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胱氨酸尿

作者: Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

胱氨酸尿是一种罕见疾病,由于胱氨酸排入尿液中,常在尿路形成胱氨酸结石。

胱氨酸尿由肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因为隐性,因此患者必须具有分别来自双亲的两个致病基因才会发病(见 非性连锁隐性遗传)。携带这种基因但未患病的个体具有一个正常和一个异常基因。这些基因携带者尿中可排出显著多于正常人的胱氨酸,但不足以形成胱氨酸结石。

患者的膀胱、肾盂或输尿管中均可形成胱氨酸结石。少数病例会出现肾衰竭。

症状和诊断

通常在10-30岁开始出现症状。首发症状以结石嵌顿输尿管,诱发输尿管痉挛所引起的剧痛最为常见。结石所在的部位可滋生细菌,引发严重感染。

复发性肾结石患者应进行胱氨酸尿的相关检查。尿液显微镜检可见胱氨酸结晶,并且尿液中胱氨酸水平升高。

治疗

治疗包括保持尿中胱氨酸水平较低、防止胱氨酸结石形成。为此,必须饮足量的水,以维持每日尿量至少4L。然而,由于患者夜间不饮水,生成尿液减少,因此夜间更易形成结石。睡前饮水可降低这种风险。由于胱氨酸在碱性尿中比在酸性尿中更易溶解,因此也可以服用枸橼酸钾或碳酸氢钠来碱化尿液。增加水摄入量和碱化尿液均可能引起腹胀,一些患者无法耐受。

如果经上述治疗仍继续形成结石,可试用青霉胺、硫普罗宁或卡托普利。这些药物可以与胱氨酸发生反应促使其溶解。卡托普利的疗效略差,但极少发生严重的不良作用。尽管这些治疗通常有效,但结石继续形成的危险仍然相当高。