较少见的卟啉症

先天性红细胞生成性卟啉症（Günther病）

尿卟啉原III同合酶(UROS)严重缺乏

宫内或产后即刻：严重病例表现为非免疫性水肿

出生后不久：皮肤起疱、溶血性贫血、高胆红素血症、尿呈红色，深色尿布在紫外灯下显示红色荧光

高胆红素血症接受光疗会导致严重的皮肤水疱

成年期：面部毁容、毛发生长增多、角膜瘢痕（可能较严重）、溶血性贫血、脾肿大、红牙症、卟啉在骨骼中沉积、骨质脱矿（可能较明显）

血浆、尿液和粪便中的卟啉水平升高至高于其他卟啉症的水平，其中尿和粪中的主要卟啉是尿卟啉I和粪卟啉I。

尿中ALA和PBG正常

根据红细胞中UROS活性降低（<10％）可确诊，但目前尚无成熟的测定方法。

UROS基因分析提示10号染色体上的纯合子或复合杂合突变（最常见的突变是pC73R）。

宫内诊断可测定羊水卟啉或进行遗传分析。

避免日照（包括治疗新生儿高胆红素血症的光线）

穿防晒服

减铁疗法

避免皮肤受伤

迅速治疗继发性细菌感染以预防瘢痕形成

切除脾脏对于溶血性贫血患者可能有效

反复输注红细胞和使用羟基脲以维持骨髓低卟啉产量；对于输血相关的铁过载，使用去铁胺。

造血干细胞移植有治愈可能性

肝性红细胞生成性卟啉症

尿卟啉原脱羧酶(UROD)严重缺乏

儿童早期

皮肤起疱

尿液红色

贫血

尿和粪中异粪卟啉增加

红细胞中锌原卟啉增加（与PCT鉴别）

通过红细胞尿卟啉原脱羧酶活性非常低得以证实

UROD基因的遗传分析提示纯合子或复合杂合突变。

避光

轻症患者可用放血疗法

重症患者的治疗方法和先天性红细胞生成性卟啉症相似

双重卟啉症

血红素合成途径中有两种酶缺乏所致的疾病

两种疾病的临床和生化表现

急性卟啉症：由致卟啉药物引发的神经内脏症状

皮肤卟啉症：对阳光过敏，伴有皮肤起疱和脆弱

卟啉和卟啉前体排泄模式

通过家族史和酶分析确诊

急性卟啉症：避免触发因子

皮肤性卟啉症：皮肤保护和避免光照