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肌萎缩侧索硬化症(Lou Gehrig病)和其他运动神经元疾病

(卢伽雷病;肌肉刺激障碍)

作者: Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

肌肉刺激(运动神经元)性疾病的临床特征是与运动有关的神经或其他结构的进行性恶化,导致运动神经无法正常刺激肌肉。

  • 肌萎缩侧索硬化症是最常见的肌肉刺激性疾病。

  • 典型的表现是肌无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙。

  • 诊断需要依靠肌电图、MRI和血液学检查。

  • 目前缺乏有效的治疗方法,但药物治疗可以减轻症状。

肌肉正常功能依赖于大脑和肌肉之间的神经-肌肉连接功能的正常。肌肉刺激性疾病(运动神经元疾病)中,运动神经无法正常刺激肌肉,导致肌肉无力和肌肉萎缩,甚至出现瘫痪,但这种瘫痪并不是因为肌肉本身病变所致。

肌肉刺激性疾病包括肌萎缩侧索硬化症(最常见)、原发性侧索硬化、进行性假性球麻痹、进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹以及脊髓灰质炎后综合征(Postpolio Syudrome)。这类疾病多在50岁左右发病,男性多于女性。病因不明。这些疾病的遗传倾向大约占10%。

所有这些疾病有相似性,在脊髓和脑内参与刺激肌肉的运动神经纤维出现进行性变性,引起肌无力,最终导致瘫痪。但是,每一个疾病神经系统受累的部位不同,其临床表现也不一样。例如,一些疾病首先影响到口咽部,而一些首先出现手或足部症状或此处症状最为严重。

症状

主要影响肌肉而不累及感觉。抑郁常见。

肌萎缩侧索硬化症(Lou Gehrig病)

是一种以肌无力为首发症状的进行性疾病,手无力常见,而足、口咽区肌无力不常见。肌无力常在躯体的一侧进展延伸,通常发展到上臂和腿,而对躯体对侧的影响相对不明显。痉挛常见,并且可以在肌无力之前出现,但感觉保留完整。患者体重下降,极易出现疲乏。

随着病程发展,肌无力逐渐加重,也出现肌束震颤、肌肉紧束感,然后出现肌肉痉挛。可以出现震颤。面部表情控制越来越困难,说话和吞咽肌肉乏力,将导致说话困难(构音障碍)和吞咽困难。过多的唾液产生有时会导致流涎。随着疾病的进展,患者可能无法控制表情活动,出现强哭或强笑。

最后,疾病可以使膈肌无力,导致呼吸障碍;某些人需要呼吸机帮助呼吸。

虽然肌萎缩侧索硬化的进展速度有差异,但发展速度很快。

  • 大约有50%患者在出现首发症状的3到5年内死亡。

  • 10%的患者可活10年或更长时间。

  • 偶有活30年者。

原发性侧索硬化和进行性假性球麻痹

比较少见,它们是缓慢进展性肌萎缩侧索硬化的变异型。原发性侧索硬化首先影响手臂和腿部,而进行性假性球麻痹却首先影响面部、颊部和咽喉部肌肉。在这两种疾病中,可出现严重肌强直、肌无力。也可以发生奇怪的情绪反应,常常无原因地从高兴的表情很快地转变成悲伤的神情;经常有不正常的情绪发泄。多年之后,可以出现肌束震颤和肌萎缩。通常,病情进行性发展,数年后便出现残疾。

进行性脊肌萎缩

该病任何年龄均可发病。与肌萎缩侧索硬化症相似,但它进展更缓慢,不发生肌痉挛,并且肌无力也不严重,肌肉不随意收缩或肌纤维震颤可以是最早症状。通常双手首先受累,随后出现上肢、肩部和下肢受累。很多患有这种病的人可活25年或更久。

进行性球麻痹

支配咀嚼肌、吞咽肌和发音的肌肉的神经受影响,以致于这些功能变得困难。说话时鼻音很重。患有进行性球麻痹的人情绪易变。吞咽困难常导致食物或唾液被吸入到肺内,导致肺炎的风险增加。通常在起病后1~3年内死亡,死因常常是肺炎。

脊髓灰质炎后综合征

一些患有脊髓灰质炎的患者,在康复后15年或更长时间之后可能出现肌肉无力、疼痛,有时出现肌肉萎缩,提示灰质炎病毒再次活动。然而,大部分患有脊髓灰质炎的患者出现这些症状并不是由于脊髓灰质炎后综合征,而是由于新发疾病所导致,比如糖尿病、椎间盘滑脱或骨关节炎。脊髓灰质炎后综合征,尽管和运动神经元疾病相似,通常被视为一个单独的疾病。

诊断

当一个成年人出现进行性肌无力而又无感觉缺失时,医生应怀疑是这类疾病。医生需要问患者身体哪部分受累,何时起病,什么症状首先出现,症状如何进展。这些信息可以提供诊断的线索。

肌肉无力可以见于很多疾病( 无力 : 病因),因此需要进行辅助检查协助诊断,主要包括以下几种:

  • MRI:大脑或脊髓的MRI对于鉴别相似症状的疾病有所帮助

  • 肌电图( 检查脑、脊髓和神级功能紊乱 : 肌电图和神经传导速度)通过刺激受累的肌肉来记录电活动,从而判断病变是位于肌肉还是神经

  • 神经传导研究:可以评估神经传导的速度。疾病进展到后期时才会影响神经传导速度,因此,如果神经传导速度变慢,需要考虑其他疾病。

  • 血液学检查:主要用于排除其他疾病(如感染、代谢障碍性疾病)

治疗

这些疾病没有特殊的治疗手段,多种性质的健康护理队伍(多学科队伍)能够帮助患者处理进行性残疾。物理治疗帮助病人保持肌肉强度,并且预防肌肉僵硬(挛缩)。有吞咽困难的人必须给予更大的关怀帮助进食,避免窒息。一些患者必须通过胃管进食。

某些药物可以帮助缓解症状:

  • 力奥来素(巴氯芬)能降低肌肉强直,有时能缓解肌肉痉挛。

  • 苯妥英钠或奎宁可以帮助减少抽筋。

  • 阿米替林可以通过它的抗胆碱能作用减少唾液的生产。

  • 阿米替林和氟伏沙明对于情绪易变或抑郁的患者可能有效。

利鲁唑是一种口服药物,可以通过保护神经细胞,延长肌萎缩侧索硬化症患者的生命。

随着疾病进展,如果出现疼痛,可以使用阿片类药物或苯二氮卓类药物(轻度镇静作用)。

部分进行性球麻痹患者,手术可能改善吞咽功能。

由于肌萎缩侧索硬化症和进行性球麻痹是进展性疾病,无法治愈,因此,建议患者建立生前遗嘱,以便在他们生命后期能够得到其所需要的临终关怀( 事前申明)。

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