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镰刀细胞病

作者: Alan E. Lichtin, MD, Cleveland Clinic;Cleveland Clinic Lerner College of Medicine

镰刀细胞病是遗传性疾病,其特征为镰刀(新月)型红细胞和红细胞过度破坏导致的慢性贫血。

  • 患者通常有贫血和黄疸。

  • 贫血加重、发热、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰刀细胞危象。

  • 电泳可用于确定病人是否患镰刀细胞病。

  • 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。

镰刀细胞病几乎仅见于黑人。大约10%的美国黑人有一个镰刀细胞病基因(也就是说他们有镰刀细胞特征)。具有镰刀细胞特征者并不会发展为镰刀细胞病,尽管偶尔会有血尿。大约0.3%的黑人携带两个基因,这些人会发病。

红细胞形态

正常红细胞柔软呈碟形,边缘比中间厚。一些遗传性疾病,红细胞变成球形(遗传性球形红细胞增多症),卵形(遗传性椭圆形红细胞增多症),或镰刀形(镰刀细胞病)。

镰刀细胞病,红细胞含有异常的血红蛋白(携氧的蛋白质),这种异常的血红蛋白被称为血红蛋白S。当红细胞中含有大量的血红蛋白S,容易变形为镰刀状,但是并非所有红细胞均为镰刀状。当病人感染或者血氧含量低时,异常形态的细胞增多。

镰刀细胞脆性增加,容易破坏。因为镰刀细胞僵硬,所以难以通过最小的血管,导致血流阻塞,降低氧供给。血流阻塞可以导致疼痛,并且随时间延长,可以导致脾脏、肾脏、脑、骨骼和其他器官损害,可能出现肾衰竭和心力衰竭。

症状及并发症

镰刀细胞病患者常有一定程度的贫血和轻度黄疸。部分患者没有什么其他症状;而另一部分则有严重、反复发作的症状可以致残甚至早死。镰刀细胞特征通常不会造成任何问题,但偶尔,导致病人在严重脱水的剧烈运动(诸如行军或者运动员训练)后猝死。

镰刀细胞危象

镰刀细胞危象发生于任何导致血氧降低的情况后,诸如剧烈运动、爬山、高原飞行而没有足够的氧、或疾病状态。镰刀细胞危象的表现包括贫血突然恶化、疼痛(常为腹痛或四肢长骨痛)、发热,呼吸困难。腹痛可以很剧烈,可能伴有呕吐。

儿童的镰刀细胞危象可以表现为胸部综合征,特征是严重胸痛和呼吸困难。胸部综合征的确切原因不清,可能与感染或血栓阻塞血管有关。

并发症

多数镰刀细胞病患者儿童期出现脾大。到青春期后,脾脏受损严重以致萎缩,失去功能。因为脾脏有助于抗感染,镰刀细胞病患者更容易发生肺炎球菌肺炎和其他感染。特别是病毒感染可以进一步抑制红细胞生成,因此贫血更为严重。

肝脏进行性肿大,红细胞破坏的色素容易形成胆结石。

心脏常增大,心脏杂音常见。

患镰刀细胞病的儿童常表现为躯干相对较短,而手臂、腿、手指、足趾较长。骨和骨髓的改变可以导致骨痛,特别是手足部位。常有关节痛伴发热,髋关节常损害严重而需要换髋。

皮肤循环不好可以导致下肢特别是踝部溃疡。年轻人可以出现持续痛性勃起(阴茎异常勃起)。阴茎异常勃起发作可以永久性损害阴茎,以至于永远丧失勃起功能。血管阻塞可以导致中风而损害神经系统。老年病人的肺和肾功能可能会恶化。

诊断

一个年轻黑人出现贫血、胃痛、骨痛和恶心,医生会考虑镰刀细胞危象。医生怀疑镰刀细胞病,会通过血液检测来判定。显微镜下检查会发现血液中有镰刀形红细胞和红细胞破坏的碎片。同时还可以检查血红蛋白电泳,电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白,从而发现异常的血红蛋白。

筛查

病人的亲属要进行血液检查,因为他们也可能患有镰刀细胞病或者镰刀细胞特征。发现镰刀细胞特征对于病人的计划生育很重要,可以判定他们小孩患镰刀细胞病的风险。

新生儿常规进行血液筛查。对于可能会生育镰刀细胞病孩子的父母来说,早孕期间筛查胎儿有助于产前咨询(见 携带者筛查)。通过羊水穿刺或者绒毛活检取得的胎儿细胞可以检测是否存在镰刀细胞基因。

治疗

因为镰刀细胞病几乎无治愈可能,治疗的目的是预防危象,控制贫血和缓解症状。该症患者应该尽量避免可以使血氧降低的活动,即使患轻微疾病(如病毒感染)也要尽快就医。因为病人感染风险增加,应接受肺炎球菌和流感嗜血杆菌疫苗接种。

镰刀细胞危象可能需要住院。应予以病人静脉输液及药物止痛。如果医生怀疑贫血已经严重到可以导致中风、心脏病发作或肺损伤风险,应予以病人输血及氧疗。

药物有助于控制镰刀细胞病。羟基脲可以增加主要见于胎儿的一种血红蛋白,从而减少镰刀样变的红细胞数量,因此它可以减低镰刀细胞危象的频率。

病人可以接受没有镰刀细胞病的家族成员或其他供者的骨髓或者干细胞移植。尽管移植可能会治愈本病,但是这种治疗有风险,而且受者的余生必须靠药物来抑制免疫系统。

基因治疗正在研究中,它是将正常基因植入到祖细胞(产生血细胞的细胞)中的技术。

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