红细胞增多症的诊断流程图

* 一些患有阻塞性睡眠呼吸暂停的患者在门诊就诊时血氧饱和度正常。

†EGLN1基因的纯合突变导致楚瓦什红细胞增多症。

‡EGLN1是一种由EPAS1基因编码的蛋白质。

§EPAS1（也称为缺氧诱导因子-2α [HIF-2α]）是一种由基因编码的蛋白质。

EGLN1 = egl-9 家族缺氧诱导因子 1；EPAS1 = 内皮 PAS 结构域含蛋白 1；VHL = von Hippel-Lindau。

数据来自 Spivak JL, Silver RT。The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal.血液。2008;112(2):231-239.doi:10.1182/blood-2007-12-128454