骨髓增殖性肿瘤概述

骨髓增殖性肿瘤是骨髓干细胞的克隆性增殖，可表现为循环中血小板数量、红细胞（RBCs）或白细胞（WBCs）增多，可单独或联合出现，有时伴骨髓纤维化增加，并出现髓外造血（细胞生成在髓外进行）。根据这些异常，可分为

原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化和真性红细胞增多症可自发转化为 急性白血病 急性白血病 白血病是一种恶性疾病，涉及未成熟或异常白细胞过度产生，最终抑制了正常血细胞的产生并导致了与血细胞减少相关的症状。 虽然有时会涉及到自我更新能力有限的定向干细胞，但恶性转化常发生在多能干细胞水平上。异常增殖、克隆性扩增、异常分化以及细胞凋亡减少（程序性细胞死亡）导致恶性细胞取代了正常的血液成分。... Common.TooltipReadMore 。在没有长期接触化疗药物的情况下，原发性血小板增多症和真性红细胞增多症的转化率非常低。

较少见的骨髓增生性肿瘤包括 嗜酸性粒细胞增多综合征 高嗜酸性粒细胞综合征 高嗜酸性粒细胞综合征以外周血嗜酸性粒细胞增多为特点，伴有与嗜酸性粒细胞增多相关的器官受累或功能异常的临床表现，经检查未发现寄生虫，过敏或其他引起 嗜酸性粒细胞增多的继发性原因。根据不同的器官功能异常，症状多种多样。诊断需除外其他引起嗜酸性粒细胞增多的原因，且可行骨髓和基因检查。治疗可能包括泼尼松，有... Common.TooltipReadMore 和 肥大细胞增多症 肥大细胞增多症与肥大细胞活化综合征 肥大细胞增多症是指肥大细胞增殖并浸润皮肤或其他组织和器官。肥大细胞活化综合征 肥大细胞的增加和不适当的激活，但没有克隆性增殖。症状主要是因介质释放，包括瘙痒、面部潮红，胃酸分泌过多而引起消化不良。诊断主要根据皮肤和（或）骨髓组织活检。治疗使用抗组胺药以及症状控制药物。... Common.TooltipReadMore 。 骨髓增殖性肿瘤可与 骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征（MDS） 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，其典型表现为外周血细胞减少、造血祖细胞发育异常、骨髓增生异常活跃或下降的，以及转化为 急性髓系白血病风险较高。症状与特定的细胞系累受累有关，包括疲劳、乏力、苍白（继发于贫血），感染增加和发热（继发于中性粒细胞减少），出血增加以及易瘀伤（继发于血... Common.TooltipReadMore 重叠。

根据其主要特点可区分每一种疾病（见表 骨髓增生性肿瘤的分类 骨髓增殖性肿瘤的分类 ）。 尽管一种或多种造血细胞类型的增殖在每一种疾病的临床表现中占主导地位，但所有三种都是由多能造血干细胞的克隆增殖引起的，导致骨髓中正常红细胞、白细胞和血小板祖细胞的增殖增加。 然而，这种异常克隆不产生骨髓成纤维细胞，是以多克隆、反应性和可逆性的方式增殖以响应异常干细胞。

由于共同的病因，临床和实验室检查结果重叠。编码酪氨酸激酶的 JAK2基因的突变可引起真性红细胞增多症，在原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中也有较高的突变比例。Janus激酶2是I型酪氨酸激酶家族的成员，参与促红细胞生成素、促血小板生成素和粒细胞集落刺激因子(G-CSF）受体的信号转导过程。血小板生成素受体基因（MPL）或钙网蛋白（CALR）基因在大部分原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中也发生了突变， 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症 是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，以形态学正常的红细胞（它的标志）、还有白细胞及血小板增加为特点。10～15％的患者最终会进展为骨髓纤维化和骨髓衰竭;急性白血病的自发发生率为1.0至2.5％。 出血和动脉或静脉血栓形成的风险增加。... Common.TooltipReadMore 很少发生突变。