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DiGeorge综合征

作者: James Fernandez, MD, PhD, RJ Fasenmyer Center for Clinical Immunology

DiGeorge综合征是出生时胸腺缺如或发育不全的一种先天性免疫缺陷病。

通常,DiGeorge综合征是染色体异常导致,但常无家族史。男孩和女孩发病率近似。胎儿不能正常发育,可以出现下列异常:

  • 心脏:患儿通常有先天性心脏病。

  • 甲状旁腺:患儿常甲状旁腺(帮助调节血钙水平)发育不全或缺如。因此血钙减低,导致肌肉痉挛(抽搐)。痉挛常在出生后48小时内出现。

  • 面部:典型患儿有罕见的面部特征,包括低位耳、后缩的小下颌和眼距增宽。可能有腭裂。

  • 胸腺:胸腺是T细胞正常发育所必需的器官。因此胸腺的确如或发育不全会导致T细胞数目减少,从而抗感染能力下降。然而,T细胞的功能有很大差异。同时,T细胞功能有可能自发改善。

医生基于患者症状怀疑本诊断。血液检查可以确定血细胞总数及T细胞和B细胞数目,还可以评价T细胞和甲状旁腺的功能。胸部X线可以检查胸腺的大小。可能需要检查有无染色体异常。

有一定T细胞的儿童有可能免疫功能正常,而不需要治疗。一旦出现感染要立即治疗。对于T细胞极低或者缺如的儿童,本病若不行胸腺组织移植将是致命的,而移植则可能治愈其免疫缺陷。在胸腺组织移植前,要先置于培养皿并进行处理以清除其成熟T细胞。成熟T细胞会将受体组织识别为异物而进行攻击,导致移植物抗宿主病。

病人需要口服钙和维生素D来防止肌肉痉挛。有时心脏病比免疫缺陷更严重,有时需要手术治疗以防止严重心脏衰竭或死亡。预后常取决于心脏病的严重程度。