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染色体疾病概述

作者: Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

人类染色体是细胞内含有基因的结构。一个基因是一个能够编码特定蛋白的DNA片段,这些蛋白在机体(见 染色体和基因)的一种或多种细胞中发挥功能。

每一个正常人体细胞,除外精子和卵细胞,具有23对即46个染色体。精子和卵细胞仅有每对中的一个染色体即共有23个。每个染色体包含有成百上千的基因。

性染色体是23对染色体中的一对。正常人拥有的性染色体分为X染色体和Y染色体。正常女性具有2条X染色体(XX),正常男性具有一条X染色体和一条Y染色体(XY)。

染色体异常

染色体异常可以影响到包括性染色体在内的所有染色体。染色体异常包括染色体异常增加(增多或双染色体)、染色体缺失(丢失)和染色体的部分片段错配于另一染色体上。一些染色体异常可导致胚胎死亡或胎儿产前死亡。其他类型的异常可导致诸如智力发育迟缓/智力缺陷、身材矮小、癫痫、心脏疾病或腭裂。

高龄孕妇的胎儿发生染色体异常的(见 染色体异常)几率较高。高龄男性并不能得出相同结论。随着男性的年龄增加,孕育的宝宝其发生染色体异常的几率仅略有上升。

基因异常

一些特定基因可能发生小的改变(突变),这些改变不会影响染色体的结构。一些突变引起很小的问题或者不引起任何问题。另一些基因改变会引起严重的紊乱,如镰状细胞贫血、细胞纤维化,肌营养不良,医学研究者正逐步发现引起儿童疾病的特定基因。

大多数遗传异常的机制仍不清楚。一些遗传异常是自发的,一些可能是由有毒物质引起的,如药物、放射物。近亲结婚会增加儿童异常的发生,因为可能父母会有相同的异常基因。得到相同的异常基因会导致严重的异常或疾病,如婴儿型家族性黑蒙性痴呆症(Tay-Sachs症)。

染色体和遗传疾病的检测

通过检测血液样本评估染色体和遗传疾病。胎儿也可以进行染色体疾病的检查,如通过羊膜腔穿刺(见检测方法 : 羊膜腔穿刺)或对绒毛膜(见 检测方法 : 绒毛活检)进行检查。如果胎儿被发现有染色体疾病,将会行进一步的检查,以明确可能导致何种出生缺陷。

预防

虽然染色体疾病还不能被治愈,但某些缺陷在一定程度上是可以被预防或治疗的。例如,服用叶酸避免神经管缺陷或者检测父母是否是特定异常基因的携带者。

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