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淀粉样变性病

作者: Alan S. Cohen, MD, Boston University School of Medicine;Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders

淀粉样变性病是一种罕见的疾病,由一种叫做淀粉样蛋白质的物质在不同组织及器官中聚集并破坏其功能所导致。

  • 淀粉样变性病的症状及严重性由受侵袭器官决定。

  • 电镜下观察小片组织可对该病做出诊断。

  • 几乎没有药物可减少症状的发生。

  • 器官移植可治疗部分类型的淀粉样变性病。

有些患者可不表现出任何症状,但在其他人可有严重的症状及致命的并发症。疾病的严重程度与受淀粉样蛋白质积聚的器官有关。淀粉样变性病患者中,男性发病率是女性的2倍,且在较年长者中发病率更高。

淀粉样变性病有许多存在形式,分为四种:初级淀粉样变性病、继发性淀粉样变性病、遗传性淀粉样变性病、衰老相关性淀粉样变性病。

初级淀粉样变性病(原发性淀粉样变性病)发生于浆细胞不正常发育,有些原发性淀粉样变性病患者同时患有多发性骨髓瘤(血癌— 多发性骨髓瘤)。原发性淀粉样变性病的淀粉体通常存在于心脏、肺、皮肤、舌、甲状腺、肠、肝、肾、血管。

引起持续感染或炎症(如肺结核、风湿性关节炎、地中海热)各种疾病及某种类型的癌症的都可继发淀粉样变性病。继发性淀粉样变性病中的淀粉小体常见的积聚部位有脾、肝、肾、肾上腺及淋巴结。

遗传性淀粉样变性病已发现存在一些家族中,尤其是来自葡萄牙、瑞典和日本。由于血液中特殊蛋白质的突变导致产生淀粉样蛋白质缺乏。遗传性淀粉样变性病中淀粉小体积聚的部位通常有神经、心脏、血管及肾。

衰老相关性淀粉样变性病常影响心脏。淀粉样物质积聚于心脏会引起什么样的变化通常是不可知的,它对年龄并没有什么影响的。淀粉样物质还积聚于阿尔茨海默病患者的脑中,并认为淀粉样物质积聚于脑中对阿尔茨海默病的发生发展起重要作用。

淀粉积聚的影响

积聚的器官或系统

可能出现的后果

血液及血管

容易受伤

大脑

阿尔茨海默病

消化系统

舌体肥大

肠梗阻

营养吸收困难

心脏

心律节奏不正常(心律不齐)

心脏扩大

心力衰竭

组织积水引起肿胀(水肿)

肾衰竭

肝脏

肝脏扩大

呼吸困难

淋巴结

淋巴结增大

肌肉骨骼系统

腕管综合征

神经系统

麻痹

刺痛

虚弱

皮肤

青肿

皮疹

甲状腺

甲状腺肥大

症状与诊断

大量的淀粉样物质的积聚会破坏许多器官的功能。有许多人不表现出任何症状,而有些人会有严重的、危及生命的表现。常见的症状有疲乏、体重减轻。其他症状与淀粉样小体积聚的器官不同而不同。

有时医生难以鉴别淀粉样变性疾病,因为它引起的问题太多了。然而,当出现以下表现时,医生可以考虑本病:

  • 多器官衰竭

  • 液体积聚于组织中,引起肿胀(水肿)

  • 无法解释的出血倾向,尤其是皮肤流血

如果一个家庭中发现有遗传性的周围神经紊乱,那么可以考虑遗传性淀粉样变性病。

在肚脐周围抽取少量脂肪进行检查一般可确诊。或者,医生可予以行活组织检查进行确诊,组织样本可来源于皮肤、直肠、牙龈、肾脏或肝脏,留取样本后使用特殊染色剂在显微镜下观察。

治疗与预后

对于淀粉样变性病无任何治疗措施。然而,在继发性淀粉样变性病中,治疗潜在的疾病通常会延缓或逆转淀粉样变性病的进展。合并或不合并多发性骨髓瘤的原发性淀粉样变性病预后都不好。合并多发性骨髓瘤的人在1~2年内死亡。有淀粉样变性病及发展为心力衰竭的病人预后都不好。

减少或控制症状及淀粉样变性病并发症的治疗对于多数人而言成功率很有限。化疗(泼尼松、美法仑,有时合用秋水仙碱)及干细胞移植可减轻某些病人的痛苦。单用秋水仙碱可治疗地中海热引发的淀粉样变性病。淀粉样物质积聚于机体的某一特殊部位时有时可因手术而移位。

器官移植(如肾脏移植及心脏移植)可使少数因淀粉样变性病导致器官衰竭的人的生命。然而,疾病通常会继续进展,最终,移植器官也会积聚着淀粉样小体。但肝脏移植(见 肝移植)是个例外,它通常会停止遗传性淀粉样变性病的进展。

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