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遗传性结缔组织病概述

作者: David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany

肌肉、骨骼、软骨、韧带及肌腱都主要由结缔组织组成,在皮肤和内脏器官有结缔组织成分。该组织十分强韧,可支持重力和牵拉。

有超过200种疾病会影响结缔组织。其中一些病因不明,一些是遗传所致。某些遗传性疾病可造成全身结缔组织形成异常。一般来说,结缔组织疾病发病于儿童期,持续终身。肌肉萎缩是一组导致肌无力的遗传性肌病。

大多遗传性结缔组织可根据其特殊临床表现和体检诊断。血液基因检查也可协助医师对该病做出诊断。此外,局部麻醉后取组织活检也是诊断方法之一。X线检查可提示与结缔组织相关的骨异常。