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视网膜色素变性

作者: Sunir J. Garg, MD, FACS

视网膜色素变性是一种较为少见的进行性视网膜退行性疾病,最终可导致中重度的视力缺失。

视网膜色素变性多具有遗传性。部分患者为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就可发病。另有部分患者为隐性遗传,只有在父母双方都带有致病基因时,子女才会发病。还有部分患者为性连锁遗传,母亲带有致病基因,其男性后代将发病。另有些病例同时伴有听力减退,多见于男性,称为Usher综合征。

视网膜色素变性的患者视杆细胞逐渐退行性变性,由于视杆细胞主司暗视力,患者在暗光下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常于儿童时期开始出现。以后随着时间的发展,周边视野进行性缩小,晚期可仅残存一个小范围的中心视力(即管状视野),也可能保留部分的周边视野。

通过检眼镜检查,医生可发现视网膜上存在某些具有诊断价值的特征性的改变,有些特殊检查有助于进一步明确诊断,如视网膜电图,用于检测视网膜对光电刺激的反应。

若条件允许,视网膜色素变性患者的家属也要接受检查以明确其遗传类型。若家族成员中有视网膜色素变性的患者,其他成员在打算怀孕时应进行相关的遗传咨询。

传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。有些医生推荐使用维生素A来延缓病情的进一步发展。有研究者试图通过基因治疗、细胞种植以增加视网膜的营养供应,目前尚在研究中,疗效并不确切。