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共济失调-毛细血管扩张症

作者: James Fernandez, MD, PhD, RJ Fasenmyer Center for Clinical Immunology

共济失调-毛细血管扩张症是一种遗传性疾病,特征是共济失调、毛细血管扩张和感染风险增加。

共济失调-毛细血管扩张症患者感染风险增加是因为B细胞和T细胞功能异常,B细胞和T细胞帮助机体防御微生物和异常细胞侵袭。通常,某种类型的抗体(免疫球蛋白)——IgA和IgE——也减低。出现鼻窦和呼吸道感染,常导致肺炎和支气管炎等慢性肺病。恶性肿瘤(特别是白血病、脑肿瘤和胃癌)风险增加。

本病还导致小脑(负责协调机体运动的脑部)异常,这与免疫缺陷病无关。通常在儿童学习走路时出现共济失调,但也可以延迟至4岁出现。逐渐口齿不清,并且肌力进行性下降,导致严重残疾。可以出现精神发育迟缓。1岁到6岁之间,皮肤和眼睛毛细血管逐渐扩张显现。毛细血管扩张被称为蜘蛛静脉,通常在眼球和耳朵最常见。内分泌系统可以受累,导致睾丸小(男孩)、不育和糖尿病。

医生基于症状怀疑本诊断。检测血液IgA水平及遗传学检查有助于确诊。

抗生素和免疫球蛋白有助于防止感染,但是不能缓解其他问题。共济失调-毛细血管扩张症通常在30岁前进展为瘫痪、痴呆和死亡。