卟啉症的筛选和确认试验

检查

急性脑脊髓交感神经系统症状

光过敏

筛查

尿ALA、PBG、肌酐(随机尿样)*

血浆卟啉†

确诊(筛查结果明显异常时)

尿ALA、PBG、肌酐(定量检测)*

粪和尿卟啉

红细胞PBG脱氨酶

血浆卟啉†

基因检测

红细胞卟啉(总和不含金属)

尿液 ALA、PBG、卟啉和肌酐 (定量)*

粪便卟啉

血浆卟啉†

基因检测

* ‡按尿肌酐浓度校正结果。

首选方法为直接荧光分光光度测定法。

尿液和粪便卟啉只是在总量增加时才进行分离。

Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M.AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491.doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034

ALA=delta-氨基乙酰丙酸;PBG=胆色素原。

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