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骨骼和肌肉缺陷

作者: Gregory S. Liptak, MD, MPH, Upstate Medical University

出生缺陷可在任何骨骼或肌肉发生,但是头颅、面部、脊柱、臀部、腿和脚是最常受累的部位。骨骼和肌肉可以发育不全。同时,正常连接在一起的结构可以分开或被错误地连接在一起,骨骼和肌肉缺陷会造成受累部位外观及功能异常。如果症状明显,这些缺陷部分要通过手术治疗。手术通常是复杂的,涉及重建异常或缺如的部位。

面部缺陷

头面部最常见的缺陷是唇裂和腭裂。唇裂是上嘴唇分裂,通常正好在鼻下面。腭裂是口腔顶部(腭部)分裂,造成口腔通往鼻有一个通路。唇裂和腭裂常同时发生。

唇裂可破坏容颜,使婴儿不能闭合嘴唇含住乳头。腭裂影响进食和说话。有一种口腔器械可以使口腔顶部短暂连接起来,让婴儿能够更好吸吮。唇裂和腭裂可手术永久矫正。如果孕妇在怀孕前以及妊娠前3个月服用叶酸,可以减少唇裂和腭裂的发生。

另一种面部缺陷是小下颌(下颌骨)。Pierre Robin和Treacher Collins综合征,是以数种头面部缺陷为特征,也是引起小下颌的原因之一。如果下颌太小,婴儿进食或呼吸会出现困难。手术可以纠正或减轻这些问题。

唇裂和腭裂:面部缺陷

四肢及关节缺陷

  • 四肢和关节缺陷可能由遗传异常,子宫内生长受限或机械外力引起。

  • 诊断基于体格检测,X线,有时用超声协助诊断。

  • 通常需要手术矫正缺陷。

四肢或关节出生时可以缺如、畸形或发育不全。有肢体或关节畸形的小儿容易并发其他相关的畸形。肢体和关节可以形成畸形,例如由于基因缺陷手和前臂的骨骼可以缺如。肢体正常的发育还可能在子宫内被阻断,例如一根手指被纤维组织限制,它就可能停止生长。另一个引起肢体和关节畸形的原因是机械力量,例如压力可以导致臀部脱位。染色体异常能造成肢体和关机畸形,有时原因是不清楚的。沙利度胺是在20世纪50年代末到60年代初妊娠妇女服用的一种防止早孕反应的药物,它可以造成肢体一系列缺陷,通常在手和脚的位置形成短的、功能不良的肢体。

手臂和腿的畸形可以以一种水平的方式发生,例如手臂比正常时短,或者以纵向的方式发生,例如手臂在拇指的一侧异常(从肘部到拇指),而在小指的一侧正常。小儿常善于使用畸形的肢体,可以装一个人造的肢体(假肢),使肢体更容易使用。

手缺陷常见。有时一只手没有完全形成,整只手或手的一部分缺如,例如患儿可能手指太少。有时手未发育,例如手指没有分开,形成像网一样的手。有些手的缺陷还包括多指形成,小指或拇指最容易重复。还可发生过度生长,使手或个别手指长得太大。通常可做手术纠正手的缺陷,并且尽可能更多地恢复功能。

先天性髋关节脱位。也称作髋关节发育不良,新生儿的髋关节窝与正常形成关节的大腿骨(股骨头)分离,经常是由于髋关节窝不够深,不能容纳股骨头造成的。髋关节脱位更常见于女孩、臀位娩出(屁股在前)的新生儿以及直系亲属中有患该病的新生儿。臀位出生的女孩出生后应用超声检查臀部。患儿的左右两条腿或臀部经常看上去不同。

医师检查新生儿时可以发现缺陷。年龄小于4个月的婴儿行臀部超声可以确诊;大于4个月的婴儿可行X线检查。不推荐使用三重尿布(一种老的治疗方法)。最好的治疗是使用Pavlik幼儿学步带。Pavlik幼儿学步带是一个柔软的支架,能使婴儿的双膝向外、向上展开。但是,如果缺陷持续超过了6个月大时,通常需要做手术将髋关节固定至正常位置。

畸形足(马蹄内翻足)是脚和踝关节扭曲变形或位置改变的一种缺陷。常见的畸形足是后足跟和踝关节向下向内翻转,使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异常位置而显得畸形(胎位性畸形足)。相反,真正的畸形足是结构上异常的脚。有真正畸形足时,腿或脚的骨骼或者小腿的肌肉经常发育不良。

常见的畸形足

胎位性畸形足可以用石膏模子使关节制动以及物理治疗伸展脚和踝关节来纠正。早起制动治疗对真正的畸形足有益,但是还需要做手术,手术经常是复杂的。

在跖骨内收时,脚内向翻转。足和踝关节的动度受限。治疗与畸形的严重程度及脚制动的程度有关。大多数轻症患儿可自行恢复。严重病例需要矫正鞋或夹板。少数患儿需要动手术。

先天性复合关节弯曲时,一些关节被“冻住”,结果不能弯曲。许多有这种缺陷的小孩肌肉软弱。可能由于宫内肌肉和关节运动的减少导致了生后关节运动的减少,原因还不清楚。有时正常支配受累关节骨骼的神经也有损害。患儿还可并发髋关节、膝关节或肘关节的脱位。将肢体置于模子中并进行物理治疗可以改善关节的运动,此时僵硬的关节被精心地治疗。行手术将骨骼从附着的组织中游离出来有时能带来更好的关节运动。

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