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范科尼综合征

作者: Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

范科尼综合征是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病,导致尿中排出过多的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾、钠和某些氨基酸。

范科尼综合征可以是遗传性的,也可以由暴露于重金属或其他化学制剂、维生素D缺乏、肾移植、多发性骨髓瘤或淀粉样变性引起。它通常伴发于另一种遗传性疾病,如胱氨酸尿。

症状与诊断

遗传性范科尼综合征常在婴儿期出现症状,如多尿、无力和骨痛。

出现症状以及血液检查显示血液酸度升高,提示医生应考虑范科尼综合征。如果尿液检查发现葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾和钠浓度升高,可以确诊。多数情况下,骨或肾组织的损害在明确诊断以前就已经出现。

治疗

范科尼综合征不能治愈,但适当的治疗可以控制病情。有效的治疗可以阻止骨和肾组织的进一步损伤,在一些病例,可以完全纠正。口服碳酸氢钠溶液可纠正酸中毒。低钾血症需口服补钾制剂。骨病患者需口服磷酸盐和维生素D补充剂。若发生了肾衰竭,则应进行肾移植以挽救生命。