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易栓症

作者: Joel L. Moake, MD, Rice University;Baylor College of Medicine

易栓症是血液易于凝固或者过度凝固的疾病。

  • 遗传性疾病和获得性疾病均可以增加血栓风险。

  • 血栓可以导致下肢或上肢肿胀。

  • 需要测定控制血栓的蛋白质水平。

  • 病人可能需要应用抗凝药物。

多数导致易栓症的疾病会增加静脉血栓形成的风险;少数会同时增加动脉和静脉血栓形成的风险。

病因

部分导致易栓症的疾病是遗传性的。其中很多是血液中控制凝血的蛋白质的量或功能异常。例如,活化的蛋白C抵抗(V因子Leiden变异);凝血酶原特异基因突变(凝血酶原20210突变);蛋白C、蛋白S或抗凝血酶缺乏,都可以导致纤维蛋白(参与血栓形成的重要蛋白)生成增加。高同型半胱氨酸血症表现为血液中同型半胱氨酸(一种氨基酸)量增加,可以增加静脉和动脉血栓的风险。

其他导致易栓症的疾病是后天获得性的。这些疾病包括弥散性血管内凝血(常与癌症有关)和抗磷脂抗体(抗心磷脂)综合征(包括狼疮“抗凝物”存在),因为凝血因子的过度激活造成血栓风险增加。

还有其他因素可以导致血栓风险增加和易栓症。病人活动太少会导致静脉淤滞。例如瘫痪、久坐(特别是空间局限,如轿车和飞机)、长期卧床、近期手术和心脏病发作。心力衰竭时血液不能有效泵入血流,因此也是危险因素。引起静脉压升高的情况,如肥胖和妊娠,也会增加风险。

症状及并发症

多数遗传性疾病任何年龄均会发生血栓,但多数患者成年之后才表现出血栓风险增加。很多遗传性疾病患者发生下肢深静脉血栓,导致下肢肿胀。深静脉血栓发生后可能会出现肺栓塞。发生多次深静脉血栓后,可以出现更严重的下肢肿胀和皮肤颜色改变(慢性深静脉功能不全)。有时,下肢浅静脉形成血栓,导致疼痛和发红(浅表血栓性静脉炎)。偶尔,上肢静脉、腹部静脉和颅内静脉可以形成血栓。高同型半胱氨酸血症和抗磷脂综合征可以引起静脉和动脉血栓。当血栓阻塞动脉血流,组织失去血供,引起组织坏死。

诊断和治疗

没有明显的易患因素而发生两次或两次以上血栓事件者可能患有遗传性易栓性疾病。当血栓家族史时,首次发生血栓也应怀疑遗传性疾病。健康年轻人没有明显原因发生首次血栓也可能是遗传性疾病。

导致易栓症遗传性疾病的确定需要检查血液中调控凝血蛋白的量和活性。这些检查通常在血栓治疗后检查更为准确。

导致易栓症的遗传性疾病无法治愈。医生很可能会建议发生两次或两次以上血栓的病人余生服用抗凝药物华法林。如果病人仅发生过一次血栓,华法林或肝素预防血栓仅用于血栓更高危(包括长时间卧床期间)的病人。

医生可能会建议高同型半胱氨酸血症病人服用含叶酸、维生素B6(吡多醇)和维生素B12等维生素补充剂,这些维生素可以降低同型半胱氨酸水平,然而,这些维生素是否可以减少血栓形成并不明确。