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Noonan综合征

作者: Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

本病为一种基因缺陷疾病,可以导致一系列身体缺陷,包括身材矮小、心脏病以及特殊的外貌等。

Noonan综合征可以由患病的父母遗传,也可以由拥有正常父母的孩子自身基因变异获得。在人群中的发病相当常见,发病率在1/1000到1/2500之间。本病曾被称为“男性的Turner综合征”,因为他们有相似的临床表现。然而,导致疾病的基因缺陷是不同的。本病男女均可患病,其致病基因定位于第12对染色体上。

临床表现包括:颈部肿胀、眼睑下垂、低耳、矮小、第四指短、腭弓高,心脏病及血管异常等。可发生听力受损,以及智力受损。绝大多数患者都身材矮小。男孩可以出现睾丸不发育或者隐睾;女孩患者可以出现无功能卵巢、青春期延迟或者不孕等。

给予生长激素治疗可以促进体格生长。身高达到满意水平后,可以运用睾酮治疗睾丸未发育的男孩,同时,睾酮还可以促进男性第二性征的出现。同Turner综合征一样,需要雌激素治疗促进青年女性出现成年女性的特征。Noonan综合征的患儿需筛查心脏和听力问题。