描述 | 症状和体征 | 诊断方法 | 治疗 | |
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先天性红细胞生成性卟啉症（Günther病） | ||||
尿卟啉原III同合酶缺乏(UROS) | 宫内或产后即刻：严重病例表现为非免疫性水肿 产后不久：皮肤起疱，贫血，尿呈红色、深色尿布UV灯下为红色荧光 高胆红素血症接受光疗可能导致严重的皮肤水疱。 成人期：角膜瘢痕（可能较严重），溶血性贫血，脾肿大，牙呈红色，骨中卟啉沉积，骨矿质流失（量可能较大） | 血浆、尿液和粪便中的卟啉类化合物升高到高于其他卟啉症，尿、粪中的卟啉类化合物主要是尿卟啉I及粪卟啉I。 尿中ALA和PBG正常 根据红细胞中UROS活性降低（<10％）可确诊，但目前尚无成熟的测定方法。 UROS基因分析提示10号染色体上的纯合子或复合杂合突变（最常见的突变是p. C73R）。 宫内诊断可测定羊水卟啉或进行遗传分析。 | 避免日照（包括治疗新生儿高胆红素血症的光线） 穿防晒服 减铁疗法 避免皮肤受伤 迅速治疗继发性细菌感染以预防瘢痕形成 切除脾脏对于溶血性贫血患者可能有效 反复RBC输入及羟基脲以保持骨髓卟啉低产生；输注去铁胺以去除输血引发的铁负荷。 造血干细胞移植有治愈可能性 | |
肝性红细胞生成性卟啉症 | ||||
尿卟啉原脱羧酶缺乏 (UROD) | 儿童早期 皮肤起疱 尿液红色 贫血 | 尿或粪中异粪卟啉增加 红细胞中锌原卟啉增加（与PCT鉴别） 通过红细胞尿卟啉原脱羧酶活性非常低得以证实 UROD基因的遗传分析提示纯合子或复合杂合突变。 | 避光 轻症患者可用放血疗法 重症患者的治疗方法和先天性红细胞生成性卟啉症相似 | |
双重卟啉症 | ||||
血红素合成途径中有两种酶缺乏所致的疾病 | 两种疾病在急性卟啉症的临床和生化表现： 由porphyrogenic因子引发的脑脊髓交感神经系统症状 皮肤卟啉症：对阳光有超敏反应引起皮肤气泡变脆 | 卟啉和卟啉前体排泄模式 急性卟啉症通过家族史和酶分析确诊 | 急性卟啉症：避免触发因子 皮肤性卟啉症：皮肤保护和避免光照 | |
ALA=delta-氨基乙酰丙酸；PBG=胆色素原；PCT=迟发性皮肤卟啉症；RBC= 红细胞；UV=紫外线。 | ||||
