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遗传性周围神经病

作者: Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

遗传性周围神经病累及周围神经,症状隐匿出现并逐渐加重。

遗传性周围神经病可能只影响运动神经(运动神经病)、感觉神经(感觉神经病)或同时影响运动神经和感觉神经(感觉运动神经病)。某些遗传性神经病相对常见,但常未能被识别。遗传性感觉神经病相当罕见。这类疾病通常损害痛觉和温度觉。

已经明确了许多遗传性神经病的致病基因,其中包括某些类型的腓骨肌萎缩症如夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth病),Refsum病( 其他罕见的遗传性脂类代谢异常)、血卟啉病( 卟啉症概述)、法布雷病(Fabry病)( Fabry病)和压力易感性遗传性神经病。

夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth病)

夏科-马里-图思病(腓骨肌萎缩症)是一种以小腿萎缩和无力为特征的遗传性神经病。

夏科-马里-图思病是最常见的遗传性神经病,每2 500人中有一人发病。是一种感觉运动神经病,影响运动神经(控制肌肉运动)和感觉神经(将感觉信息到大脑)。

主要有2种类型和多种亚型。某些类型中,由于神经髓鞘(髓鞘的功能很像电线周围的绝缘层,使神经冲动快速传导—见 绝缘的神经纤维。)破坏或毁损(脱髓鞘),导致神经轴索死亡。某些类型没有脱髓鞘,但有神经轴索坏死。本病多数类型是常染色体显性遗传,意味着只要从父母一方获得基因即可发病。

症状

不同类型的症状各异。

I型

起病多在儿童中期。小腿无力导致足下垂、腓骨肌萎缩,手部肌肉以后出现萎缩。手和脚逐渐出现振动觉、痛温觉障碍,感觉逐渐向肢体进展。

轻型患者可能只有杵状趾和弓形足。在I型的某种亚型中,男性症状重而女性症状轻,甚至没有症状。

疾病发展缓慢,不会影响生命周期。

II型

症状类似,进展更缓慢,常在青春期发病。

诊断和治疗

肌无力的部位、起病时间、家族史、足部畸形(高弓足及杵状趾)及神经传导检查有助于明确诊断。应与其他疾病鉴别并明确其类型。患者应进行基因检测和遗传咨询。

本病没有特殊治疗手段。支具有助于纠正足下垂,有时需要进行手术治疗。康复及手术有效。

压力易感性遗传性神经病

压力易感性遗传性神经病是轻度压力或外伤导致的神经功能障碍或损害。

这类疾病,在受压、外伤后出现神经损害。常在青春期或青年早期发病,也可在其他年龄发病。男女患病率相当。本病是常染色体(非性连锁)显性遗传。

常见症状包括腓骨肌麻痹导致的足下垂、尺神经麻痹和腕管综合征( 腕管综合征)。表现为受损区域周期性出现肌无力和麻木。轻者症状难以察觉,重者可出现功能丧失。发作期可持续数分钟到数月。

由于症状变化大、时有时无,故诊断困难。肌电图及基因检测有助于诊断。极少需要进行神经活检。

需避免或纠正可能导致该病的活动。局部保护如护腕、护肘等有助于减轻压力、防止再次损伤,实现神经自我修复。极少需要手术。

约一半患者几天到几个月内恢复。不能完全恢复的患者通常症状不严重。