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先天性神经系统畸形概述

作者: Stephen J. Falchek, , Nemours/Alfred I DuPont Hospital for Children;Thomas Jefferson University

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一些最严重的神经系统畸形(如无脑畸形、脑膨出、脊柱裂)在怀孕的最初2个月内发生,表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他如脑回缺如,在孕9周~24周出现,与神经细胞迁移过程障碍有关。积水性无脑畸形和空洞脑继发于脑形成后产生的再次破坏。有些神经管缺陷呈相对良性过程(如脑脊膜膨出)。

通过羊膜穿刺术( 操作步骤 : 羊膜穿刺术)和产前超声检查( 操作步骤 : 超声检查)可以准确地查出许多宫内发育畸形。对有严重神经系统畸形孩子的父母提供遗传咨询是重要的,因为下一胎患有相同疾病的风险极大。这些父母也需要心理学指导和支持。

建议曾怀孕生育过有神经管缺陷婴儿或胎儿的妇女,孕前三月或妊娠早期头三月服用叶酸,4mg/d,能减少第二胎患有神经管缺陷的风险达75%。

所有育龄妇女(未生育或未生育神经管畸形患儿)均应每天摄食叶酸400μg/d,或有些专家推荐补充800μg/d预防神经管畸形,持续应用至孕头三个月,这种补充叶酸减少神经管畸形风险的程度低于对那些曾生育过该类畸形的妇女风险的降低(也即是说,危险度<75%)。