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家族性地中海热

作者: Stephen E. Goldfinger, MD, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

家族性地中海热是一种以间断高热合并腹痛或胸痛、关节痛、皮疹等为特点的一种遗传性疾病。

  • 该病是由于来自父母双方的遗传基因突变。

  • 典型的患者会出现剧烈腹痛及高热。

  • 诊断基于临床表现。

  • 如未充分治疗,会引起淀粉样变。

  • 秋水仙碱可减轻或消除疼痛并避免淀粉样变导致的肾衰竭。

家族型地中海热多发生于地中海地区(塞法迪犹太地区、阿拉伯、亚美尼亚及土耳其)。该病患者多有家族史,而50%的美国家族型地中海热患者无该疾病家族史。

家族型地中海热是隐性遗传,即患者的两条基因都有突变才会患病(见 隐性基因)。这种基因突变会导致一种调节炎症反应的蛋白发生异常。

如未充分治疗,部分家族型地中海热患者会发展为淀粉样变,一种异常形状的淀粉样蛋白会在肾脏及其他器官和组织内储存,而使它们的功能受损(见 淀粉样变性病)。

临床表现

症状多于5~15岁之间出现,95%的患者会出现腹痛。腹痛的发生无规律且常合并高烧104°F(40°C)。腹痛通常持续24~72小时,偶尔会持续一周,发病的频率由可一周两次也可一年一次。发病的严重度和频率会随着年龄增加及妊娠期而减少减轻。有时会出现几年的时间完全不发病,而在后来又出现症状。一些患者在发病前会有前驱症状。

腹痛的原因是腹膜的炎症。腹痛常常区域出现而后逐渐蔓延至全腹,每次发病的严重度各不相同。

在美国,还会有少部分患者出现以下症状:

  • 胸痛:约30%患者会有胸痛。胸痛和呼吸相关,由胸膜炎引起,也可能由心包膜炎症引起,但非常少见。

  • 关节炎:仅约10%的美国患者会出现大关节如膝盖的炎症,其他国家和地区,如北非,其发病率较高。

  • 皮疹:通常在脚踝附近出现有痛感的红色皮疹,但是在美国的患者很少出现这种症状。

如果淀粉样变影响到肾脏,患者会出现水钠潴留,无力以及食欲下降。

约1/3的女性患者会出现不孕及流产。该病会导致腹部形成瘢痕组织,其会干扰受孕。

发病期的患者会迅速恢复,发病间期无明显异常。然而,如未治疗,淀粉样蛋白会对肾功能造成损坏,并最终导致肾衰竭。

诊断

诊断基于患者的临床表现。然而,家族型地中海热的腹痛症状与其他急腹症几乎没有区别,如阑尾破裂。这样,一些该病患者在得到正确的诊断之前常需行紧急手术。

常规实验室检查或影像学检查无法完成诊断,但这些检查可排除其他疾病。血液检查异常基因对诊断有所帮助。

预防和治疗

每天口服秋水仙碱可大幅度降低或消除约85%患者的腹痛症状。同样,其可完全消除淀粉样变导致的肾衰竭。如患者的发病的次数较少,可以在症状出现前及时服用秋水仙碱。

尽管一些轻度镇痛药,如非甾体类抗炎药可充分减轻疼痛,仍常需使用阿片类镇痛药如哌替啶。