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结节性硬化症

作者: Margaret C. McBride, MD, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

结节性硬化症是一种可引起大脑异常、皮肤改变,有时会引起重要器官,如心脏和肺脏肿瘤的遗传性疾病。

  • 患儿可有皮肤异常增生、癫痫发作、生长发育延迟、学习障碍、行为问题、智力损伤或孤独症。

  • 一般不影响平均寿命。

  • 因该病是终生伴随的,故患者多需终生监护。

  • 医生可由患者的症状怀疑本病,可行影像学检查看是否存在肿瘤,也可行基因检查。

  • 治疗主在减轻症状。

几种器官会出现肿瘤或其他形式的异常增生,如心脏、肺、肾、眼及皮肤。肿瘤常为良性。其命名是由于经典的脑内类似于根茎或管道的狭长肿瘤。

结节性硬化症通常出生时即出现,但症状可较轻微或经长时间发展后才出现,这使该病早期诊断比较困难。

目前已经确定了几种导致该病的基因。如父母一方患病,则子女患病的可能为50%。然而,结节性硬化症的发病多是由于新的基因突变,而不是遗传而来的异常基因。

临床表现

结节性硬化症会引起癫痫发作、智力障碍、孤独症、生长发育延迟、学习语言能力延迟、学习障碍或行为问题(如多动症或侵略行为)。

初始症状可能是婴儿痉挛症,癫痫发作的一种类型(见 婴儿痉挛症)。一些儿童会出现肾脏肿瘤,引起高血压、腹痛,以及血尿。也可能发展为肾癌。

皮肤经常会受到影响,有时会导致毁容:

  • 婴儿及幼龄儿童会出现浅色的、灰色落叶状的片状斑。

  • 通常,出生时背部可能出现粗大的橘皮样片状斑。

  • 也可能出现中等褐色、类似于雀斑的斑点。

  • 年长儿童脸上可能出现血管纤维瘤。

  • 儿童时期及成年早期均可能会有趾甲及手指甲小的纤维瘤。

患者情况取决于症状的严重程度。如症状较轻微,婴儿一般没什么问题且生存期较长。如果症状比较重,患儿会有比较严重的残疾。尽管如此,多数患儿会继续发育,且不会影响到寿命。因为结节性硬化症是一种终生疾病,患者需要终生密切监护。

诊断

一些症状如癫痫发作,生长发育延迟,以及典型的皮肤增生可怀疑本病。眼底镜可用于检查眼睛的异常,MRI或超声可用于检查各种器官的肿瘤。

以下原因可能需要基因检测:

  • 症状提示该病时的确诊。

  • 无症状但有家族史的人是否存在异常基因。

  • 对于有家族史的胎儿进行出生前检查。

可利用超声检查胎儿是否存在心脏或脑部肿瘤。

治疗

治疗应注重于减轻症状。

  • 癫痫发作:可使用抗惊厥药。如药物无效,可手术切除肿瘤或引起癫痫发作的部分脑组织。

  • 高血压:可使用扩血管药物,或手术切除肾脏肿瘤。

  • 行为问题:可利用行为管理技术,有时需使用药物。

  • 生长发育延迟:建议上专门的学校,参加特殊的工作或行言语治疗。

  • 皮肤增生:可由皮肤磨削术(用一种金属的磨皮材料摩擦皮肤)或激光消除。

受影响的患者或其家属成员想要小孩时,建议给予基因遗传学辅导。