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亨廷顿病

作者: Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara ; Alberto Espay, MD, University of Cincinnati

亨廷顿病(亨廷顿舞蹈病)是一种遗传性疾病,病初常仅表现为偶发的不自主抽搐或痉挛,随着疾病进展,不自主运动(舞蹈症和手足徐动症)、脑功能衰退越来越明显,直至死亡。

  • 与调整与协调运动相关的脑组织变性

  • 运动变慢且不协调,脑功能退化,包括自我控制能力、记忆功能

  • 诊断依据为症状、家族史、脑部影像学检查、基因检测等

  • 相关药物有助于减轻症状,但病程呈进行性进展,最终导致死亡

亨廷顿病发病率略高于万分之一,两性发病相等。亨廷顿病为显性遗传病。因此,患者子女的发病几率为50%(见 显性基因)。亨廷顿病起病隐匿,多于35~50岁发病,但也有成年前期发病者。亨廷顿病由基底节区的苍白球和纹状体逐渐变性引起,基底节的功能是调节和协调各种运动。

症状

亨廷顿病早期,不自主运动常与有目的的运动掺杂在一起,因而不易引起注意。但是,随着病程进展,不自主运动越来越明显。患者步态轻快或夸张地充满自信与活力,像个木偶。患者常常做怪相、忽然晃动肢体、不断眨眼。各种运动逐渐变得缓慢、不协调。最终,全身受累,使行走、静坐、进食、说话、穿衣都变得极其困难。

精神症状常在异常运动出现之前就已出现,或与异常运动同时出现。最初的精神症状非常隐匿,患者常变得容易发怒或容易激动,对平常的活动丧失兴趣,不能控制地冲动,性情改变,发作性沮丧、精神紊乱。随着病程进展,患者可出现行为不负责任,漫无目的地游荡。若干年后,患者完全丧失记忆和理性思维能力。还可出现严重抑郁和自杀倾向。

在疾病进展期,出现严重痴呆,并卧床不起,此时需要全天候照顾或家庭护理。患者通常在出现症状后13~15年死亡。死因常常是肺炎或冠状动脉硬化性心脏病。

诊断

由于起病隐匿,亨廷顿病早期很难诊断。根据其症状和家族史,应怀疑此病。患者应该告诉医生,医生应详细了解患者亲戚中是否有精神问题者,或是否有被诊断为神经系统疾病或精神疾病者(如帕金森病或精神分裂症),因为这些患者很可能是未被诊断的亨廷顿病患者。计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)检查可寻找到亨廷顿病时基底节变性的征象并以此排除其他疾病。

基因检测可确诊本病。基因检测和咨询对那些有亨廷顿病家族史但又尚无症状的人来说非常重要,因为他们很可能在症状出现之前生育。对这些人来说,应先进行基因咨询,再进行基因检测。这需要在专业机构内进行,这些机构中有许多专家,可处理所涉及的、复杂的伦理和精神病学问题。

治疗

一旦诊断明确,应尽快要求患者确定未来的打算,明确在其生命终末期他们希望得到的医疗护理(见 事前申明)。

亨廷顿病目前尚无有效治疗。然而,诸如镇静剂氯丙嗪,抗精神病药物氟哌啶醇,抗高血压药物利血平均有助于缓解症状,控制行为。

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