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遗传性痉挛性截瘫

作者: Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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遗传性痉挛性截瘫是一组罕见的遗传性疾病,特征表现为进行性非节段性的双下肢痉挛性瘫痪,有时伴有智力障碍、癫痫和其他脊髓外神经缺损表现。

遗传性痉挛性截瘫的遗传基础各种各样,且有许多未知的形式。在所有类型中,皮质脊髓束受累,部分出现后索和脊髓小脑束变性,有时伴前角细胞的丢失。任何年龄均可发病,从出生后1年到老年;起病年龄与特定的遗传方式相关。

症状和体征

症状和体征包括双下肢痉挛性截瘫,伴渐进性行走困难、反射亢进、阵挛和病理征阳性。感觉和括约肌功能通常是正常的。有时,双上肢也可受累。神经缺损症状并不局限于单个脊髓节段。在某些类型中,患者还会出现脊髓外的神经系统缺损表现(如,脊髓小脑症状和眼部症状、锥体外系症状、视神经萎缩、视网膜变性、智力障碍、痴呆、多发性周围神经病等)。

诊断

  • 临床评估

对有家族史且临床表现为痉挛性瘫痪的患者,需怀疑为遗传性痉挛性截瘫。诊断本病需除外其他疾病,有时需行基因检测。

治疗

  • 药物缓解痉挛状态

本病所有类型的治疗主要是对症治疗。可口服巴氯芬来缓解痉挛状态;用法为每次口服10mg,一天两次,可根据需要缓慢加量至40mg,一天两次。其他可选用药物包括安定、氯硝安定、丹曲林、肉毒素(肉毒素A或肉毒素B)、替扎尼定等。