皮肤型卟啉症主要源于卟啉生物合成途径(见表)中某些酶的缺乏（其中一个亚型是酶的过多）。病情常时轻时重或持续而无缓解，患者肝脏或骨髓中光毒性卟啉的产生也相对稳定。这些卟啉堆积于皮肤中，在日光照射后（可见光，包括近紫外线，但不包括紫外线）产生细胞毒性基团，导致复发性或难治性皮肤病变。
(参见 卟啉症概述 卟啉症概述 卟啉综合征是一种罕见的疾病，由于血红素生物合成途径的酶的遗传或后天缺陷，血红素合成途径存在缺陷。这些缺陷，再加上其他因素，特别是该途径中第一个和正常速率控制步骤的上调，使血红素前体积累，导致毒性。根据缺乏的酶的种类，可将卟啉症分为数型。其临床表现主要有两种：脑脊髓交感神经系统（neuroviscer... Common.TooltipReadMore 。）
皮肤型卟啉症包括
先天性红细胞生成性卟啉症(CEP--见表)
肝脏红细胞性卟啉症（HEP-- 见表）极为罕见，有时被视为PCT的一种亚型。
急性卟啉症、变异型卟啉症 (VP) 和遗传性粪卟啉症 (HCP) 也有皮肤症状。
除红细胞原卟啉症和X连锁原卟啉症外，在所有的皮肤型卟啉症中，皮肤的光敏感性表现为皮肤易受损害及出现大疱。 皮肤的病变通常发生于受到日光照射的部位（如，面部、颈部、手背及前臂）或受伤处。皮肤病变的发生常甚隐袭，患者往往没有注意到它和日光照射有关。相反，红细胞原卟啉症和X连锁原卟啉症皮肤光敏感性可在日光照射后数分钟或数小时后发作，表现为烧灼痛，可持续数小时，而皮肤上常无水泡或任何病损可见。然而，可能会出现肿胀与红斑。
皮肤卟啉症常合并慢性肝脏疾病。
皮肤卟啉症时，血浆总卟啉升高。本病诊断需测定红细胞、血浆、尿和粪便中的卟啉水平，必要时检测致病基因及相关酶的活性。治疗包括避光，保护皮肤，以及根据特定亚型的治疗。
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