未找到
地点

查找以日常语言写就的医学主题、症状、药物、手术、新闻等信息。

遗传性痉挛性截瘫

作者: Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

遗传性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性疾病,它导致下肢渐进性肌肉痉挛与无力(痉挛性无力)。

  • 患者反射亢进、抽搐、痉挛,导致行走困难。

  • 医生要寻找其他家庭成员有无相同疾病,排除其他导致相同症状的疾病,基因检测有助于诊断。

  • 缓解痉挛的治疗手段包括物理治疗、训练、药物。

遗传性(家族性)痉挛性截瘫男女均可受累,并可能发生在任何年龄断,发病率约3/10万,通常导致发病的基因是显性的(见 突变)。因此,患者的子女有50%的患病可能,这种疾病有几种类型,所有的类型都引起脑向脊髓(至肌肉)传导信号的神经通路退变,可能累及脊髓的多个区域。

临床表现

症状可以在1岁至10岁之间的任何年龄出现,主要依赖疾病类型。

遗传性痉挛性截瘫症状可表现为反射亢进,下肢痉挛抽动,导致动作僵硬和顿挫(痉挛步态)。行走逐渐变得困难,患者可能会出现尖足畸形及足内旋而容易跌倒,足尖区域鞋子磨损严重,容易疲劳。一些患者上肢的肌肉也会变得无力和僵硬。

症状大多会持续缓慢地恶化,有些在患者成年后就停止进展。生存时间并不受影响。

大约10%遗传性痉挛性截瘫患者有其他的神经系统异常,如眼部症状、肌肉丧失控制、听力丧失、智力减退、痴呆和周围神经病变。

诊断

该病的诊断主要依据患者家族中是否有遗传性痉挛性截瘫病史,并排除其他可引起相同症状的疾病(如多发性硬化和脊髓压迫症),必要时可以从血液中检测引起该病的基因变化。

治疗

治疗侧重于缓解症状。物理治疗和锻炼可帮助维持活动性及肌肉力量,改善活动范围和持久性,减轻疲乏感,预防痉挛抽动。

可选择巴氯芬减轻痉挛,肉毒毒素、氯硝西泮、丹曲林、地西泮及替扎尼定也可选用。夹板、拐杖可帮助一部分患者,部分患者则需要轮椅。