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朊蛋白病

作者: Pierluigi Gambetti, MD, Case Western Reserve University

朊蛋白病(传染性海绵状脑病)是一种极罕见的脑部变性疾病,系由一种蛋白颗粒转换成另一种异常形式的朊蛋白颗粒后诱发。

在朊蛋白被发现之前,人们认为克-雅二氏症和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多,且不同于病毒、细菌和所有生命细胞,朊蛋白不含任何遗传物质。朊蛋白疾病时,一种正常蛋白质即细胞朊蛋白(PrPc)形态发生改变,成为异常蛋白分子,称为羊瘙痒症(PrPsc)—朊蛋白(羊瘙痒症是首先在羊群中发现的一种朊蛋白病)。接着,这种新型朊蛋白把相邻部位的PrPc转变成朊蛋白且这种转变过程持续不断。当朊蛋白达到一定数量,便导致疾病。朊蛋白不会逆转成PrPc

体内所有细胞都含PrPc,脑细胞含量最高。因此,朊蛋白病主要或者只累及神经系统。当这些蛋白质转换成朊蛋白后,常导致脑细胞细小空泡样改变。受累脑细胞逐渐死亡,整个脑组织渐渐充满空洞。在显微镜观察,脑组织标本看上去就像瑞士奶酪或海绵(因此描述为“海绵状”)。

由于携带PrPc,朊蛋白病呈家族性发病倾向。突变基因使PrPc分子更易转化为朊蛋白。由于有多种突变基因。每一种突变基因常导致不同的朊蛋白病,据此可将朊蛋白病分为三组:家族性克-雅氏病,致死性家族性失眠症,Gerstmann-Sträussler-Scheinker病。

朊蛋白病可毫无原因地发生,称之为散发性,最多见于人类朊蛋白病,占朊蛋白病的85%~90%。

朊蛋白病也可由外源性途径感染引起,如食用了朊病毒污染的牛肉,可发生变异型克-雅氏病(vCJD,有时也称为“疯牛病”);植入被朊蛋白污染的组织、接种被朊蛋白污染的药物或使用被朊蛋白污染的神经外科手术器械都可导致人类感染朊蛋白。除牛之外,感染朊蛋白导致一种慢性消耗性疾病的麋鹿和鹿也可以成为感染源。然而,尚无人类因这种动物慢性消耗性疾病或羊瘙痒症而感染朊蛋白的报道。感染朊蛋白后,一般在数年后出现症状。库鲁病也是获得性朊蛋白病。

朊蛋白病的常见症状包括记忆力丧失,精神恍惚,协调性丧失,肌肉抽搐,痴呆,行走困难。

朊蛋白病是致命性疾病,无有效治疗,常在数月到数年内死亡。治疗目的主要是减轻痛苦和对症治疗。采取系列措施可帮助护理者应对本病患者的痴呆症状(见 为痴呆患者创造一个良好的环境)。如可能的话,朊蛋白病患者应事先确定(见 法律和伦理问题概述)想在哪种医疗机构度过余生。遗传性朊蛋白病患者的家庭成员可受益于遗传咨询。

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