卟啉症的筛选和确认试验
检查 | 伴有急性神经内脏症状的患者 | 伴有光过敏症状的患者 |
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筛查 | 尿ALA、PBG、肌酐（随机尿样）* | 血浆卟啉† |
确诊（筛查结果明显异常时） | 尿ALA、PBG、肌酐（定量检测）* 粪和尿卟啉‡ 红细胞PBG脱氨酶 血浆卟啉† 基因检测 | 红细胞卟啉（总卟啉和无金属卟啉） 尿液 ALA、PBG、卟啉和肌酐 （定量）* 粪便卟啉‡ 血浆卟啉† 基因检测 |
* 根据尿肌酐水平校正结果。 | ||
† 首选方法为直接荧光分光光度测定法。 | ||
‡尿液和粪便卟啉只有在总量增加时才进行分离。 | ||
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M.AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491.doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
ALA = delta-aminolevulinic acid（δ-氨基乙酰丙酸）；PBG = porphobilinogen（卟胆原）。 | ||
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