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Klinefelter综合征

作者: Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

Klinefelter综合征是一种发生在男性婴儿,性染色体中多了一条X染色体(XXY)的疾病。

  • Klinefelter是由于多出一条X染色体引起的。

  • 儿童通常学习能力差,上肢和下肢长,睾丸小,不育。

  • 青春期时,症状随发育出现后,可疑诊本病。

  • 使用雄激素治疗对一些患者有效。

Klinefelter综合征相对比较普遍。大多数患儿智力都正常或只有轻度受损。许多患儿语言及阅读能力低下,计划能力不佳。患儿的语言技能较差,在幼儿早期出现语言能力差,将会导致患儿社交行为困难,并影响他们在学校的生活、学习。虽然他们的体格特征比较突出,大多数患儿都身高手长,但普遍外貌都是正常的。

患者通常青春期开始的时间同常人无异,但睾丸不发育。在青春期时,患者面部毛发稀少,乳房可有一定程度长大(男性乳腺发育)。男性Klinefelter综合征患者一般都没有生育能力,并且患糖尿病、慢性肺部疾病、静脉曲张、甲状腺功能低下、乳腺癌等疾病的几率要大于正常人。

一些患者有3条、4条甚至5条X染色体与Y染色体配伍,X染色体的数目越多,精神迟滞、智力障碍以及生理缺陷越严重,每增加一条染色体,智商(IQ)就会下降15到16分,语言能力也会下降,尤其是语言表达能力。

当患者在青春期时出现上述表现后,可以疑诊本病,通过染色体检查可以明确诊断。许多人在生育力评估时被诊断(可能由于大多数该病患者是不育的)。

语言训练可以使患Klinefelter综合征男孩获得受益,并使他们可以在学校中有更好的表现。使用雄性激素如睾酮等可以使部分患者增加骨密度,减少骨折的发生,促进第二性征的发育。