需治疗。但重症患者可能需要定期输血或切除脾脏。