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作者: Larry E. Johnson, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences;Central Arkansas Veterans Healthcare System

身体的所有组织中都存在微量的铜,但体内的铜主要存在于肝脏,骨骼和肌肉中。肝脏把多余的铜排入胆汁,并随其排出体外。铜是许多酶的组成成分。这些酶是以下活动所必需的:

  • 产生热能

  • 生成肾上腺激素

  • 生成红细胞和结缔组织

  • 抗氧化,从而保护细胞不受自由基的损伤。自由基是细胞正常活动的副产物。

WILSON病

WILSON病(肝豆状核变性)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,肝无法正常把铜随胆汁排出,从而导致铜在肝内积聚并损伤肝

  • 铜会在肝,大脑,眼球以及其他器官积聚。

  • 患有WILSON病的人会有颤抖,说话和吞咽功能障碍,协调功能障碍,性格改变以及肝炎。

  • 检查血液和眼睛能诊断出此病。

  • 患者必须依靠药物来排出铜,在其今后的生活中也要避免摄入铜含量高的食物。

因为肝无法排出过量的铜,铜积聚在肝中并损害它,引起肝硬化。被损害的肝直接将铜排入血液中,由其带入其他器官并积聚,例如脑,肾,眼。

症状

此病的症状发生于6岁至30岁。近一半患者从脑损伤开始发现征兆,包括颤抖,语言和吞咽功能障碍,流口水,身体不协调,手舞足蹈,性格改变甚至精神病。在其他一些患者中,从肝损伤开始发现征兆,如肝炎和肝硬化。

由于铜积聚在眼球,眼角膜外会存在金或金绿色(K-F环)。患者也会由于红细胞破裂而贫血。妇女会月经周期或者重复流产。

你知道吗……

  • 绿金色的围绕在角膜周围的K-F环可为WILSON病的重要体征。

诊断

医生根据一系列征兆来诊断WILSON病,比如无法解释的肝炎、颤抖、性格改变。以下测试帮助医生确诊此病:

  • 用裂隙灯测试K-F环

  • 检查血液中铜和铜蛋白含量

  • 检查尿中铜含量。

  • 如果征兆仍不明显,可以进行肝活检。

如果小孩有家族病史,则在1岁后进行测试。过早的检查可能会出现漏诊。

治疗

口服能结合铜的药物,比如青霉胺,用于排出积聚的铜。患者只能摄入含有低量铜的食物,要避免使用牛肝,腰果,蔬菜汁,贝类,蘑菇以及可可粉。在患者今后的生活中,必须服用青霉胺等类似药物或者补锌。这些药物能帮助缓解铜的积聚。如果没有长期治疗,WILSON病可有致命危险。

若患者没有按指导服用药物,会导致肝损坏,特别是对年轻人而言。肝移植能治疗此病。

铜缺乏

健康人体中很少产生铜缺乏。铜缺乏在早产婴儿,恢复期的严重营养不良者和长期腹泻者中最为常见。营养功能严重受损的疾病(如腹腔疾病,局限性回肠炎,囊性纤维化和热带口炎性腹泻等)以及减肥手术都会引起铜缺乏。摄入大量锌会减少铜的吸收导致铜缺乏。一些男婴可遗传某些异常引起铜缺乏,称为Menkes综合征。

铜缺乏的症状有疲乏,贫血,白细胞减少,引发骨质疏松和神经损害。神经损害能引起刺痛,手脚感觉丧失,肌肉无力。一些人出现意识障碍、易怒、轻度抑郁、协调受损。

Menkes综合征能引起严重的精神障碍,呕吐和腹泻。皮肤缺少色素,头发稀疏坚硬或弯曲。骨骼脆弱或者畸形,动脉脆弱甚至破裂。

铜缺乏的诊断是根据症状和血液检查发现铜和血浆铜蓝蛋白(一种含铜蛋白质)水平降低。

治疗病因和口服铜补充剂,一些Menkes综合征婴儿患者可在皮下注射铜元素治疗。

铜过量

过量摄取铜很少见。人们在食用酸性食物或长期与含铜的容器,管道或阀门接触的饮料时,可能摄取过量的铜。摄入很少量的铜便能引起恶心,呕吐与腹泻等症状。摄入大量的铜能损坏肾,抑制尿的产生并可以由于红细胞破裂而贫血,甚至死亡。少数情况下,肝损伤或者肝硬化也发生在儿童身上,可能由于饮用加热或者储存在锈铜器中的牛奶所致。

医生测定血和尿中的铜和铜蓝蛋白水平来诊断铜过量。然而,除非摄入大量的铜,有时仍需行肝活检来诊断。

如果摄入大量的铜,那么应当洗胃,并肌注二巯丙醇。然后服用能结合铜的药物(例如青霉胺)来排出过量的铜。偶有死亡报道。患有肝损伤的儿童使用青霉胺治疗。

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