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面脑血管瘤综合征

作者: Margaret C. McBride, MD, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

面脑血管瘤综合征(Sturge-Weber综合征)是一种影响小血管的少见病。特点是脸上有葡萄酒色的胎记,组织内包括脑,出现血管瘤,或二者皆有。

  • 该病会引起癫痫发作,无力,眼压增高,也可增加中风的风险。

  • 如患儿出现典型的胎记,医生可怀疑此病并行影像学检查寻找血管肿瘤。

  • 治疗主在减轻或阻止症状发作。

面脑血管瘤综合征出生时就会发病,但不会遗传。该病多影响血管,尤其是皮肤及覆盖于脑与眼的组织血管。葡萄酒色的胎记是由于皮下毛细血管的异常过度增生。出现在大脑的血管瘤会引起癫痫发作或半身无力,眼内的异常血管会引起青光眼及视力下降。动脉壁的异常会增加中风的风险。

面脑血管瘤综合征分三种类型:

  • I型:葡萄酒色的胎记及脑血管瘤。

  • II型:葡萄酒色的胎记无脑血管瘤。

  • III型:脑内血管瘤但无葡萄酒色的胎记。

临床表现

葡萄酒色的胎记会有各种的颜色及形状,颜色从浅粉红色至深紫色。常出现于前额及一侧眼皮上方,也可能包括下方。如双侧眼皮均有,那么提示很可能存在脑血管瘤。

患儿1岁前约75%~90%会出现癫痫发作。通常发作仅限于身体一侧,胎记的相反一侧,但也可能影响全身。约25%~50%的患儿身体胎记相反侧会出现瘫痪或无力。约50%的患儿会出现智力障碍。小于2岁出现癫痫发作及无法用药物控制症状的患儿更容易出现智力障碍。

眼内压力增高会影响胎记同侧的视神经,引起青光眼,青光眼可出生时即有,也可能以后发展为青光眼。眼球可扩大并凸出。

诊断

有特征性的胎记的儿童应当怀疑本病,可使用CT或MRI检查是否存在脑血管瘤,神经系统体检有助于检查癫痫发作或肌无力的存在。

治疗

治疗应着重于减轻症状。可使用抗惊厥药及治疗血管瘤的药物。可能需要手术切除血管瘤(见 青光眼: 治疗)。

可使用阿司匹林降低中风发作的风险。

激光疗法可淡化或消除胎记。