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遗传性视神经疾病 (Hereditary Optic Neuropathies)

作者: James Garrity, MD, Mayo Clinic

显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变不常见,是损害视神经、造成视力丧失的遗传性疾病。

  • 视力丧失产生于童年或青春期,影响双眼。

  • 人们可能也有心脏或神经系统功能异常。

  • 医生评估进行诊断,有时通过基因检测来确定。

  • 疾病无法逆转,只能治疗症状。

病因

显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变是由异常基因导致的遗传性疾病。两种病都不常见,尤其是Leber遗传性视神经病变。

显性视神经萎缩是由于遗传母亲或父亲的显性基因(见 遗传规律),意思是患此病只需一个复制的基因。

Leber遗传性视神经病变只遗传自母亲,因为异常基因位于线粒体中。细胞中的线粒体为细胞提供能量,有仅遗传自母亲的内在基因( 遗传规律 : 线粒体基因异常)。Leber遗传性视神经病变在男性中更常见。

症状

在显性视神经萎缩中,视力丧失始于10岁之前。一些人有眩晕(一种移动或旋转的错觉)或听力丧失。在Leber遗传性视神经病变中,视力丧失始于15~35岁之间。一些人有心脏传导或神经系统功能异常。

诊断

医生评估进行诊断。检测可以鉴别一些造成疾病的异常基因,但不是全部。

治疗

无有效治疗。饮酒或会影响线粒体,限制饮酒;不使用烟草产品或可帮助降低视力丧失速率。放大镜、用大号铅字排印设备和报时手表或可帮助视力丧失者。应考虑遗传咨询。