未找到
地点

查找以日常语言写就的医学主题、症状、药物、手术、新闻等信息。

哈特纳普病

作者: Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

哈特纳普病(hartnup病)是一种罕见的遗传性疾病,由于色氨酸和其他氨基酸在小肠吸收减少并且在肾脏重吸收也减少,从而引起皮疹和大脑异常。

哈特纳普病患者分别从双亲各自遗传一个异常基因。缺陷基因控制某些氨基酸在小肠的吸收及其在肾脏的重吸收。导致该疾病患者体内某种氨基酸不能在小肠正常吸收,也不能在肾小管正常重吸收。尿液中排泄出大量的氨基酸,如色氨酸。造成人体内相应氨基酸不足,从而影响蛋白质的合成。当血液中色氨酸水平过低时,机体不能合成足量的复合型维生素B——烟酰胺,尤其当机体处于应激状态而需要更多的维生素时。

症状

哈特纳普病是一种氨基酸在小肠和肾脏中转运异常的疾病;如果肾脏和小肠的功能正常,则该病主要累及大脑和皮肤。症状可能出现在婴儿或儿童早期,但有时也见于成年人早期。阳光、发热、药物或情绪或身体应激都可诱发症状的出现。发病前,患者几乎都有一段时期的营养不良。随年龄增大,疾病发作频率逐渐降低。大多数症状呈现散发,且由烟酰胺缺乏引起。皮疹发生在暴露于日光下的皮肤。大脑发育迟滞、身材矮小、头痛、步态不稳以及虚脱或晕厥较常见。心理问题(如焦虑、快速情感变化、妄想和幻觉)也可以发生。

诊断与治疗

尿标本实验室检查可发现尿中氨基酸及其降解产物异常增多。

保持良好的营养、饮食中补充烟酰胺或烟酸(一种与烟酰胺非常相似的复合维生素B)可防止哈特纳普病患者发病。充足的饮食蛋白可补偿由于小肠吸收不良和尿中氨基酸丢失过多引起的氨基酸缺乏。