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遗传学的应用

作者: David N. Finegold, MD

当2003年人类基因组计划成功鉴定和定位人类染色体上的所有基因时,人类遗传学应用的潜力极大增加。遗传技术可用来研究个体的基因以了解有关更多特殊疾病的信息。例如,有些既往根据症状诊断的疾病可根据它们的基因异常分类。

遗传试验可用来诊断某些疾病(例如血色沉着病和类似Down综合征和Turner综合征的染色体异常)。遗传学研究也增加了预测一个人疾病风险的能力。例如,BRCA基因某处异常的女性,易于出现乳腺和卵巢肿瘤。这些预测有助于对个体进行更多的疾病预防和筛查。评价人类遗传特征、增加对人类遗传认识的相关技术的进步改善了出生前遗传疾病的诊断。遗传筛查可用于评价父母将遗传疾病传给子女的风险(见 基因筛查)。筛查也可用于检测胎儿异常(见 产前诊断检查内容)。

你知道吗......

  • 遗传学能帮助预测一个人可能会发生那种疾病以及对某种治疗会有怎样的反应。

对人类遗传学越来越多的了解使得可以根据人类精确的基因组成预测其对某种治疗的反应。例如,特定基因能预测一个人可能需多大剂量的华法林。这种预测非常重要,因为过多应用华法林会导致严重出血,而剂量不足会导致疗效降低,同样也有风险。基因分析能预测当一个人应用伊立替康这种抗癌药物时,是否不能耐受或只有轻微副作用。不能耐受副作用的患者可选择另一种药物。

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