真性红细胞增多症

超过 95% 的真性红细胞增多症患者在 JAK2 基因中存在一处突变。该突变导致血细胞过度生成。

此外，现已发现有些真性红细胞增多症患者在钙网蛋白基因 (CALR) 和其他基因中存在突变。这些突变导致促使红细胞过量生成的 JAK2 激酶持续活化。

血细胞通常在骨髓中生成。有时，脾脏和肝脏也可开始生成血细胞。最终，少数患者发生 骨髓纤维化 骨髓纤维化 骨髓纤维化是骨髓中纤维组织替代了造血细胞，导致红细胞形态异常、贫血和脾脏肿大的一种疾病。 骨髓纤维化可以是特定基因突变引起的原发性疾病，也可以由其他血液疾病造成。 患者感觉疲劳和虚弱，出现感染并容易出血。 诊断依据血液检查和骨髓活检。 药物和其他治疗可以减轻贫血的严重程度，增加红细胞生成及控制感染。 阅读更多 ，骨髓出现疤痕，生成血细胞的能力下降。

通常，真性红细胞增多症患者可以多年无症状。最早出现的症状通常是

视物可能扭曲，患者可能会有盲点或看到闪光（眼型偏头痛）。

患者可能会出现消化道或牙龈出血，小切口的出血量超过预期。

皮肤，特别是面部发红。可能出现全身瘙痒，特别是洗澡或沐浴后。可能出现手足发红和烧灼感（红斑性肢痛病 红斑性肢痛病 红斑性肢痛病是一种罕见的综合征，是指皮肤的小动脉周期性扩张，产生烧灼痛，使皮温升高，足部、有时手部发红。 红斑性肢痛病是一种 功能性外周动脉疾病。红斑性肢痛病病因不明。往往于 20 岁或以上开始发病。由于遗传因素于出生时或幼儿开始发病的很罕见。 少数情况下，该病与使用硝苯地平（ 高血压治疗药物）或溴隐亭（治疗 帕金森病和其他一些疾病的药物）等某些药物相关。 红斑性肢痛病也发生在有以下疾病的患者中... 阅读更多 ）。更少见的是，可能会感觉到骨痛。

有时，最先出现的症状由血栓引起。真性红细胞增多症中的红细胞增加使得血液更粘稠，与正常情况相比更有可能凝固。几乎所有血管都有可能形成血栓，包括上肢血管、下肢血管（导致 深静脉血栓形成 深静脉血栓形成 (DVT) 深静脉血栓形成是指深静脉内形成血栓，通常在下肢。 如果静脉受损、疾病导致血液易凝固或血液回流至心脏减慢，可导致静脉内血栓形成。 血栓可导致上下肢肿胀。 血栓可脱落并流入肺部，称为 肺栓塞。 常用超声多普勒和血液检查来检测深静脉血栓。 阅读更多 ）、心脏血管（导致 心脏病发作 急性冠状动脉综合征（心脏病发作；心肌梗死；不稳定型心绞痛） 急性冠脉综合征是由于突发的冠状动脉阻塞所致。根据病变部位和范围，这种阻塞可导致不稳定型心绞痛或心脏病发作（心肌梗死）。心脏病发作是指由于血供缺乏而导致心脏组织坏死。 发生急性冠脉综合征的患者通常感觉胸部压迫感或胸痛、气短和/或疲乏。 如果患者认为自己发生了急性冠脉综合征，应该立即呼叫急救中心并且嚼服阿司匹林。 医生进行心电图和血液中心肌损伤标记物检查以判断患者是否为急性冠脉综合征。... 阅读更多 ）、脑血管（导致 卒中 卒中概述 中风是指脑的某一动脉突然阻塞或破裂，因失去供血而导致局部脑组织坏死（脑梗死）并产生突发临床症状。 大多数中风为缺血性（脑血管阻塞），但有一部分是出血性中风（动脉破裂）。 短暂性脑缺血发作类似于缺血性中风，但无发生永久性脑损伤，症状通常可在1小时内消失。... 阅读更多 ）或肺部血管（导致 肺栓塞 肺栓塞 (PE) 肺栓塞是血液中的一块固态物质（栓子）造成肺的动脉（肺动脉）阻塞，通常由血凝块（血栓）引起，也可能由其他异物引起，但很少见。 肺栓塞常由血凝块引起，虽然其他物质也能形成栓子和阻塞动脉。 肺栓塞症状可能不同，但通常包括呼吸困难。 医生通常使用计算机断层扫描... 阅读更多 ）。血栓还可阻塞血液流出肝脏的血管（巴德-基亚里综合征 布加氏综合征 布加氏综合征是指血凝块完全或者部分阻塞从肝脏流出的血流。将血液从肝脏运输到下腔静脉的小静脉和大静脉（肝静脉）的任何位置，都可能发生阻塞。 一些人没有症状，一些人可出现乏力、腹痛、恶心和黄疸。 可出现腹腔积液，脾脏增大，有时会出现食管大出血。 超声多普勒可以发现变窄和阻塞的血管。 药物可以用来溶解或者缩小血栓，或可以在静脉间建立旁路从而使血流绕过肝脏。 阅读更多 ），这种情况尤其常见于年轻女性。

有些人的血小板（血液中帮助身体凝血的细胞样颗粒）数目增加（血小板增多症 原发性血小板增多症 原发性血小板增多症是一种血小板过度生成导致异常凝血或出血的 骨髓增生性肿瘤。 可能出现手足灼痛感、发红和刺痛，指尖发冷。 血液检查通常有助于诊断，但是有时需要骨髓活检。 可给予缓解症状并减少血小板生成的治疗。 在 骨髓增生性肿瘤中，骨髓中的 造血细胞（前体细胞，也叫做干细胞）发育并过度复制。 阅读更多 ）。虽然血小板数目增加始终被认为可能会导致过度凝血，但在真性红细胞增多症患者中，极大量的血小板实际上可通过影响身体凝血系统的其他部位而导致出血。

有些人可能会出现 铁缺乏 铁缺乏症 铁缺乏症是 贫血（红细胞数目低）的常见病因。 铁缺乏症在成年人中通常是由于失血（包括月经期出血）所致，而在儿童和孕妇中，可能归因于饮食摄入不足。 可出现贫血，引起面色苍白、乏力、疲劳。 医生通过症状和血液检查来诊断。 医生会寻找出血原因，如果找到，会给予相应治疗。 阅读更多 。

肝脏和脾脏开始生成血细胞后可能会肿大（也可参见 脾脏肿大 脾脏肿大 脾脏肿大不是一种自发疾病，而是由基础疾病所造成。许多疾病可以导致脾脏肿大。 感染、贫血、癌症等多种疾病均可引起脾脏肿大。 症状特异性通常不明显，但可能包括左上腹部或背部有胀感或疼痛。 通常医生可以触摸到肿大的脾脏，但超声检查和其他影像学检查可用来确定脾脏大小。 治疗导致脾脏肿大的基础疾病通常可以解决问题，但是有时必须切除脾脏。 阅读更多 ）。随着肝脾肿大，可能出现饱腹感。肝脏或脾脏血管内形成血栓可能会引起突然剧痛，进而导致器官部分坏死。

红细胞过多可能与 胃溃疡 消化性溃疡病 消化性溃疡是胃或十二指肠的黏膜层被胃酸和消化液所侵蚀而形成的圆形或椭圆形溃烂病灶。 消化性溃疡可能由幽门螺杆菌感染，或阿司匹林或其他非甾体类抗炎药 (NSAID) 等削弱胃或十二指肠黏膜的药物引起。 溃疡引起的不适反复出现，往往与饮食有关（有时饭后不适改善，有时饭后更糟）。 消化性溃疡病的诊断基于胃痛症状及使用挠性观察导管的胃镜检查（上消化道内镜检查）结果，以及幽门螺杆菌检测结果。... 阅读更多 、 痛风 痛风 痛风是由于血中尿酸含量过高（高尿酸血症）而导致尿酸盐结晶沉积在关节内的疾病。沉积的结晶导致关节内和关节周围出现疼痛性炎症的发作。 尿酸结晶的堆积可间歇性导致严重的关节或组织疼痛和炎症。 当从发炎的关节中取出的液体可以观察到尿酸盐结晶时，医生会诊断痛风。... 阅读更多 和 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 有关。罕见情况下，真性红细胞增多症会进展为 白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差，染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制，导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡，从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型：... 阅读更多 。

真性红细胞增多症可在由于其他原因进行血细胞计数时发现，在之前患者甚至没有任何症状。红细胞数目、红细胞中携氧蛋白（血红蛋白）的浓度以及红细胞占总血量的百分比（红细胞比容）异常偏高。血小板和白细胞数目也可能增加。

如果红细胞比容非常高，医生会考虑存在真性红细胞增多症的可能。然而，诊断不能仅仅根据红细胞比容结果。一旦发现红细胞计数增加（红细胞增多症），医生必须确定其为真性红细胞增多症还是其他疾病引起的红细胞增多症（继发性红细胞增多症 红细胞增多症 红细胞增多症是指红细胞（红血球）的生成量增加。 （也可参见 骨髓增生性肿瘤概述。） 红细胞增多症可能是 原发性：由 造血细胞病变所致 继发性：由可触发正常造血细胞生成更多红细胞的病症所致 阅读更多 ）。询问病史和进行检查可能有助于鉴别真性红细胞增多症与继发性红细胞增多症，但通常医生必须进一步探究病因。

可能也需要测定血液中促红细胞生成素的水平，这种激素可刺激骨髓生成红细胞。真性红细胞增多症患者的促红细胞生成素水平通常极低，而在继发性红细胞增多症患者中则多为（但不总是）正常或偏高。

确诊真性红细胞增多症之前，需检测 JAK2 基因突变。如果未发现这些突变，医生会寻找 CALR，有时会寻找有无其他突变，这些也有助于确认诊断。

经过治疗，大多数真性红细胞增多症患者可生存数十年。约 15% 的患者会出现 骨髓纤维化 骨髓纤维化 骨髓纤维化是骨髓中纤维组织替代了造血细胞，导致红细胞形态异常、贫血和脾脏肿大的一种疾病。 骨髓纤维化可以是特定基因突变引起的原发性疾病，也可以由其他血液疾病造成。 患者感觉疲劳和虚弱，出现感染并容易出血。 诊断依据血液检查和骨髓活检。 药物和其他治疗可以减轻贫血的严重程度，增加红细胞生成及控制感染。 阅读更多 ，少数患者会发生 急性白血病 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差，染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制，导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡，从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型：... 阅读更多 。

现有疗法无法治愈真性红细胞增多症，但可以控制病情，并降低血栓形成等并发症的发病可能。治疗的目标是降低红细胞数量。通常，需要实施放血术从身体去除部分血液，这种方法与通过 献血 献血过程 健康人捐献少量血液用于 输血。每人每次一般捐献 1 品脱血液（约 450 毫升，不到全身总血量的十分之一），不同的血液成分（参见 血液制品）通常会被分离并输注给不同的人。 捐献全血（也就是说，具有全部细胞成分的血液）的整个过程大约 1 小时。献血者必须年满 17 岁（有些地区准许 16 岁公民在征得父母或监护人同意的情况下献血），体重至少 110 磅（50 千克）。另外，献血者必须健康。必须测量献血者的脉搏、血压和体温，并采集血样检查其... 阅读更多 去除血液类似。隔日放血最多一品脱（半升左右），直至红细胞比容达到正常水平。之后根据需要定期放血（例如每 1 至 3 个月一次），以将红细胞比容维持在正常水平。

阿司匹林可以帮助缓解与高血小板计数相关的症状，如影响视力的偏头痛、手足烧灼痛和发红。但目前尚未证实阿司匹林可降低真性红细胞增多症患者形成血栓的风险，无症状患者用药也不会获益

如果患者在接受放血术后仍然有症状，则可能需要其他治疗。对于这类患者，医生可使用鲁索替尼（可抑制 JAK2 活性的药物）或者聚乙二醇化干扰素 α-2b、阿那格雷或羟基脲等其他药物。

骨髓移植 骨髓中的干细胞 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 是唯一可治愈真性红细胞增多症的方法，但建议仅在真性红细胞增多症并发 骨髓纤维化 骨髓纤维化 骨髓纤维化是骨髓中纤维组织替代了造血细胞，导致红细胞形态异常、贫血和脾脏肿大的一种疾病。 骨髓纤维化可以是特定基因突变引起的原发性疾病，也可以由其他血液疾病造成。 患者感觉疲劳和虚弱，出现感染并容易出血。 诊断依据血液检查和骨髓活检。 药物和其他治疗可以减轻贫血的严重程度，增加红细胞生成及控制感染。 阅读更多 和骨髓衰竭时再实施骨髓移植。一旦出现骨髓纤维化的征象，通常建议实施骨髓移植。

其他药物有助于控制一些症状。例如，抗组胺药、选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI) 或 PUVA 光疗 光疗 银屑病是一种慢性，复发性疾病，可导致一个或多个有银色鳞片的凸起的红色斑块，并且斑块与正常皮肤之间有明显的边界。 免疫系统的问题可能在发病中起到了一定的作用，有些人有患银屑病的遗传倾向。 特征性的鳞屑或红色斑块可以出现在身体任何部位或大或小的斑块上，特别是手肘、膝盖和头皮。 这种病通过对皮肤用药、暴露于紫外线（光疗）以及口服或注射药物的联合方法进行治疗。 全球患病率约 1～5％。浅肤色人群更易受累，而黑人不大可能得这种病。绝大多数在... 阅读更多 有助于缓解瘙痒。

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